Projet Orphanet Urgences Dr Ana Rath Orphanet Juin 2007 Juin 2007 VIII Forum des Associations

VIII Forum des Associations Orphanet Urgences Qu’est-ce que c’est? Recommandations pratiques de prise en charge en urgence Pour qui? Médecins urgentistes pré-hospitaliers (SAMU) ou hospitaliers Dans quelles situations? Prise en charge d’une personne atteinte d’une MR à diagnostic connu et nécessitant des soins en urgence Juin 2007 VIII Forum des Associations

Quelles situations d’urgence? Urgence en rapport avec la maladie (ex. dissection aortique compliquant une maladie de Marfan) Urgence sans rapport avec la maladie (accident de la voie publique chez un hémophile, urgence chirurgicale nécessitant une anesthésie générale chez un patient atteint de porphyrie) Urgence relative mais la prise en charge peut décompenser sa maladie rare (hyperthermie chez un enfant atteint d’une insuffisance surrénale) Diagnostic de MR connu mais le patient ne peut pas s’exprimer L’urgence révèle la maladie (OI, Lyell) Juin 2007 VIII Forum des Associations

VIII Forum des Associations Quel état des lieux? Enquête auprès des médecins urgentistes Comment font-ils pour accéder à l’information dans l’urgence? Quelle a été leur expérience des MR en urgence? De quels outils ont-ils besoin? Juin 2007 VIII Forum des Associations

Conclusions de l’enquête réalisée auprès des urgentistes Plus de 53% des urgentistes ont rencontré au moins une maladie rare dans l’année (8% >10) Dans 31% des cas aucune information n ’a pu être obtenue. Les deux principales sources d ’information ont été Internet (60%) et l ’appel à un spécialiste (38%) Cette information a modifié la prise en charge dans 42% des cas Les urgentistes attendent: Carte personnelle de soins (91%) Aide en ligne 24/24 (75%) Juin 2007 VIII Forum des Associations

Quelles sont les MR prioritaires? Etablissement de critères permettant D’identifier les MR posant des problèmes d’urgence D’établir une liste de priorités Application de ces critères à la liste issue des enquêtes Auprès des experts Auprès des urgentistes Extension de la liste par application des critères aux maladies d’Orphanet Indexation des MR par signes cliniques Juin 2007 VIII Forum des Associations

VIII Forum des Associations Situations d ’urgence Critères établis par le Comité de Pilotage du projet Sociétés savantes SFMU-SAMU, SFP, SNFMI Associations: Alliance MR, FMO, AFM Institutions: DGS, HAS, Orphanet Critères A: Situations qui nécessitent une intervention active immédiate Critères B: Situations qui ne nécessitent pas d ’intervention active immédiate Toute maladie présentant au moins une situation A ou B est retenue pour le projet. Les maladies présentant des situations A sont prioritaires pour les textes. Juin 2007 VIII Forum des Associations

VIII Forum des Associations Situations A Précautions particulières pour la mobilisation ou le transport du patient Précautions particulières pour l’intubation Précautions anesthésiques particulières Maladies pouvant nécessiter une transfusion Interactions médicamenteuses Syndrome hémorragique Syndrome ischémique Thrombophlébites Décompensation métabolique Déshydratation – pertes hydroélectrolytiques Hypoglycémie – hyperglycémie Etat de mal épileptique Perte de connaissance – malaise – syndrome confusionnel – coma Troubles psychiatriques aigus Paralysies aiguës Troubles du rythme cardiaque – Troubles de conduction Détresse respiratoire Insuffisance cardiaque Sepsis grave Lyell – SSJ Juin 2007 VIII Forum des Associations

VIII Forum des Associations Situations B Convulsions – épilepsie Céphalées aiguës Déficit - faiblesse musculaire Syncope Hypertension artérielle – Crise hypertensive Insuffisance rénale aiguë Insuffisance hépatique Troubles aigus de la vision Vertiges Douleurs aiguës sévères Fractures Infection aiguë Eruptions cutanées aiguës Fièvre Douleur abdominale Diarrhée - vomissements Maladies pouvant contre-indiquer le don d’organes Juin 2007 VIII Forum des Associations

VIII Forum des Associations Liste des maladies 2007 Syndrome de Marfan Sclérose latérale amyotrophique Porphyries Drépanocytose Mucoviscidose Hémophilie Amyotrophie spinale infantile Déficit cycle de l’urée Déficit en Glucose-6 Phosphate- Déshydrogénase (G6PD) (NR) Dystrophie musculaire de Duchenne Epilepsie avec POCS Epilepsie avec crises myoclono-astatiques (syndrome de Doose) Epilepsie myoclonique progressive Homocystinurie classique Hyperthermie maligne Insuffisance surrénale aiguë Maladie de Behçet Maladie de Fabry Maladie de Rendu-Osler Maladie de Willebrand Maladies hémorragiques constitutionnelles Myasthénie acquise Myotonie de Steinert Narcolepsie - cataplexie Neutropénie congénitale Œdème angioneurotique Ostéogenèse imparfaite Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome de Brugada Syndrome de Dravet Syndrome de West Syndrome du QT long Syndromes de Lyell et de Stevens-Johnson Tachycardie ventriculaire catécholergique Thalassémies Maladie de Gaucher Juin 2007 VIII Forum des Associations

Comment sont élaborées les fiches? Rédaction de la 1ère version Experts: recommandations médicales Associations: recommandations générales Rédaction 2ème version Orphanet: mise en conformité (plan, style) SAMU: Fiche de régulation Relecture Sociétés savantes (SFMU, SFP, SNFMI) Associations Rédaction 3ème version Orphanet (synthèse) Validation version finale Experts ayant rédigé la 1ère version Juin 2007 VIII Forum des Associations

Comment est structurée la fiche? Partie 1: Fiche de régulation pour le SAMU Temps de lecture: 2 minutes Partie 2: Fiche pour les urgentistes hospitaliers Menu structuré Deux pages environ Style direct, consignes pratiques Permanences téléphoniques Liens et bibliographie pour information additionnelle Juin 2007 VIII Forum des Associations

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Comment accède-t-on aux fiches? www.orphanet-urgences.fr Rubrique « Urgences » Orphanet France (www.orphanet.fr) Accès par maladie Juin 2007 VIII Forum des Associations

VIII Forum des Associations Conclusions Cet outil devrait répondre au besoin des médecins urgentistes d’accéder vite à une information pratique face au malade atteint d’une MR La participation des médecins urgentistes à l’élaboration des fiches garantit leur adéquation à la situation d’urgence L’implication des associations dès la première rédaction des recommandations œuvre pour que tous les aspects de la prise en charge soient pris en compte Juin 2007 VIII Forum des Associations

VIII Forum des Associations Merci Juin 2007 VIII Forum des Associations