Colloque PRIOR – 18.12.12 Un carnet de santé STB Association Sclérose tubéreuse de Bourneville www.astb.asso.fr

La sclérose tubéreuse de Bourneville Une maladie génétique rare (≃ 1/7000) autosomique dominante, mais néomutation dans 70% des cas Des manifestations variées et variables Manifestations neurologiques (enfant/adulte) ; spasmes en flexion et autres types de crises d’épilepsie Rhabdomyomes cardiaques Manifestations cutanées Atteintes rénales et pulmonaires une maladie qui toucherait environ 1 naissance sur 7000 Cela représente environ 100 naissances par an et donc une population de 8000 personnes atteintes en France C’est une maladie génétique caractérisée par le développement de tumeurs bénignes qui peuvent toucher de nombreux organes, comme la peau, le cerveau, les reins et plus rarement les yeux, le cœur et les poumons Elle est la conséquence de mutations sur 2 gènes TSC1 et TSC2, dits suppresseurs de tumeurs qui provoquent l’activation permanente de la voie Mtor à l’origine de la formation des tumeurs dans différents tissus (le cœur, les reins, la peau …) Les manifestations de la STB sont variables en fonction du système et des organes touchés.

Les signes souvent liés à la STB SEGA (15% of TSC) Epilepsie (60% of TSC) AML (80% of TSC) LAM Spasmes infantiles exclus AngioMyoLipome Angiofibrome facial ou adénome sébacé 80 à 90 % des patients sont concernés par l’épilepsie . Elle débute souvent dès la première année de vie pour µ2 cas sur 3 et peut également se présenter sous une autre forme clinique chez le nourisson : les spasmes infantiles ou syndrome de West. (15% début à l’âge adulte) L’épilepsie est parfois révélatrice de la STB Ce ne sont pas des crises spécifiques, toujours focales + ou – généralisées L’impact cognitif est possible, avec + ou – des effets secondaires du traitement (ralentissement, troubles mnésiques) Le Traitement de l’épilepsie chez l’enfant et l’adulte : Les médicaments anti-épileptiques Intervention sur un foyer en sone non fonctionnelle -Stimulateur du nerf vague Régime cétogène Inhibiteurs de la voie Mtor Autres manifestations cliniques Angiofibrome Facial

Pediatric Neurologist Une prise en charge multidisciplinaire mais souvent une errance des patients Le parent est le seul vrai coordinateur des soins La prise en charge des patients dépend de la gravité des symptômes Retinal nodular harmartomas OB /GYN Geneticist Dermatologist Pediatrician Pediatric Neurologist Cardiologist Neuro Surgeon Nephrologist Urologist Ophtalmologist Pediatric Psychiatrist Pre-Birth At Birth After Birth Suspicion / Formal diagnosis Cardiac harmatomas TSC1/ TSC2 alterations Other family members affected Skin lesions Epilepsy Infantile Spasms ADD – Learning Disabilities Behavioral issues Shagreen Patches Hypomelanotic macules Facial Angiofibromas Angiomyolipomas Neuro-onco Shagreen Patch SEGA Pulmonologist LAM Ce tableau – juste pour vous prouver la complexité qui peut en découler concernant la coordination des soins pour le patient

Quelques dates 1991 : naissance de l’association 2000 : création de l’Alliance Maladies Rares 2005 : charte et projet associatif de l’ASTB Fin 2007 : labellisation de l’extension STB du centre de référence Epilepsies Rares 2009/2010 : Recherche spécifique STB en France 1991 : naissance de l’association Quelques familles, surtout des cas «lourds», contacts avec généticiens 2000 : création de l’Alliance Maladies Rares Ouverture, soutien logistique, Plan national Maladies Rares 2005/2008 2005 : charte et projet associatif de l’ASTB Une nouvelle dynamique : réseau de professionnels élargi, visibilité + Fin 2007 : labellisation de l’extension STB du centre de référence Epilepsies Rares 2009/2010 : Recherche spécifique STB en France

L’ASTB aujourd’hui Ecouter, Accompagner, Témoigner Informer sur la maladie Etre partenaire du centre de référence Etre acteur de la recherche sur la STB Environ 500 adhérents et 300 fiches « malades », un souci de professionnalisme, que des bénévoles… Ecouter, Accompagner, Témoigner au moment du diagnostic (ante ou post natal) si difficultés / prise en charge médicale et insertion Informer sur la maladie familles, professionnels (médical et médico social) Etre partenaire du centre de référence identifier et améliorer réseaux de prise en charge Etre acteur de la recherche sur la STB Interface médecins/familles/chercheurs/financeurs

Nos outils actuels Vis-à-vis des professionnels : Vis-à-vis des familles : écoute téléphonique, rencontres régionales et nationales Journal de liaison et site internet diffusion du recueil de témoignages Vis-à-vis des professionnels : journal de liaison et plaquettes, recueil Stands lors des congrès (épilepsie, génétique, AFU) Réunions de réseaux régionaux Partenariat avec le centre de référence (réunions, enquêtes)

et un nouveau … en cours de réalisation

Un carnet de santé STB associé à un classeur Pourquoi ? Comment ? Pour qui ? Un carnet + un classeur = une coordination et un suivi des examens Du fait de l’absence de coordination des soins et de la multiplicité des examens, les patients et les parents de patients STB ont identifié la nécessité d’élaborer un « carnet de santé » spécifique STB ainsi qu’un classeur récapitulatif des examens. L’objectif du carnet de santé STB est d’être la synthèse des examens réalisés et à réaliser. Un livret sur la maladie pourra y être glissé dans la couverture. Le carnet est plus facilement « transportable » Le classeur quant à lui réunira également la synthèse des examens avec les compte-rendu des différentes spécialités.. Il pourra être utilisé par le patient ou ses parents, mais aussi par le coordinateur. Le classeur reprend l’ébauche du classeur de suivi élaboré par le centre de compétences Nantes-Angers. Je le teste moi-même pour ma fille depuis 2 ans.

Un carnet de santé STB Carnet de santé – les pages en construction

Un carnet de santé STB Carnet de santé : maquette définitive

Un livret informatif sur la STB En cours de rédaction A destination des patients et de leur famille, mais aussi de tout professionnel ne connaissant pas la pathologie

Association Sclérose tubéreuse de Bourneville www. astb. asso Association Sclérose tubéreuse de Bourneville www.astb.asso.fr Délégation Grand Ouest astb.grandouest@wanadoo.fr 02.51.12.99.80