La surdité chez l’enfant Le rôle du médecin ORL dans la prise en charge du petit enfant Lausanne le 21 janvier 2014 Drs J. Cherpillod et F. Waridel, Médecin ORL

La surdité chez l’enfant Le rôle du médecin ORL Etablir un diagnostic Collaboration avec l’audioprothésiste Suivi auditif régulier Communication étroite avec les équipes pluridisciplinaires pédago-thérapeutiques Prise en charge par les assurances sociales

La surdité chez l’enfant Prévalence des surdités invalidantes 1/ 700 naissances + 1 / 1000 apparition pendant l’enfance 1 % en cas de pathologie néo-natale sévère La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent

Anatomie de l’oreille Marteau Enclume Etrier

Otoscopie

Physiologie de l’oreille Oreille moyenne:  Osselets: amplificateur  Ondes sonores transmises et amplifiées par l’oreille moyenne Transduction de l’énergie hydraulique en énergie électrique Activaton fibres nerveuses  Voies auditives centrales Oreille interne:  Cochlée: transducteur

La perception du son Un son est déterminé par - sa hauteur ou fréquence en Hertz (Hz) - son intensité ou pression en décibels (dB) Les voyelles sont des sons à basses fréquences Les consonnes sont des sons de fréquences élevées

La perception du son

Classification selon le type de surdité CAE OM OI VIII SNC SURDITE DE TRANSMISSION CAE OREILLE MOYENNE - tympan - caisse - chaîne des osselets SURDITE DE PERCEPTION OREILLE INTERNE - cochléaire NERF AUDITIF - rétro-cochléaire

Surdité de transmission Une surdité de transmission ne dépasse pas 60dB de perte Perte sur basses fréquences Troubles du langage modérés Traitement médicamenteux ou chirurgical Bouchon de cire Otite secrétoire Rétraction tympan

Surdité de perception de l’enfant Surdités de perception pré-linguales: survenant avant l’acquisition du langage congénitale ou avant deux ans Surdités de perception post-linguales: survenant après l’acquisition du langage méningite, traumatisme, surdité évolutive Leur pronostic est très différent

Surdité de perception 50% acquise 50% génétique Surdité acquise grossesse néonatale post-natale

Surdités prénatales infectieuses TORCHS acronyme du groupe des infections congénitales acquises durant la grossesse TOxoplasmose Rubéole CMV Herpès Syphilis Pas de dépistage systématique

Surdités prénatales infectieuses CMV Cytomégalovirus Infection congénitale la + fréquente : 0.4-2% naissances Infection fœtale dans 20-50% 10% n-nés asymptomatiques Manifestation tardive (surdité isolée) Atteintes multiples: Microcéphalie 70% Calcifications péri-ventriculaires 35% Choriorétinite ou atrophie optique 22% Surdité 30%, parfois isolée

Surdités acquises néonatales Prématurité Hypoxie Médicaments ototoxiques Hyperbilirubinémie

Surdités acquises post-natales Méningites bactériennes Oreillons Traumatismes Traumatismes acoustiques

Surdités de perception congénitales 60% surdités prélinguales sont génétiques 70% surdités non syndromiques, isolées 30% surdités syndromiques 400 syndromes décrits

Surdités congénitales syndromiques 30% surdités génétiques Récessives Syndrome de Pendred Syndrome d’Usher Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Dominantes Syndrome de Waardenburg Syndrome branchio-oto-rénal Syndrome de Treacher-Collins Liées à l’X Syndrome de Alport

Syndrome de Treacher-Collins Dysostose mandibulofaciale Malformation de l’oreille moyenne et interne Microtie, sténose du CAE 30% avec surdité de transmission Malformations craniofaciales Gêne TCOF1 dans 60%

Surdités non-syndromiques ou isolées 70% surdités génétiques 80% transmission autosomique récessive 20% transmission autosomique dominante Liées à l’X Plus de 200 gênes impliqués 40 gênes identifiés

Surdités génétiques Connexin 26 (GJB2, DFNB1) Mutation génétique la plus fréquente 50% des surdités sévères à profondes Différents mode de transmission - DFNB1: 1er locus identifié pour surdité non-syndr réc. - ensuite aussi identifié avec forme dominante DFNA3 Différents phénotypes Différents rôles pour une seule mutation

Surdités évolutives de l’enfant Causes inconnues (40%) Surdités héréditaires: - isolée, progressive ou fluctuante (CX26 ou 31) - syndromique: Pendred Neurofibromatose Médicaments ototoxiques Traumatismes acoustiques Méningites bactériennes Infection congénitale à CMV Facteurs de risques périnataux

Mesures de l’audition Acoumétrie phonique évaluation de l’audition par la voix parlée. Audiométrie tonale recherche de l’intensité minimale perçue sur toutes les fréquences importantes pour la perception du langage Audiométrie vocale mesure le nombre de mots compris en fonction de leur intensité: c’est la mesure de ce que le sujet comprend

Audiométrie tonale Détermination du seuil auditif pour un son pur, à chaque octave fréquentiel de 125 à 8000 Hz (fréquences conversationnelles) - en conduction aérienne (écouteurs) - en conduction osseuse (vibreur placé sur l’os)

Audiométrie tonale

Classification des surdités Le degré de surdité Moyenne du déficit en décibels de la meilleure oreille calculée sur les fréquences de 500, 1000, 2000, 4000Hz selon le bureau international d’audio-phonologie (BIAP)

Classification selon le degré de surdité Légère déficit de 20 à 39 dB Moyenne déficit de 40 à 69 dB Sévère déficit de 70 à 89 dB Profonde déficit de 90 à 120 dB Cophose déficit > 120 dB Les répercussions sur les acquisitions linguistiques de l’enfant sourd congénital ou prélingual sont variables selon le degré de l’atteinte.

