Analyse génétique appliquée aux comportements complexes
Exemple de la phénylcétonurie Risque: Déficience intellectuelle sévère 1/16 000 en France (1/ 5 000 en Irlande) Test de Guthrie à la naissance Déficit d’une enzyme: La phénylalanine hydroxylase Proportion de sujets porteurs d’un allèle morbide (1/63 en France) Régime alimentaire spécifique
Différents niveaux d’observation Au niveau individuel Génotype Phénotype Au niveau des différences interindividuelles
Fonctions de l’analyse génétique Description des modes de transmission Localisation chromosomique Contribution des facteurs génétiques
Effets génétiques - Patrimoine génétique (23 paires de chromosomes - ADN mitochondrial (spécifiquement maternel) Effets environnementaux - Effets env prénataux -Effets de l’env cytoplasmique - Effets de l’env utérin (exemple des jumeaux) - Effets environnementaux postnataux
La méthode des jumeaux Grossesses gémellaires: 1 % des naissances 70% de DZ : jumeaux dizygotes de 3 à 16 / 1 000 naissances 100% de leur patrimoine génétique en commun 30% de MZ: monozygotes: 3 à 5/ 1 000 naissances 50% de leur patrimoine génétique en commun
Environnement prénatal des jumeaux soit Dichorioniques (DC) soit Monochorioniques (MC) soit MC Diamniotiques (MC DA) soit MC Monoamniotiques (MC MA)
Environnement postnatal Exemple de la méthode des adoptions Jumeaux MZ adoptés Même patrimoine génétique et même environnement prénatal Environnemental postnatal différent