Labellisation des Centres de Maladies Rares PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares La prise en charge des maladies rares constitue une priorité inscrite dans la loi relative à la politique de Santé Publique du 9 août 2004. Premier appel à projet le 27 mai 2004 par la circulaire DHOS/DGS n°245 auprès des CHU pour l’obtention du label «  centre de référence pour la prise en charge de maladies rares ». Le plan national « maladies rares 2005 – 2008  » (axe 6) : mise en place des centres de références pour la prise en charge des maladies rares pour structurer une organisation des soins au plus près des besoins des patients :  »améliorer l’accès aux soins et la qualité́ de la prise en charge ». Deuxième plan 2011-2014 PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Label : reconnaissance de l’excellence d’une organisation médicale, et structures d’expertises nationales dans le domaine d’une ou d’un groupe de maladies rares. Politique justifiée par les difficultés rencontrées par les familles pour être orientées vers les professionnels compétents. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Contexte Les maladies rares = une personne sur 2000 selon le seuil admis en Europe France, on dit qu’une maladie est rare si moins de 30 000 personnes . 7 000 maladies rares identifiées. 15 000 patients - drépanocytose; 8 000 - sclérose latérale amyotrophique, 5 000 à 6 000 - mucoviscidose et 5 000 - myopathie de Duchenne. - Elles affectent de 3 à 4 millions de Français, et près de 25 millions en Europe. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Contexte Cette catégorie englobe des pathologies très hétérogènes. Elles ont une origine génétique dans 80 % des cas. Ce sont des maladies souvent graves, chroniques, évolutives, éventuellement invalidantes, mettant parfois en jeu le pronostic vital. Elles peuvent nécessiter des soins spécialisés lourds et prolongés. Le diagnostic est souvent long et difficile, et la prise en charge généralement symptomatique, les thérapies curatives disponibles étant peu nombreuses. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Définition La définition des centres de référence labellisés d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares est donné dans la circulaire DHOS DGS n°2005-129 du 9 mars 2005. Il s’agit d’un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’équipes médicales hautement spécialisées qui assure un rôle : - d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares ; - de recours, qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre d’équipes spécialisées, d’exercer une attraction interrégionale, nationale ou internationale, au-delà du territoire de santé de son lieu d’implantation. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Plan national « maladies rares 2011 – 2014 » comporte 3 axes qui se déclinent en plusieurs objectifs : Axe A : Améliorer la qualité de la prise en charge du patient : A‐1 Améliorer l’accès au diagnostic et à la prise en charge des patients atteints de maladie rare ; A‐2 Optimiser les modalités d’évaluation et de financement des centres de référence maladies rares ; A‐3 Intensifier la rédaction de protocoles nationaux de diagnostic et de soins ; A-4 Garantir la qualité de la prise en charge médicamenteuse adaptée à chaque patient atteint de maladie rare ; PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares A‐5 Développer les liens entre les acteurs de la prise en charge et l’accompagnement ; A‐6 Améliorer les pratiques des professionnels de santé ; A‐7 Rendre accessible l’information et la diffuser ; A‐8 Orphanet : outil pour l’information et la recherche ; PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Axe B : Développer la recherche sur les Maladies Rares - B‐1 Créer une structure nationale d’impulsion de la recherche en interface avec les acteurs publics et privés ; - B‐2 Promouvoir les outils permettant d’augmenter les connaissances sur les maladies rares et inscrire dans les programmes de l’ANR un montant minimum dédié ̀ la recherche maladies rares ; B-3 Promouvoir le développement des essais thérapeutiques ; B-4 Favoriser la recherche clinique et thérapeutique translationnelle. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Axe C : Amplifier les coopérations européennes et internationales C-1 Promouvoir le partage de l’expertise au niveau international via les éseaux européens de référence ; C-2 Améliorer la capacité́ à conduire des essais cliniques multinationaux, l’accès aux tests diagnostiques disponibles au niveau européen et le contrôle de qualité́ des tests ; C-3 Améliorer l'accès au diagnostic, aux soins et à la prise en charge, la recherche et l'information sur les maladies rares en structurant les coopérations européennes et internationales. