Cas cliniques Sonia Khirani Unité de Ventilation Noninvasive et Sommeil, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France

Cas cliniques Cas 1: Obésité Cas 2: ORL Cas 3: Malformation cranio-faciale Cas 4 et 5: Apnées centrales Cas 6: Maladie neuromusculaire Cas 7: Maladie rare

Cas clinique 1 Obésité

Johan, 15 ans Né prématuré (32 SA, 1560 g) Hémorragie intraventriculaire et shunt ventriculopéritonéal à l’âge de 2 mois Ces 6 derniers mois: Hyperphagie et prise de poids (+ 15 kg) Somnolence diurne ++++ (s’est endormi pendant la consultation)

Polygraphie PWA Heart rate SpO2 Nasal flow Thoracic belt Abdominal belt Position Sternal pressure Tracheal sound Snoring IAH 91/h SpO2 moy 65%, SpO2 min 51%, 97% du temps avec SpO2<90%, ODI 80/h PtcCO2 moy 58 mmHg, PtcCO2 max 70 mmHg, 73% du temps avec PtcCO2 >50 mmHg

Gazométrie nocturne transcutanée

Que feriez-vous ? Consultation ORL Consultation cardiologue (HTP?) Débuter une PPC Débuter une PPC autopilotée Débuter une VNI

Notre choix : VNI car PPC > 18 cmH2O Mode: VNI à 2 niveaux de pression + volume garanti Interface: Masque facial (respiration buccale) S/T AVAPS IPAP 24/18 cmH2O, EPAP 12 cmH2O TV 600 ml, BUR 14 bpm TgI 3 L/min TgE 20%

Désaturations sous VNI malgré pressions très élevées

Et !! PWA SpO2 Pression Airflow Thoracic belt Abdominal belt Heart rate SpO2 Airflow Thoracic belt Abdominal belt Position Pression Sternal pressure

Que s’est-il passé ? Position latérale !!

Cas clinique 2 ORL

Thomas, 6 mois Laryngomalacie sévère avec troubles alimentaires PG: IAH 32/h, événements purement obstructifs SpO2 moy 95%, SpO2 min 79%, 5% du temps avec SpO2 <90%, ODI 24/h PtcCO2 moy 48, PtcCO2 max 54 mmHg, 6% du temps avec PtcCO2 >50 mmHg

Que feriez-vous ? Consultation ORL Traitement pharmacologique Débuter une PPC Débuter une PPC autopilotée Débuter une VNI

Notre choix : PPC Ventilateur: Machine avec alarme et batterie Mode: PPC 9 cmH2O (la + haute tolérée) Interface: Masque nasal S/T AVAPS IPAP 24/18 cmH2O, EPAP 12 cmH2O TV 600 ml, BUR 14 bpm TgI 3 L/min TgE 20%

Résultats Excellente tolérance de la PPC: Moyenne d’utilisation de 11 h/nuit Normalisation PG et échanges gazeux Amélioration clinique (mange mieux, plus actif)

Malformation cranio-faciale Cas clinique 3 Malformation cranio-faciale

Martin, 15 ans Syndrome de Treacher Collins Trachéotomie au cours du 1er mois de vie Décanulation à l’âge de 11 mois suivie par la mise en route d’une PPC Sevrage de la PPC à 13 ans suite à une distraction mandibulaire ostéogénique

2 ans après la distraction Pic de croissance : Taille + 15 cm en 1 an Symptômes reportés : Réveils fréquents, ronflements, respiration buccale Somnolence diurne Dégradation des performances scolaires PG : SAOS sévère: IAH 47/h

Que feriez-vous ? Consultation ORL Traitement pharmacologique Débuter une PPC Débuter une PPC autopilotée Débuter une VNI

Notre choix : PPC Ventilateur: Machine « simple » de PPC Mode: PPC 10 cmH2O (la + haute tolérée) Interface: Masque facial (respiration buccale) Monitoring: Polygraphie sous PPC

