Prise en charge kinésithérapique des malades porteurs dune maladie neuro musculaire Jean Claude Riou – Kinésithérapeute AFM

Définition/Classification

Mode de transmission Autosomique dominante

Mode de transmission Autosomique récessif

Mode de transmission Récessif lié à lX

Mode de transmission Transmission maternelle

130 pathologies répertoriées

Origine neurogène,du motoneurone Amyotrophies spinales proximales : -ASI type I - ASI type I bis -ASI type II - ASI type III - Amyotrophie spinale de ladulte type IV

Origine neurogène, nerf périphérique Maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) Démyélinisante ou axonale - CMT 1 - CMT 4 - CMT 2 - CMT dominantes liées à lX - CMT intermédiaire autosomique dominante

Origine jonction neuro musculaire Myasthénies -Myasthénie auto-immune -Syndromes myasthéniques congénitaux -Prés synaptique -Synaptique - Post synaptique

Origine myogène -Dystrophies musculaires congénitales - Myopathies congénitales - Dystrophie musculaires des ceintures (sarcoglycanopathies) - Dystrophie musculaire Facio-Scapulo-humérale (FSH) - Dystrophinopathies (Duchenne, Becker) - Dystrophie myotonique de Steinert -Myopathies métaboliques (glycogénoses, lipidoses, myopathies mitochondriales…) -Maladies inflammatoires du muscle - etc.

Les principes de rééducation : En fonction de lorigine (myogène ou neurogène) En fonction de lâge (avant, pendant ou après la puberté) En fonction de lautonomie (marchant ou en fauteuil, ventilé ou non)

Deux versants à la rééducation Orthopédique Respiratoire Lautonomie du patient

Prise en charge orthopédique

Conséquences orthopédiques de la maladie : -Faiblesse musculaire (directe ou indirecte) -Rétractions (directes ou indirectes) -Déformation orthopédiques

Prise en charge orthopédique Buts de la rééducation orthopédique en fonction de : -Période néonatale et petite enfance -Enfance et adolescence -Age adulte

Prise en charge orthopédique Principes : Rééducation préventive Rééducation conservatrice Rééducation palliative Respecter la douleur, la fatigabilité Rééducation au long cours Rééducation pluridisciplinaire Expertise du malade

Prise en charge orthopédique Bilans : Bilan fonctionnel global Bilan articulaire Bilan musculaire Mesure de la Fonction Motrice Différentes échelles (grades de Vignos MI, score de Brooke MS, score de marche…)

Prise en charge orthopédique Moyens : Massage Physiothérapie, électrothérapie balnéothérapie Mobilisation active Mobilisation passive Etirements postures

Prise en charge orthopédique Appareillage

Prise en charge orthopédique Verticalisation

Prise en charge orthopédique Aides techniques

Prise en charge orthopédique Chirurgie : Membre supérieur Membre inferieur Rachis Prise en charge kinésithérapique : Pré opératoire Post opératoire Immédiat Secondaire

Prise en charge orthopédique Chirurgie arthrodèse du rachis :

Prise en charge respiratoire

Ventilation (pompe respiratoire) Respiration Diffusion des gaz (O 2 CO 2 ) (hématose)

Inspiration active contre résistance Ventilation Expiration passive

Co 2 O2O2 Pompe Inspiration Active Pression intra thoracique négative Expiration Passive Pression intra thoracique positive Toux Active +++ VENTILATION Pompe Respiratoire Objectif : Assurer le renouvellement du gaz alvéolaire

Inspiration La pression devient en dessous du piston La pression devient au dessus du piston (inspiration) LES MUSCLES RESPIRATOIRES « MOTEURS » DE LA POMPE Diaphragme descend à linspiration

Diminution de la force musculaire ou défaut de commande Qualité de la pompe respiratoire (syndrome restrictif) Qualité de la toux (encombrement) Atteinte respiratoire chez le MNM

Prise en charge respiratoire Syndrome restrictif (CV<80%) Hypercapnie Hypoxie Augmentation de fréquence respiratoire Insuffisance respiratoire Décompensation respiratoire

Prise en charge respiratoire Signes de linsuffisance respiratoire : - sueur - tachycardie - ralentissement digestion - céphalées, somnolence - fatigabilité - encombrement à répétition - cyanose, agitation, désorientation : urgence

Causes de l'atteinte respiratoire liée aux déficiences motrices Faiblesse des muscles respiratoires –Importance, répartition des déficits Déformations du rachis –Cyphoscoliose, thorax en entonnoir Troubles de la croissance pulmonaire et thoracique –Dans les MNM à début infantile –Les mouvements respiratoires stimulent La croissance alvéolaire Le développement de la cage thoracique Troubles de la commande respiratoire et cardiaque –Atteinte des centres respiratoires dans certaines affections Autres facteurs associés –Appareillage mal adapté –Facteurs augmentant les dépenses énergétiques (infections, chirurgie…) –Facteurs gênant les échanges gazeux (surinfections bronchiques) –Troubles de la deglutition

Une certaine hétérogénéité Steinert +/- amyotrophies spinales –Atteinte des centres respiratoires Déficit en maltase acide –Diaphragme atteint +++ DMD –Atteinte muscles expiratoires (toux) puis inspiratoires