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Exemple A-1 Améliorer l’accès au diagnostic et à la prise en charge des patients atteints de maladie rare A-1-1 Structurer des filières « maladies rares », A-1-2 Donner à la biologie toute sa place au coté de la clinique, A-1-3 Développer les approches à aux débits (CGH et équençage) dans le cadre des plateformes nationales de laboratoires de diagnostic approfondi, A-1-4 Coordonner les structures « maladies rares » par un système d’information unique, A-1-5 Favoriser le développement de la télémédecine dans la prise en charge des maladies rares, A-1-6 Améliorer les dispositifs de dépistage et de diagnostic intéressant les maladies rares, PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Exemple Pour l’action A-1-1 Structurer des filières « maladies rares », le plan fait état d’une expertise regroupant 131 centres de référence et 501 centres de compétences repartis en 18 groupes de maladies. Le plan prévoit également que chaque filière au niveau d’un groupe de maladies permette : - « de revoir la coordination des centres de référence en mutualisant les moyens de coordination et d’animation, - de faciliter pour tous les patients atteints de maladie rare et pour leur médecin traitant la possibilité́ de se repérer dans le système de prise en charge, PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Exemple - de mieux coordonner la prise en charge diagnostique, thérapeutique et médico-sociale, - d’assurer la coordination des actions de recherche, - d’organiser la collecte des données cliniques à des fins de recherche épidémiologique et de veiller à sa qualité́, - de regrouper les ressources et l’expertise au niveau national pour accroitre la visibilité́ au niveau international notamment pour les réseaux européens de référence ». PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Labellisation, objectifs La labellisation est une démarche de reconnaissance de l'excellence scientifique et médicale des centres spécialisés dans la prise en charge des maladies rares. Elle s'appuie sur une procédure d'appel à projets auprès des CHU et sur une expertise indépendante par un Comité national consultatif de labellisation (CNCL), associant des professionnels de santé experts des maladies rares, des représentants des associations de patients, des sociétés savantes et des représentants des institutions. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Objectifs Le CNCL est chargé d’examiner les dossiers de candidature des équipes en vue de la labellisation des centres de référence, et de donner un avis motivé au ministre au vu de la conformité des dossiers à un cahier des charges et de l'adéquation aux besoins de santé. Il est également chargé de donner un avis sur les rapports d’évaluation de fin de troisième et cinquième année de fonctionnement, et les demandes de renouvellement du label de centre de référence. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Objectifs Les objectifs sont donc d’optimiser le diagnostic des maladies rares et leur prise en charge, ainsi que de contribuer à la recherche et à l’amélioration des connaissances, tout en organisant des filières de soins ou des réseaux médicaux sociaux, en coordonnant les intervenants avec l’élaboration de recommandations et de référentiels de pratique, et en développant les relations avec les associations et l’évaluation. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Objectifs L’accent est mis sur la nécessité de garantir la continuité des soins à tous les âges de la vie, comme sur l’importance de la diffusion de l’information, et la participation à des protocoles de recherche et des essais thérapeutiques. Les actions de formation et d’information sont aussi bien adressées aux malades, aux associations, au personnel qu’aux correspondants extérieurs. Les filières de soins s’entendent dans le sens d’une prise en charge globale dans la vie quotidienne. L’évaluation (auto évaluation et évaluation externe) s’appuie sur des objectifs quantitatifs et qualitatifs : activité (file active), amélioration de l’accès au diagnostic et aux soins, amélioration de la qualité des soins, satisfaction, recherche et surveillance épidémiologique. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Missions Les missions des centres de références sont au nombre de cinq : Mission de prise en charge de recours de niveau au moins régional ou interrégional, cette prise en charge étant pluridisciplinaire et globale ; Mission de coordination : le centre est une tête de pont. Il constitue des filières (d’amont et d’aval) sur son territoire, dresse un annuaire de ses correspondants, assure le lien avec les usagers et l’administration, réalise des actions d’information et de communication ; PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares 3. Mission d’expertise : en lien avec la prise en charge de recours, le centre organise des réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP). Il assure la réalisation et la diffusion de procédures et protocoles, réalise un recueil épidémiologique. Il s’assure de la qualité des prises en charge et forme les professionnels ; 4. Mission d’enseignement: le centre anime, promeut et participe à la réalisation d’enseignements universitaires et post - universitaires ; 5. Mission de recherche : le centre anime, promeut et participe à la réalisation de programmes de recherche clinique, translationnelle et fondamentale, sur les soins, en épidémiologie, en matière de qualité ; De plus, un centre de référence doit être bien identifié et visible. