CHAPITRE 2 - Les modes de transmission héréditaires 1. La transmission autosomique Croisement monohybride: 2 plantes différant par 1 caractère. 1ère loi de Mendel: loi de ségrégation égale (le rapport 1:2:1) Croisement dihybride: 2 plantes différant par 2 caractères. 2ème loi de Mendel: loi de ségrégation indépendante (le rapport 9:3:3:1) 2. La transmission liée au sexe Liaison aux chromosomes sexuel X. 3. La transmission cytoplasmique (Brièvement) Les chromosomes: mitochondrial et chloroplastique. B. Analyse des généalogies humaines (pedigree) Résolution de quelques problèmes en classe.

Les différents types de transmissions des gènes La transmission autosomique: basée sur la variation de gènes uniques présents sur les chromosomes non sexuels (autosomes) La transmission liée au sexe est due à la variation de gènes uniques présents sur les chromosomes sexuels (X et Y) La transmission cytoplasmique est due à la variation de gènes uniques présents sur les petits chromosomes des organites (chloroplastes et mitochondries)

L’analyse héréditaire de Mendel Hérédité : similarités biologiques entre les parents et leur descendance Hérédité par mélange : les caractéristiques d'un individu sont le résultat de mélange des « essences » parentales Hérédité particulaire : l'information génétique est transmise sous forme d'unités discrètes (particules = gènes)

L'analyse mendélienne: fondement de la génétique moderne De nos jours, les généticiens continuent à étudier, la transmission des gènes de génération en génération. Mais aussi, La nature des gènes et la fonction des protéines pour lesquelles ils codent La régulation des gènes dans les différents tissus et selon les circonstances. Les mécanismes par lesquels les gènes déterminent les particularités de chaque espèce (exemple: l’embryologie moléculaire)

Les expériences de Mendel Choix des petits pois : Vaste éventail de variétés de formes et de couleurs distinctes Caractères variables ayant des normes de réaction exclusives: Ils peuvent s'autoféconder Ils peuvent aussi être croisés Autres : bon marché, faciles à obtenir, temps de génération relativement court, produisent plusieurs descendants

7 paires de lignées pures, chaque paire ayant un seul caractère différent Caractère : propriété particulière d'un organisme Lignée pure : population dont les individus donnent des descendants identiques à eux-mêmes en ce qui concerne le caractère considéré

Croisements effectués par Mendel Fécondation d'une fleur de lignée pure violette par une fleur de lignée pure blanche Comment empêcher l’autofécondation chez une fleur? Eliminer les anthères qui portent le pollen dans cette fleur! F1: Toutes les fleurs obtenues sont violettes

Croisements réciproques Croisements réciproques : paire de croisements où une femelle de phénotype X est croisée avec un mâle de phénotype Y et une femelle de phénotype Y est croisée avec un mâle de phénotype X. Içi, le croisement réciproque: fécondation d'une fleur de lignée pure blanche par une fleur de lignée pure violette F1: Toutes les fleurs obtenues sont violettes

Autofécondation des fleurs violettes de la F1 Résultat à la F2: Mendel a obtenu des rapports 3:1 càd 3 fois plus de fleurs violettes que de fleurs blanches Le phénotype blanc est complètement absent de la génération F1, mais il réapparaît dans sa forme originale chez 1/4 des plantes de la F2

De même, quand il croisait des pois de lignées pure jaunes avec des pois de lignée pure verts, il obtenu 100% jaunes à la F1. Mais, à la F2:

Rapports de l'autofécondation de la F1 Un phénotype est complètement absent de la génération F1, mais il réapparaît dans sa forme originale chez 1/4 des plantes de la F2 Poutant, les plantes de la F1 ont conservé la potentialité de produire des descendants à phénotype: fleurs blanches ou pois verts ou plissés Il en déduisit que certains phénotypes sont dominants et que d'autres sont récessifs

Comment Mendel a t-il expliqué les rapports qu’il a obtenus? 1) La transmission héréditaire est due à des particules, qu’on appelle de nos jours gènes 2) Chaque plante a une paire de gènes (2 allèles) par caractère 3) Chacun des gènes d'une paire est distribué également dans les gamètes 4) Il y a ségrégation égale de chaque membre (allèle ) de chaque paire de gènes dans chaque gamète 5) La fécondation aléatoire : Il y a union au hasard des gamètes femelles et mâles

La notion d’allèles récessifs et dominants Grâçe aux travaux de Mendel, la notion des deux allèles chez les organismes diploïdes fût suggérée: ---------M--- (par exemple sur le chromosome du père) ---------m--- (par exemple sur chromosome de la mère) Allèle : forme alternative d'un gène à un locus (emplacement) Allèle récessif : allèle dont l'effet phénotypique n'est pas manifesté chez un hétérozygote Allèle dominant : allèle qui manifeste son effet phénotypique qu'il soit présent sur les deux chromosomes homologues ou sur un seul Hétérozygotie : présence d’allèles différents dans chacun des chromosomes homologues

L’explication de Mendel du rapport phénotypique 3:1 comme découlant du rapport génotypique 1:2:1 Si A est dominant sur a, alors à la F1 les hétérozygotes Aa auront le phénotype dominant mais garderont la potentialité de produire le phénotype récessif Ou rapport phénotypique 3:1

Test de son modèle Pour valider son modèle, Mendel devait vérifier la nature des individus hétérozygotes Yy de la F1. Croisement d'un individu hétérozygote Yy de la F1 avec un individu yy homozygote récessif

