4.8 Les mutations

_ Mutations Sont des modifications de l’ADN qui sont transmises lors de la réplication 7 TYPES Substitution Inversion Copies Insertion Suppression Brisure Perte

Types de mutations _ SUBSTITUTION  d’un nucléotide par un autre 3’ 5’ A C G C T G C T A A C G 3’ 5’ A C G C T T C T G A C G

_ Types de mutations INSERTION  d’un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d’ADN 3’ 5’ A C G C T G C T A A C G 3’ 5’ A C G C T G C T T C A A C G

_ Types de mutations SUPPRESSION  d’un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d’ADN 3’ 5’ A C G C T G C T A A C G 3’ 5’ A C G C T G C T A A C G

_ Types de mutations INVERSION  d’une partie de la séquence nucléotidique 3’ 5’ A C G C T G C T A A C G 3’ 5’ A G C T C G C T A A C G

_ Types de mutations BRISURE  d’un chromosome ou perte d’un fragment

_ Types de mutations PERTE  d’un ou plusieurs chromosomes

_ Types de mutations COPIES SUPPLÉMENTAIRE  d’un ou plusieurs chromosomes X 2

Conséquences Val –His –Leu– Thr –Pro –Glu –Glu _ Conséquences Substitution (1) Mutation silencieuse Séquence condante normale GUU-CAU-UUG-ACU-CCC-GAA-GAA Val –His –Leu– Thr –Pro –Glu –Glu Mutation GUU-CAU-UUG-ACC-CCC-GAA-GAA Val –His –Leu– Thr –Pro –Glu –Glu *Pas d’effet sur le métabolisme cellulaire; *Brin encore fonctionelle Image: Jon Krause Source: Biologie 12

Conséquences Val –His –Leu– Thr –Pro –Glu –Glu _ Conséquences Substitution (2) Mutation à contre-sens Séquence condante normale GUU-CAU-UUG-ACU-CCC-GAA-GAA Val –His –Leu– Thr –Pro –Glu –Glu Mutation GUU-CAU-UUG-ACU-CCC-GUA-GAA Val –His –Leu– Thr –Pro –Val –Glu *Formera un polypeptide légèrement modifié; *Peut être nuisible Image: Dept. du commerce Source: Biologie 12

Conséquences Val –His –Leu– Thr –Pro –Glu –Glu Val –His –STOP _ Conséquences Substitution (3) Mutation à non-sens Séquence condante normale GUU-CAU-UUG-ACU-CCC-GAA-GAA Val –His –Leu– Thr –Pro –Glu –Glu Mutation GUU-CAU-UAG Val –His –STOP *Empêche le gène de coder; *Change l’initiateur ou insère un signal de STOP Source: Biologie 12

Conséquences Val –His –Leu– Thr –Pro –Glu –Glu _ Conséquences Insertion Suppression Mutation décalage Séquence condante normale GUU-CAU-UUG-ACU-CCC-GAA-GAA Val –His –Leu– Thr –Pro –Glu –Glu Séquence avec insertion GUU-CAU-GUU-GAC-UCC-CGA-AGA-A Val –His –Val– Ala –Ser –Arg –Arg Mutation non-sens OU Mutation contre-sens Séquence avec suppression A GUU-CAU-UUG-CUC-CCG-AAG-AA Val –His –Leu– Leu –Pro –Lys *Mais s’il y a insertion et suppression au même lieu, ce serait une mutation contre-sens

Causes (1) RADIATION Énergie qui est émise d’un point source _ Causes (1) RADIATION Énergie qui est émise d’un point source Voyage dans l’air et dans l’eau Peut endommager l’information génétique

RADIATION: TCHERNOBYL _ RADIATION: TCHERNOBYL Ukraine 26 avril 1986 Photo: Authorités soviétique

RADIATION: TCHERNOBYL _ RADIATION: TCHERNOBYL Hydrocephalus (mutation germinale) et Cancer de la thyroïde (mutation somatique) Graph: Demidchik et al. Photo: Robert Knoth

Causes (2) PRODUITS CHIMIQUES _ Causes (2) PRODUITS CHIMIQUES Réagissant avec les bases et les altèrent Image: J. Christoff

PRODUITS CHIMIQUES: ViêT NAM _ PRODUITS CHIMIQUES: ViêT NAM Guerre du Viêt Nam 1959-1975 Photo: History.com

PRODUITS CHIMIQUES: ViêT NAM _ PRODUITS CHIMIQUES: ViêT NAM Dioxin (mutations de brisure et copies supplémentaires) Photo: AgentOrange.org

Causes (3) PRODUITS CHIMIQUES _ Causes (3) PRODUITS CHIMIQUES Ressemblant à des nucléotides, pouvant s’incorporer dans l’ADN