PG sous PPC 10 cmH2O PWA Heart rate SpO2 Pression Flow Thoracic belt Abdominal belt Position Left side

Mais… SpO2

Gazométrie sous PPC 10 cmH2O TcCO2 SpO2 Heart rate

Explication ? Position

SAOS est devenu positionnel sous PPC PG sous PPC 10 cmH2O Position Body mov. Snoring Apnea Hypop SAOS est devenu positionnel sous PPC Siddiqui et al. Sleep Medicine 2006

Persistance d’évènements respiratoires positionnels sous PPC chez un grand enfant : Que feriez-vous ? Garder la même pression et contrôler dans 1 ou 2 mois Augmenter la PPC d’1 ou 2 cmH2O, si toléré Changer pour une PPC autopilotée Changer pour une VNI (2 niveaux de pression)

Notre choix : PPC autopilotée Correction des apnées positionnelles par une PPC autopilotée à 8-12 cmH2O Autres possibilités: Eviter la position dorsale durant le sommeil Gadgets (balle de tennis, autres systèmes commercialisés,…)

Gazométrie sous PPC autopilotée TcCO2 50 45 40 35 30 SpO2 100 95 92 90 85 80 Heart rate 140 120 80 60

Cas clinique 4 Apnées centrales

Oscar, 2 ans, Malformation de Chiari

Polygraphie Heart rate PWA SpO2 Tracheal sound Nasal flow Thoracic belt Abdominal belt Position Sternal pressure Tracheal sound

Gazométrie transcutanée PtcCO2 SpO2 Heart rate

La PG a montré un IAC à 105/h Que feriez-vous ? Neurochirurgien Oxygène PPC VNI

Notre choix : VNI Mode: VNI à 2 niveaux de pression Interface: Masque nasal Monitoring: PG sous VNI S/T IPAP 10 cmH2O, EPAP 4 cmH2O Ti 1,2 sec RR 18/min TgI 3 l/min, TgE 20%, slope 2

Polygraphie sous VNI Position Body mov. Snoring Apnea Hypop Pressure SpO2 HR Hour Leaks PCO2

Polygraphie sous VNI PWA SpO2 Pressure Airflow Thoracic belt Heart rate SpO2 Airflow Thoracic belt Abdominal belt Position Pressure

Apnées centrales complexes Cas clinique 5 Apnées centrales complexes

Victor, 22 mois Myéloméningocèle et Malformation de Chiari type 2 Obstruction nasale persistante Ronflements et apnées reportés par les parents Sommeil agité

Polygraphie: IAH 34/h (IAC 2/h) Heart rate PWA Snoring SpO2 Trach sound Airflow Thoracic belt Abdominal belt SPS Position

SAOS sévère chez un enfant avec Chiari type 2 Que feriez-vous ? Consultation ORL Consultation neurochirurgie Oxygène PPC VNI

Notre choix : PPC Ventilateur: Machine avec alarme et batterie Mode: PPC 8 cmH2O Interface: Masque nasal Monitoring : Titration de la PPC sous PG

Titration sous PG: PPC 8 cmH2O PWA SpO2 Pressure Airflow Thoracic belt Abdominal belt Heart rate Position

Apparition d’apnées centrales Titration: PPC 8 cmH2O Apparition d’apnées centrales PWA SpO2 Pressure Airflow Thoracic belt Abdominal belt Heart rate Position

Apnées centrales complexes: apparition d’apnées/hypopnées centrales après résolution du SAOS sous PPC Facteurs de risques connus : Genre masculin IAH basal élevé IAC basal élevé Les apnées centrales complexes peuvent survenir à n’importe quel niveau de PPC, bien que plus fréquemment pour des niveaux de PPC > 10 cmH2O. Philippe. La lettre du Pneumologue 2009