Prise en charge respiratoire –Bilan-

Prise en charge respiratoire Bilan clinique : - Statique (déformations) - Dynamique (respiration Abdo/thoracique) - Amplitude des mouvements - Rythme respiratoire

Prise en charge respiratoire Imagerie : - Radiographie des poumons - Scanner

Prise en charge respiratoire Gazométrie : - PaO2 (N : mmHg) si <55-60mmHg, insuffisance respi - PaCO2 (N : 40 mmHg) si >45 mmHg, hypercapnie - SaO2 (N >90%) si <90%, hypoxie

Prise en charge respiratoire Polysomnographie : - EEG - EOG - ECG - Oxymétrie - Mouvements thoraco abdominaux

Prise en charge respiratoire Explorations Fonctionnelles Respiratoires :

Evaluation de létat respiratoire Volumes: CV EFR DANS LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES CV assis/couché : indice de dysfonction diaphragmatique SUJET NORMALATTEINTE NEUROMUSCULAIRE

Prise en charge respiratoire EFR, spiromètrie : - Assis/couché - CV - PI max - PE max - Sniff test, SNIP - DEP (spontané ou assisté en inspi ou expi)

Mesure fonctionnelleInformations attendues Capacité pulmonaire totale (CPT) Diminuée Volume résiduel (VR)Normal ou augmenté Capacité vitale (CV)>2000 ml : rassurante <1000 ml : danger Capacité vitale couchéDiminution de plus de 25 % par rapport à la CV assis : dysfonction diaphragmatique Pression inspiratoire maximale (Pi-max) < 70 cm H 2 O : atteinte de la force inspiratoire Pression expiratoire maximale (Pe-max) > 100 cm H 2 O : normale SNIP< 60 cm H 2 O : atteinte de la force inspiratoire Débit de pointe à la toux>160 l/min pour tousser efficacement Prise en charge respiratoire

Histoire naturelle des troubles respiratoires au cours des MNM Cycle d'auto-aggravation –Faiblesse musculaire réduction d'amplitude des mouvements respiratoires baisse de la compliance thoracique fatigue s'ajoutant à la faiblesse initiale Évolution possible vers la décompensation –Niveau limité d'activité faible demande –La gazométrie peut rester longtemps normale –Si augmentation brutale des besoins (infection, fatigue) possibilité de décompensation aiguë

Prise en charge respiratoire

-I- Préserver la pompe -II- Désencombrer -III- Ventiler

I- Préserver la pompe respiratoire : - Croissance thoraco-pulmonaire - augmentation de la surface alvéolo capillaire - Prévenir la formation de zones datélectasie - Maintenir la souplesse thoraco-pulmonaire - Préserver et utiliser le capital musculaire Pour cela : - Hyperinsuflations - Mobilisations actives / passives

Prise en charge respiratoire Hyperinsuflations : Alpha 200

Prise en charge respiratoire Relaxateurs de pression

-II- Désencombrer - Drainage bronchique périphérique - Aide à la toux

- Manuel - Mécanique : Percussionnaire® Drainage bronchique

Percussion intra pulmonaire Augmente la clairance des sécrétions bronchiques

Toux Toux efficace si DEP>180l/mn (260 l/mn) Chronologie de la toux - Inspiration à glotte ouverte - Contraction des muscles expiratoires - Élévation de la pression intra-thoracique - Compression dynamique de larbre bronchique - Accélération du flux expiratoire - Expulsion des sécrétions

inspiration Capacité Capacitéinspiratoire MNM = Faiblesse à toutes les phases compressionexpulsion Pemax > 40 à 60 cmH 2 O DEP > 180 L/min DEP > 180 L/min Toux Qualité de la toux

Toux assistée - Manuelle - Aide technique

Toux assistée : aide manuelle

Toux assistée - Aide technique - Inspiratoire : Hyperinsuflations (appareil de ventilation, ballon, Frog, air-stacking, Cought-Assist®, ) - Expiratoire : Cought-Assist®, aspiration

Toux assistée, désencombrement Ballon insufflateur manuel Méthode : - Grand volume (selon taille du ballon et des poumons) - Air - stacking Aide inspiratoire

InspirationCompressionExpulsion Prise en charge respiratoire

Toux assistée CoughtAssist Inspiration profonde Exsufflation rapide Permet une vidange trachéale

Le CoughAssist Hyper insufflation Exsufflation

-III- Ventilation mécanique : - Non invasive - Invasive

Ventilation mécanique non invasive - Choix du ventilateur (volumétrique, barométrique, mixte) - Choix de linterface (masque nasal, bucco nasal, embouts narinaires, embout buccal) - Réglages - Education de lentourage - Prestataires de services

Quelques interfaces. Difficulté à trouver le masque idéal chez les petits enfants VNI : INTERFACE

Ventilation mécanique invasive Trachéotomie - Indications - Aspirations endotrachéales - Education de lentourage

Mise en place de la trachéotomie

SOINS REGULIERS Aspirations pluri quotidiennes Soins de trachéotomie quotidien Changement de canule, décanulation Présence dun tiers constante Formation de la famille

La prise en charge respiratoire des patients atteints de maladie neuromusculaire constitue un volet important de la prise en charge de ces malades. Une meilleure prévention de ces atteintes, ainsi quune maitrise de ces techniques a permis de prolonger considérablement lespérance de vie, et daméliorer leur qualité de vie.