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Missions Les centres de référence maladies rares qui ont été labellisés, l’ont été pour une durée de 5 ans. Ils assurent le diagnostic et la prise en charge d’un nombre important de patients atteints de maladies rares, et ont obtenu des moyens financiers supplémentaires pour assumer leurs missions. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Organisation des centres de références labellisés Le centre de référence peut être composé d’un ou plusieurs sites constituant une entité cohérente pour la prise en charge de la maladie ou des maladies, et est placé sous la responsabilité d’un médecin coordonnateur chargé de la mise en oeuvre d’un projet médical et médico-social, de l’animation de la recherche, de la surveillance épidémiologique et de la promotion de l’enseignement sur la maladie, PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Modalités de la labellisation Chaque centre constitue un dossier (Circulaire DHOS/DGS n 2005-129 du 9 mars 2005) dont l’examen comporte quatre étapes : - recevabilité ; - expertise ; - examen par le CNCL donnant un avis consultatif ; - désignation des centres par arrêté. Pour la recevabilité l’avis positif de l’ARS est demandé. L’expertise est réalisée par deux experts indépendants à l’aide d’une grille d’évaluation répondant au cahier des charges. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Dossier de demande de labellisation - centre de référence de maladie rare Le dossier comporte, entre autres, les items suivants : - identification de centre candidat (centre candidat, médecins du centre, sites composant le centre, nombre de lits, effectifs médicaux en équivalents temps-plein, effectifs paramédicaux en équivalents temps-plein…) ; - nom de la pathologie ou groupe de pathologies prises en charge (pathologie ou groupe de pathologies, compétences médicales, paramédicales ou techniques - biologie, imagerie- pour une prise en charge optimale, gardes et astreintes, modifications éventuelles de prise en charge à 5 ans) ; PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Dossier de demande de labellisation - centre de référence de maladie rare - description du centre candidat (activité - nombre de malades suivis, de consultations, zone d’attraction, correspondants hospitaliers -, organisation de la prise en charge, filière de soins, plateau technique, prescription et suivi des thérapeutiques et dispositifs orphelins et des soins coûteux, coordination effective ou en cours avec les centres de référence prenant en charge la même pathologie, actions d’information et de formation en faveur de la maladie rare); PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Dossier de demande de labellisation - centre de référence de maladie rare - publications et recherches dans le domaine de la maladie rare effectuées par le centre candidat (listes des publications, participations à des congrès nationaux ou internationaux dans les 5 ans, programmes de recherche, surveillance épidémiologique de la pathologie, sociétés savantes , participation à/ ou animation de projets d’amélioration de la thérapeutique et des dispositifs orphelins, contribution à la mise en place de bonnes pratiques , appartenance à des associations concernées par la pathologie) - définitions des objectifs du centre (objectifs fixés à 5 ans, démarche d’évaluation envisagée et des outils) PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Rôle de l'évaluation des centres de référence labellisés La circulaire prévoit une évaluation pour les centres de référence. Cette évaluation permet de vérifier que les objectifs de la labellisation ont bien été atteints. Une auto-évaluation réalisée 3 ans après leur labellisation, permet aux centres d’apprécier leur degré d’atteinte des objectifs, et de préparer l’évaluation externe qui intervient la cinquième année et est réalisée par la HAS. C’est à ce dernier terme que les centres renouvellent leur demande de labellisation, dont l’obtention dépend des résultat de l’évaluation. L’auto-évaluation, avec copie à la HAS, est adressée au ministre de la santé qui après avis du CNCL, peut présenter des recommandations. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Rôle de l'évaluation des centres de référence labellisés Les centres de référence maladies rares bénéficiant de crédits MIGAC reconductibles, le non renouvellement du label par le ministre de la Santé conduit à la suppression de ce financement.. L'évaluation des centres de référence contribue aussi à l’évaluation du plan national « maladies rares ». PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Référentiel de la HAS Le référentiel pour l’évaluation des centres de référence de maladies rares de la HAS rappelle que la labellisation est une démarche de reconnaissance de l’excellence scientifique et médicale de centres hautement spécialises dans la prise en charge des maladies rares. Elle s’appuie sur une procédure d’appel à projets auprès des centres hospitaliers universitaires et sur une expertise indépendante par un Comité national consultatif de labellisation (CNCL), associant des professionnels de santé experts des maladies rares, des représentants des associations de patients, des sociétés savantes et des institutionnels. Le CNCL est chargé de donner un avis motivé au ministre sur l’opportunité́ de la labellisation des centres de référence, au vu de la conformité́ des dossiers de candidature à un cahier des charges et de l’adéquation aux besoins de santé PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Référentiel de la HAS L’évaluation, à l’aide d’un référentiel, permet de mesurer le degré d’atteinte des objectifs fixés par le plan national maladies rares et des objectifs propres du centre figurant dans son dossier de candidature. Le centre présente pour chaque critère : - le niveau de réalisation ; - l’écart entre ce niveau et les objectifs ; - une explication de cet écart ;- le plan d’amélioration envisagé. Une auto-évaluation réalisée à 3 ans par le centre, est adressée au ministère de la Santé avec copie à la HAS. Le ministre, après avoir pris l’avis du CNCL, peut formuler des recommandations. L’évaluation externe est réalisée 2 années plus tard par la HAS. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Référentiel de la HAS Le référentiel de la HAS comporte deux parties. - la première partie, présente à l’aide de tableaux, le bilan d’activité du centre ; - la deuxième partie évalue dans quelle mesure le centre de référence remplit les missions définies lors de la labellisation. Les 6 critères du référentiel reprennent les missions de la circulaire présentées dans le cahier des charges, et les éléments d’appréciation indiquent les réponses attendues pour chaque critère. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Présentation du centre et de son activité L’activité du centre de référence maladies rares est présentée dans le tableau de bord de l’activité qui comporte plusieurs rubriques : type de maladie ou atteinte, nombre de patients de la file d’attente, répartition par type de consultations, activité, origine géographique des consultants, caractéristiques démographiques des consultants. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Présentation du centre et de son activité Le tableau de bord des ressources humaines consacrées à l’activité centre de référence présente: - la qualification et le nombre d’ETP consacrés à l’activité globale du centre de référence ; - le nombre de postes alloués par l’ARS au moment de la labellisation ; - la part des postes pourvus pour l’activité et la part des postes vacants ; - la part d’activité du centre de référence contractualisée en MIGAC dans le CPOM signé avec l’ARS.   PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Critères d’évaluation du référentiel de la HAS I. Expertise Les centres de référence labellisé ayant pour mission de définir les bonnes pratiques de prise en charge des malades, les professionnels doivent participer à l’élaboration des recommandations de pratiques professionnelles ou adapter et diffuser celles qui existent au niveau international. Le critère 1 est : « le centre de référence définit les bonnes pratiques de prise en charge de la maladie (ou du groupe de maladies) pour la (les) quelle (s) il a été labellisé ». PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Critères d’évaluation du référentiel de la HAS I. Expertise Les éléments d’appréciation sont : - élaboration ou adoption des recommandations ou protocoles de soins permettant de favoriser les bonnes pratiques de prise en charge des malades ; - élaboration des procédures encadrant l’annonce du diagnostic et présentant l’évolution de la pathologie ; - diffusion et mise en œuvre de ces recommandations, protocoles et procédures au sein de la filière de soins ; - évaluation des recommandations, protocoles et procédures. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Critères d’évaluation du référentiel de la HAS II. Recours Devant être un recours, le centre de référence peut donner un second avis en recevant les malades adressés par des professionnels de santé spécialisés ou des centres de compétences, ou donner un avis à distance Le critère 2 est : « le centre de référence assure une activité de recours pour la prise en charge personnalisée de certains patients ». PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Critères d’évaluation du référentiel de la HAS II. Recours Les éléments d’appréciation sont : - mise en place une organisation spécifique à cette activité, avec maîtrise des délais d’attente et des situations d’urgence ; - formalisation cette activité dans le cadre de la filière de soins ; - mise en place des moyens de communication pour les avis à distance ; - évaluation quantitative et qualitative de l’activité de recours. