organisation de l’information génétique sur les chromosomes Chapitre 2 : organisation de l’information génétique sur les chromosomes

Existe-t-il une ou plusieurs informations sur un chromosome?

I ) Chromosomes et gènes

La myopathie de Duchenne. ACTIVITE 1 : informe toi sur les bandes présentes sur les chromosomes La myopathie de Duchenne. Elle se manifeste uniquement chez les garçons (1 cas sur 3500). Elle provoque un mauvais développement des muscles dès l’âge de deux ans, entraînant une paralysie. Les enfants fabriquent une protéine anormale qui perturbe le fonctionnement musculaire. Leur caryotype est normal : ils possèdent 23 paires de chromosomes.

1 ) Souligne dans le texte les symptômes de la myopathie de Duchenne. 2 ) Cite les deux causes de cette maladie 3 ) Etablis un lien possible entre ces deux causes. - protéine anormale qui perturbe le fonctionnement musculaire et entraîne une paralysie. - chromosome X anormal, il manque une bande. une bande manquante sur le chromosome  une protéine anormale

information anormale : allèle n information normale : allèle N garçon sain garçon myopathe gène normal gène anormal information anormale : allèle n information normale : allèle N fabrication de substance anormale fabrication de substance normale mauvais développement musculaire bon développement musculaire

L’information génétique est constituée de nombreuses unités indépendantes : les gènes . Un gène est une portion de chromosome qui commande l’expression d’un caractère héréditaire précis

Schéma de la localisation d’un gène sur une paire de chromosomes (double brin) 2 chromosomes homologues

Dans une cellule, un gène existe en deux exemplaires occupant la même position sur chacun des deux chromosomes d’une paire

II ) DIFFERENTES VERSIONS POUR UN MEME GENE : LES ALLELES Nous possédons les mêmes gènes pourtant nous sommes différents les uns des autres .Comment est ce possible ?

ACTIVITE 2 : informe toi à partir du document sur les groupes sanguins pour déterminer si les gènes existent sous une seule forme ou sous plusieurs formes . Lors d’une analyse sanguine, on peut demander à recevoir une carte de groupe sanguin . Cette carte précise l’appartenance à un des groupes du système ABO (groupe A,groupe B, groupe AB ou groupe O ) Ces groupes correspondent à la présence ou l’absence de marqueurs situés à la surface des globules rouges . Le caractère « groupe sanguin ABO » est déterminé par un gène localisé sur la paire de chromosomes n° 9. Ce gène occupe la même place sur chacun des chromosomes homologues mais peut se présenter sous 3 versions différentes (=3allèles différents ) : A, B ou O . L’allèle A s’exprime en dirigeant la synthèse de la substance A. L’allèle B s’exprime en dirigeant la synthèse de la substance B. L’allèle O ne dirige la synthèse d’aucune substance.

Chaque individu possède 2 allèles . A partir de ces informations, remplis le tableau : Substance A Groupe sanguin A Substance B Groupe sanguin B Groupe sanguin O Aucune substance

D’après toi, existe-t-il une autre possibilité pour obtenir un groupe sanguin A ? Si oui, laquelle ?(dessine les deux chromosomes homologues et précise les allèles Propose une explication au fait que les globules rouges de certaines personnes portent une substance A et une substance B . (Représente les allèles que ces personnes possèdent sur la paire de chromosomes n° 9 )

Les différentes versions d’un gène sont appelés des allèles . Les cellules possèdent pour un même gène soit 2 fois le même allèle soit 2 allèles différents . (Dans ce cas, les 2 allèles peuvent s’exprimer ou l’un peut s’exprimer et pas l’autre . )

2 chromosomes homologues

Le nombre élevé de nos gènes et la grande diversité des allèles de certains gènes contribue à faire que chacun de nous est unique 

-Certaines cellules de la moelle osseuse fabriquent de l’hémoglobine . Est ce que chaque cellule exprime l’ensemble du programme génétique? -photo : cellules de pancréas -certaines cellules du pancréas fabriquent de l’insuline. L’insuline est une substance libérée dans le sang qui contrôle l’utilisation du glucose par l’organisme . -Les cellules du pancréas ne fabriquent as d’hémoglobine. -photo : cellules de moelle osseuse -Certaines cellules de la moelle osseuse fabriquent de l’hémoglobine . -Les cellules de la moelle osseuse ne fabriquent pas d’insuline