Sources sonores Montre, chute de feuilles 10 dB Pièce tranquille 20 dB Voix chuchotée 30 - 40 dB Voix parlée (conversation) 60 - 70 dB Bruits de la rue 70 dB Voix forte, criée 80 - 90 dB Machines 80 - 100 dB Disco, marteau piqueur 100 dB Moteur à réaction 140 dB Coup de feu 170 dB

La surdité chez l’enfant Le rôle du médecin ORL Etablir un diagnostic Collaboration avec l’audioprothésiste Suivi auditif régulier Communication étroite avec les équipes pluridisciplinaires pédago-thérapeutiques Prise en charge par les assurances sociales

Diagnostic de surdité Audiométrie comportementale 2. Audiométrie objective OEA PEA

Réactions du nouveau-né aux sons Audiométrie comportementale Réactions du nouveau-né aux sons Clignements des yeux Mouvements de paupières Réflexe de Moro Arrêt d’activité Mouvements des membres Rotation de la tête Grimace Succion Réveil Variation respiratoire Changement de rythme cardiaque

Audiométrie comportementale Jouets sonores Audiomètres portatifs

Audiométrie comportementale du petit enfant - Il s’agit d’un examen subjectif qui teste les réactions motrices ou d’attention à différents stimuli acoustiques définis en fréquence et en intensité.

Audiométrie comportementale limitations - Réflexes non spécifiques - Réactions supraliminaires - 50% de faux positifs chez les n-nés normaux - 86% de faux positifs chez les n-nés aux S.I. - Faux négatifs aussi fréquents - Massivement expérience-dépendant

Diagnostic de surdité Audiométrie comportementale Manque de fiabilité et diagnostic tardif Dépistage néonatal systématique de la surdité par OEA 2. Audiométrie objective OEA PEA

Degré de la surdité Moyenne déficit de 40 à 70 dB Légère déficit de 20 à 40 dB Moyenne déficit de 40 à 70 dB Sévère déficit de 70 à 90 dB Profonde déficit de 90 à 120 dB Cophose au-delà de 120 dB Les répercussions sur les acquisitions linguistiques de l’enfant sourd congénital ou prélingual sont variables selon le degré de l’atteinte.

Effets de la surdité sur le langage Surdité unilatérale: pas d’effet, difficultés de compréhension et localisation Surdité légère: confusions phonémiques, léger retard de langage, agitation, troubles de l’attention Surdité moyenne: retard de langage important, voix perçue à forte intensité, possible adaptation par la lecture labiale Surdité sévère et profonde: inadaptation au milieu sonore environnant pas de développement spontané du langage

Prise en charge d’une surdité Légère parole perçue, confusions phonémiques, retard de langage,  soutien pédago-thérapeutique et appareillage auditif à discuter Moyenne parole forte perçue, lecture labiale, retard des acquisitions langagières et scolaires, appareillage auditif indispensables

Prise en charge d’une surdité Sévère parole non perçue, contrôle vocale impossible, acquisition du langage impossible, la lecture labiale est la seule source de perception de la parole  soutien pédago-thérapeutique et appareillage auditif indispensables Profonde et totale pas de perception du monde sonore, obstacle absolu au monde oralisant,  implant cochléaire

La surdité chez l’enfant Le rôle du médecin ORL Etablir un diagnostic Collaboration avec l’audioprothésiste Suivi auditif régulier Communication étroite avec les équipes pluridisciplinaires pédago-thérapeutiques Prise en charge par les assurances sociales

La surdité chez l’enfant Signalement au centre de compétence: ECES Le rôle du médecin ORL Signalement au centre de compétence: ECES Guidance parentale Accompagnement parents et enfants Acceptation du handicap Améliorer les stratégies de communication

La surdité chez l’enfant Dialogue équipes pédago-thérapeutiques Le rôle du médecin ORL Dialogue équipes pédago-thérapeutiques Optimiser la rééducation auditive Adapter l’accompagnement selon spécificités Favoriser le développement de chaque enfant Intégration scolaire

Conclusion le fruit d’un travail d’équipes pluridisciplinaires Le succès de la réhabilitation auditive est le fruit d’un travail d’équipes pluridisciplinaires et dépend de la bonne collaboration avec l’environnement socio-éducatif, ainsi que de la participation active du milieu familial.

Otoémissions acoustiques Sons produits par l’oreille interne Seuils auditifs ≤ 30 dB OEA sont présentes à 99 % Seuils auditifs ≥ 40 dB OEA sont absentes L’absence d’OEA ne signifie pas surdité mais demande complément investigations La réponse 2 est fausse, de même que la 3 Voici un bref rappel de ce que sont les otoémissions acoustiques

Potentiels Evoqués Auditifs Les stimulations acoustiques synchronisent l’activité des fibres nerveuses du système auditif. L’absence de synchronisation aboutit à l’absence de PEA

Facteurs prédictifs de succès de l’implantation pédiatrique Age précoce: avant 3 ans (implantation précoce entre 7 et 12 mois posible) (1) Environnement social et familial participatifs (2) Communication orale Scolarisation ordinaire 1. Cochlear implant surgery at 12 months of age or younger A. James. Laryngoscope 2004 114.2191-2195 2. Determinants of speech perception in children after cochlear implantation. G.M. O’Donoghue. Lancet 2000 356 466-468