Que feriez-vous ? Changer pour une VNI Réduire le niveau de PPC Augmenter le niveau de PPC Maintenir le même niveau de PPC

Polygraphie sous PPC 8 cmH2O PWA SpO2 Pressure Airflow Thoracic belt Abdominal belt Heart rate Position

La majorité des patients, ayant présentés des apnées centrales complexes sous PPC, ont rapidement eu une résolution complète spontanée de ces évènements centraux sous PPC, au niveau de pression prescrit initialement pour éliminer le SAOS. Dernaika et al. Chest 2007

Maladie neuromusculaire Cas clinique 6 Maladie neuromusculaire

Isabelle, 14 ans Myopathie mitochondriale par mutation gène TK2 (1,42 m, 29 Kg) Atteinte bucco-faciale, ptosis, pas de douleur musculaire ni intolérance à l’effort mais fatigabilité musculaire, voix nasale, atteinte facio-scapulaire et axiale (faible ampliation thoracique) CV: 81% pr PG: IAH 0/h Gazométrie transcutanée: normale (SpO2 moy 97%, min 93%, PtcCO2 moy 34 mmHg, max 39 mmHg)

Gazométrie transcutanée

Récemment… Aggravation progressive de la faiblesse musculaire, augmentation de la fatigabilité, hypophonie plus marquée Faiblesse sévère des muscles respiratoires Perte de poids avec diminution de la prise alimentaire depuis quelques mois, fausses routes régulières, Encombrement bronchique avec vomissements matinaux Infections respiratoires à répétition

Que feriez-vous ? Surveillance Kinésithérapie respiratoire Oxygène PPC VNI Autre ?

Notre choix : VNI + aide à la toux Mode: VNI à 2 niveaux de pression Interface: Masque nasal « Kiné respiratoire »: Appareil d’aide à la toux

Gazométrie transcutanée sous VNI

Résultats Excellente tolérance et adaptation à la VNI: Moyenne d’utilisation de 9 h/nuit Amélioration clinique: - mange mieux, a repris du poids - réduction de l’encombrement bronchique, ne vomit plus - plus en forme

Cas clinique 7 Maladie rare

Yacine, 2 ans Maladie de Niemann-Pick de type A (maladie lysosomale autosomique récessive) Diagnostiquée à l’âge de 6 mois sur une hépatosplénomégalie et un retard du développement Une PPC a été initiée à 18 mois pour un SAOS Troubles neurodégénératifs rapidement progressif

Gazométrie sous PPC à 8 cmH2O TcCO2 SpO2 Heart rate

La gazométrie nocturne transcutanée révèle des désaturations profondes avec une hypercapnie sous PPC à 8 cmH2O. Que feriez-vous ? Ajouter de l’oxygène Augmenter le niveau de PPC et contrôler par une PG Changer pour une VNI

Notre choix : Polygraphie sous PPC à 10 cmH2O PWA Heart rate SpO2 Thoracic belt Abdominal belt Position Airflow Pressure

Persistance d’évènements respiratoires sous PPC 10 cmH2O Persistance d’évènements respiratoires sous PPC 10 cmH2O. Que feriez-vous? Ajouter de l’oxygène Augmenter le niveau de PPC à 11 ou 12 cmH2O et contrôler par une PG Changer pour une VNI

Notre choix : VNI Ventilateur: Machine type « support de vie » Mode: VNI à 2 niveaux de pression + volume garanti Interface: Masque facial (respiration buccale) Monitoring: Polygraphie S/T AVAPS, IPAP 12/16, EPAP 6, TV 100 mL, slope 2, Insp Trigger 2L/min, Exp trigger 20%, RR 16/min

Polygraphie sous VNI PWA SpO2 Pression Airflow Thoracic belt Heart rate SpO2 Pression Airflow Thoracic belt Abdominal belt Position

Gazométrie nocturne sous VNI PtcCO2 SpO2 Heart rate Démarrage VNI

Questions ??