L’INFORMATION GENETIQUE
C’est une fille …
C’est un garçon …
L’ADN DANS LA CELLULE
Une maladie génétique survient lorsqu’une erreur grave survient dans le matériel génétique : Anomalie chromosomique : nombre, structure ou Anomalie survenant sur un gène
La notion de gène 25000 - 30000 gènes Gène 1 : facteur de coagulation sanguine Gène 2 : contraction ou structure musculaire Gène 3 : vision des couleurs Gène 4 : ???? 25000 - 30000 gènes
… parfois une erreur se produit lors de la réplication de l’ADN … …… gtgaacaaaa aaatagagtg ccactcatat ….. …… gtgaacaaaa aaagagagtg ccactcatat …..
Du gène à la maladie génétique Gène 1 : facteur de coagulation sanguine hémophilie Gène 2 : contraction ou structure musculaire m myopathie m Gène 3 : vision des couleurs daltonisme m Gène 4 : ????? ?????
Les personnes portant cette erreur (ou « mutation ») sur leurs deux chromosomes 7 sont atteintes de mucoviscidose. Cette mutation est l’une des quelque 1000 mutations responsables de mucoviscidose.
Plus de 3000 gènes responsables de maladies génétiques identifiés à ce jour.
IDENTIFICATION DES GENES Comprendre Mécanismes Diagnostic Soigner conseil génétique prédiction prévention expression fonction modèles animaux cibles molécules thérapie . génique . cellulaire stratégies diverses