Loi de la ségrégation égale (1ère loi) : L’explication du rapport 3:1 à la F2 est basée sur la loi de ségrégation égale émise par Mendel et qui dit que : il y a ségrégation égale des allèles d’un gène. Ainsi, la moitié des gamètes ont un allèle et l'autre moitié des gamètes ont l'autre allèle. (Nous verrons dans le chapitre prochain, comment cette loi a été confirmée plus tard, par le phénomène de méiose)

Plantes différant par deux caractères Que se passe-t-il lorsqu'on croise deux lignées pures qui diffèrent par deux caractères? Caractère 1: forme des pois R= ronds, r = ridés Caractère 2: couleur des pois J = jaunes, j = verts

Le rapport 9:3:3:1 est le résultat de la combinaison aléatoire de deux rapports 3:1 indépendants

Carré de Punnett pour deux gènes Carré de Punnett pour deux gènes. Ceci amena Mendel à conclure que les caractères de forme des pois et de couleur des pois étaient indépendants

Loi de ségrégation indépendante (2ème loi de Mendel) Pendant la formation des gamètes, la ségrégation des membres de la paire de gènes R et r s’est opérée indépendamment de celle des membres de la paire de gènes Y et y

Test de la deuxième loi de Mendel P = RRjj x rrJJ (lignées pures) F1 = RrJj x rrjj (Croisement test) F2 = 1 RrJj ronds, jaunes 1 Rrjj ronds, verts 1 rrJj plissés, jaunes 1 rrjj plissés, verts Les 4 phénotypes (génotypes) sont retrouvés en proportions égales comme prédit 1: 1: 1: 1

Si la ségrégation n’avait pas été indépendante Gènes liés P = RRjj x rrJJ (lignées pures) gamètes Rj x rJ F1 = RrJj x rrjj (Croisement test) Gamètes Rj et rJ x rj F2 = On aurait une majorité de: 1 Rrjj ronds, verts 1 rrJj plissés, jaunes Seulement deux phénotypes (génotypes) qui seraient en proportions approximativement égales et majoritaires.

Les deux lois de Mendel Première loi: ségrégation égale 1 gène = 2 allèles La moitié des gamètes ont un allèle, l'autre moitié a l'autre allèle Deuxième loi : ségrégation indépendante Dans la cas de deux gènes indépendants, la ségrégation des allèles d'un gène n'affecte pas la ségrégation des allèles d'un autre 2 gènes avec 2 allèles chacun 4 types de gamètes en proportions égales

En résumé: Si nous avons un gène

Deux gènes non liés ou indépendants

Calcul des probabilités Probabilité = p d’avoir un nombre de 1 à 6 en lançant un dé par exemple: p (4) = 1/6 Règle du produit : la probabilité que deux événements indépendants se produisent simultanément est le produit de leurs probabilités respectives p (deux 4) = p (4) et p (4) = 1/6 x 1/6 = 1/36 Règle de la somme : la probabilité que se produise l'un ou l'autre de deux événements qui s'excluent mutuellement est la somme de leurs probabilités individuelles p (deux 4 ou deux 5) = 1/36 + 1/36 = 1/18 p (4 ou 5) = 1/6 + 1/6 = 1/3 ET = X; OU = +

Relation entre nombre de caractères, de phénotypes et de génotypes Dans le cas de caractères définis chacun par un seul gène à deux allèles de type dominant / récessif 1 caractère = 2 phénotypes = 3 génotypes 2 caractères = 4 phénotypes = 9 génotypes … n caractères = 2n phénotypes = 3n génotypes Donc: 3 caractères = 8 phénotypes = 27 génotypes 4 caractères = 16 phénotypes = 81 génotypes

Questions Si on croise RrJj x rrjj, quelle sera la proportion d'homozygotes récessifs? Réponse = ¼ Si on autoféconde RrJj, quelle sera la proportion d'homozygotes récessifs? Réponse = 1/16 Si on autoféconde AaBbCcDdEeFf, quelle proportion des descendants aura le génotype AAbbCcDDeeFf? p(AA) = 1/4, p(Aa) = 1/2, p(aa)= 1/4 p(BB) = 1/4, p(Bb) = 1/2, p(bb)= 1/4 p(CC) = 1/4, p(Cc) = 1/2, p(cc)= 1/4 ….. Etc p (AAbbCcDDeeFf) = 1/4 x 1/4 x 1/2 x 1/4 x 1/4 x 1/2 = 1/1024 Établir la probabilité de chaque génotype et utiliser la règle du produit

Explications moléculaires récentes de quelques caractères des pois de Mendel Gène de la forme des pois: rond (round) ou plissé (wrinkled) Il existe une mutation récessive qui empêche la transformation du sucre en amidon (le sucre retient plus d'eau que l'amidon, donc après séchage sont plus plissées) Génotype Phénotype RR rond Rr rond rr plissé

La couleur verte des pois de Mendel est due à la mutation du gène staygreen (sgr). Ces pois sont affectés dans la dégradation de la chlorophyle pendant la maturation des graines. Les pois de type sauvage sont jaunes. Cross-Species Identification of Mendel’s I Locus Ian Armstead, et al. Science 315, 73 (2007) Mendel's green cotyledon gene encodes a positive regulator of the chlorophyll-degrading pathway Yutaka Sato, et al. PNAS, Aug, 2007 vol. 104 | no. 35 | 14169-14174

Génétique mendélienne en agriculture Démarche des fermiers néolithiques : sélection des meilleurs phénotypes à partir des populations naturelles lignées pures (stable) Comment ont-ils pu développer des lignées pures sans connaître la génétique mendélienne? Plusieurs des plantes qui sont maintenant cultivées sont des plantes qui peuvent s'autoféconder Les plantes qui s'autofécondent tendent à devenir homozygotes pures

L'autofécondation diminue la proportion d'individus hétérozygotes au fil des générations