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Critères d’évaluation du référentiel de la HAS III. Recherche et surveillance épidémiologique Les centres de référence maladies rares ont notamment pour mission de s’impliquer dans ces recherches et doivent participer à la surveillance épidémiologique des maladies rares en partenariat avec l’InVS. Le critère 3 est : « le centre de référence initie et coordonne des recherches sur la ou les maladie(s) pour laquelle il a été labellisé ». PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Critères d’évaluation du référentiel de la HAS III. Recherche et surveillance épidémiologique Les éléments d’appréciation sont : - mutualisation des moyens pour réaliser des études multicentriques ; - diffusion des résultats des recherches aux autres centres, aux professionnels de santé et aux associations de patients ; - évaluation de la production en termes de publication en s’appuyant sur les indicateurs élaborés dans le cadre des MERRI. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Critères d’évaluation du référentiel de la HAS III. Recherche et surveillance épidémiologique Le critère 4 est : « le centre de référence participe à la surveillance épidémiologique ». Les éléments d’appréciation sont : - recueil et analyse des données cliniques collectées lors du diagnostic ou du suivi des patients. - mise en place des collections de données, « registre » pour la ou les maladie(s) rare(s) pour la (les) quelle (s) il a été labellisé ou transfert des données à un centre ayant mis en place une remontée organisée de données. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Critères d’évaluation du référentiel de la HAS IV. Filière de prise en charge sanitaire et médicosociale Parmi les missions des centres de référence figurent la constitution ou la structuration d’une filière cohérente, comportant des établissements de santé (centres de compétences, centre CRCM – centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose-, CRTH - traitement de l'hémophilie-, centres SLA -Sclérose Latérale Amyotrophique-, etc.) et des intervenants extrahospitaliers, permettant d’assurer la prise en charge des malades. Les centres de référence doivent s’assurer de l’existence de solutions de prise en charge permettant une couverture médicale adéquate. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Critères d’évaluation du référentiel de la HAS IV. Filière de prise en charge sanitaire et médicosociale Les maladies rares peuvent nécessiter une prise en charge médicosociale et/ou une prise en charge spécifique dans le milieu éducatif ou de la formation, que les centres de référence, en collaboration avec d’autres acteurs, peuvent faciliter. Les patients atteints de maladies rares ont aussi besoin d’un environnement de travail spécifique, et une meilleure connaissance de la maladie permet aux institutions de mieux comprendre les patients et de leur proposer des solutions adaptées à leur situation, notamment, en situation de handicap, en développant des liens avec les Maisons Départementales des personnes handicapées (MDPH). PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Critères d’évaluation du référentiel de la HAS IV. Filière de prise en charge sanitaire et médicosociale Le critère 5 est : « le centre de référence structure une filière de prise en charge pour la maladie rare pour laquelle il a été labellisé. » Les éléments d’appréciation sont : - organisation de la filière de manière à garantir la continuité de la prise en charge de l’enfant à l’adulte et la permanence des soins ; - formalisation des modalités d’organisation commune pour les centres multi sites ; - définition des coopérations avec les centres de référence du même groupe de pathologie (nationaux, européens ou internationaux) ; PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Critères d’évaluation du référentiel de la HAS IV. Filière de prise en charge sanitaire et médicosociale Les éléments d’appréciation sont : - définition des coopérations avec les structures hospitalières qui prennent en charge la pathologie et notamment les centres de compétences lorsqu’ils existent ; - définition des coopérations avec les professionnels de santé extrahospitaliers (médecine libérale, paramédicaux libéraux, HAD, soins de suite, éventuel réseau de santé au sens de l’article L. 6321-1 du CSP, etc.) ; - définition des coopérations avec les acteurs médicosociaux, notamment, MDPH (maison départementale des personnes handicapées) ; - formalisation des relations avec les associations de patients. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Critères d’évaluation du référentiel de la HAS IV. Filière de prise en charge sanitaire et médicosociale Le critère 6 est : « le centre de référence anime la filière de prise en charge pour la maladie rare pour laquelle il a été labellisé ». Les éléments d’appréciation sont : - développement des outils d’échange et d’information à destination des professionnels de santé facilitant la prise en charge des malades et la continuité des soins au sein de la filière ; PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Critères d’évaluation du référentiel de la HAS IV. Filière de prise en charge sanitaire et médicosociale Les éléments d’appréciation sont : - développement des outils en lien avec les associations pour favoriser l’échange et le partage d’information avec les malades et leur famille ; - organisation des actions de formation et d’information auprès des professionnels de santé ; - organisation des actions de formation et d’information auprès des malades ou de leur famille (éducation thérapeutique) ; - évaluation de la satisfaction des correspondants professionnels de santé, des associations de malades, des malades et de leur famille ; - production et diffusion d’un rapport annuel d’activité. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Critères d’évaluation du référentiel de la HAS L’animation de filières de soins implique les intervenants extra–hospitaliers, la prise en charge médico-sociale et/ou une prise en charge spécifique dans le milieu éducatif ou de la formation, comme la continuité des soins. Pour la structuration et l’animation de la filière de prise en charge sanitaire et médico-sociale par exemple, l’appréciation du critère 6 porte notamment sur la description de la filière mise en place, des relations existantes avec les établissements de santé et les autres centres de référence des même pathologies comme avec les centres européens ou internationaux, ainsi qu’avec les professionnels extra–hospitaliers, les acteurs médico-sociaux et paramédicaux, les réseaux de santé, l’HAD (hospitalisation à domicile) et la prise en charge nationale des urgences. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Conclusion Distincte de la procédure de certification des établissements de santé, la politique de labellisation des centres de références de maladies rares permet d’attirer de façon cohérente l’attention sur un ensemble de problèmes de santé qui, du fait de leur faible fréquence et de leur hétérogénéité, ne bénéficiaient pas totalement d’une structuration adaptée au niveau national. Plan, missions, recherches, coordination et moyens d’évaluation au service des patients sont réunis dans une perspective pratique d’information, d’accès et de continuité des soins. PT Maladies Rares fev 2013

Labellisation des Centres de Maladies Rares Références - Haute Autorité en Santé, Référentiel pour l’évaluation des centres de référence maladies rares. Paris, 2008. - Haute Autorité en Santé, Méthode d’élaboration du protocole national de diagnostic et de soins et de la liste des actes et prestations par le centre de référence d’une maladie rare. Paris, 2007. - Plan national maladies rares 2011-2014 - Loi no 2004 - 806 du 9 août 2004 relative à la politique de santé publique - Ministère de la Santé et des Solidarités, Plan national maladies rares. Paris, 2005 - Circulaire DHOS/DGS n 2005-129 du 9 mars 2005 relative à l’appel à projets auprès des centres hospitaliers universitaires en vue de l’obtention du label de « centre de référence pour une maladie ou un groupe de maladies rares » - Circulaire DHOS/DGS 2004 no 245 du 27 mai 2004 relative à l’appel à projets auprès des centres hospitaliers universitaires en vue de l’obtention du label de « centre de référence pour la prise en charge de maladies rares » - Arrêté du 9 août 2004 portant création du Comité national consultatif de labellisation des centres de références de maladies rares. - Arrêté du 19 novembre 2004 portant labellisation de centres de référence pour la prise en charge des maladies rares - Agence nationale d'accréditation et d'évaluation en santé. Elaboration d'un document écrit d'information à l'intention des patients et des usagers du système de santé. Guide méthodologique. St Denis: Anaes; 2004. - Agence nationale d'accréditation et d'évaluation en santé. Méthode d'élaboration d'une démarche de soins-type à domicile pour une population définie de personnes en situation de dépendance. St Denis La Plaine: ANAES; 2004. - Barataud B. Cinq mille maladies rares, le choc de la génétique : constat, perspectives et possibilités d'évolution. Paris: Conseil économique et social; 2001. .- Godet V, Hirtzlin I, Costet N. Prise en charge diagnostique des patients atteints de maladies génétiques rares : exemple de cinq pathologies. Rev Epidémiol Santé Publique 2001;49(4):357-66. - Hirtzlin I, Kieyila-Loubaki F, Jondeau G. Les trajectoires médicales des personnes atteintes par le syndrome de Marfan. Arch Mal Coeur Vaiss 2005;97(9):855-60. PT Maladies Rares fev 2013