- Présentation Carammel - Mai 2010 Centre de Tours Pierre Castelnau

Plusieurs CCMR et un manque de moyens Coordination : Maladies mitochondriales (Pr Munnich - Necker) Epilepsies rares et Bourneville (Pr Dulac - Necker) Tours Poitiers Limoges Nantes -Angers Rennes Brest Maladies neuroinflammatoires (Pr Tardieu - Bicêtre) Neurofibromatoses 1 et 2 (Pr Wolkenstein - Mondor) Maladies neurogénétiques (Pr Brice/Pr Billette - Salpé) Maladies neuromusculaires (Paris - Salpétrière) Participation : Retard Mental et anomalies du cervelet (A. Toutain) Maladies Métaboliques (F. Labarthe) Surdité (E. Lescanne) Troubles du sommeil (B. Lucas)

Compétences du Centre de Tours Statut - Pourcentage de temps consacré - Expérience  : Pr Pierre CASTELNAU - PU-PH en Neuropédiatrie - 20% ETP - 12 ans Dr Marie-Anne BARTHEZ - PH en Neuropédiatrie - 10% - 15 ans Pr Annick TOUTAIN - PU-PH en Génétique - 10% - 15 ans Dr Sophie BLESSON - PH en Génétique - 10% - 12 ans Pr François LABARTHE - PU-PH en Pédiatrie - 20% - 11 ans Pr François MAILLOT - PU-PH en Médecine Interne adulte - 20% - 8 ans CHU Clocheville : un hôpital d’enfant de 200 lits Neurologie pédiatrique et adulte Pédopsychiatrie  Hépatologie pédiatrique et adulte  Diététiciennes  Endocrinologie pédiatrique et adulte Cardiologie pédiatrique  Imagerie pédiatrique et adulte  ORL pédiatrique et adulte Soins Intensifs pédiatriques et adultes  Rééducateurs fonctionnels  Ophtalmologie pédiatrique et adulte Néphrologie pédiatrique et adulte  Biochimie  Anatomopathologie  Psychologue Neuropsychologue  Orthophonistes Kinésithérapeute  Assistantes sociale 

Plateau technique du Centre de Tours Plateau technique polyvalent (enfant/adulte) Service d’Urgences polyvalent ouvert 24h/24h Service de Réanimation Blocs opératoires polyvalents Biologie de diagnostic rapide (Biochimie, Hématologie) Imagerie (Echographie, TDM, IRM) Laboratoire d’électrophysiologie (EMG, EEG) Echocardiographie cardiaque Plateau technique spécialisé (enfant/adulte) Plateau de neuroradiologie (spectro-IRM cérébrale) Laboratoire d’Anatomo-Pathologie permettant l’analyse des biopsies musculaires et la congélation dans l’azote liquide à – 80°C pour l’étude ultérieure dans un laboratoire de référence. Biochimie métabolique (CAA, CAO, RMN, ...)

Le CC de Tours Indre et Loire, Indre, Loiret, Loir-et-Cher, Cher et Eure et Loir. Plus une partie de la Sarthe, de la Vienne et des Deux-Sèvres. La distance maximale est donc environ de 250 km. Le bassin de population couvert représente environ 3 millions d’habitants. 2004 2005 2006 Nombre de consultations 30 33 36 Nombre de malades suivis par an 15 18 20 Nombre de nouveaux malades par an 3 2 Nombre moyen de malades enfants suivis par an : 12 Nombre moyen de malades adultes suivis par an : 6 Nombre moyen de nouveaux malades par an : 3 Nombre moyen de consultations par an : 30 Nombre moyen d’hospitalisations par an : 15 Chiffres exactes par année (2007-2008-2009) : ? (plusieurs services)

Article 3 – Engagements des centres de référence Répondre aux demandes de recours des centres de compétences Inclure les CC dans les recherches et/ou essais thérapeutiques  Plutôt OUI Permettre l’accès des CC aux dossiers patients dans le registre national  Permettre l’accès des CC au site internet du réseau  Permettre aux CC de réaliser la prescription des médicaments orphelins Diffuser les protocoles et les guides de bonnes pratiques  A Améliorer

Article 4 – Engagements des centres de compétences Assister aux réunions organisées par le CR, au moins deux fois par an Réaliser au minimum une visite de suivi annuelle par patient Répondre par téléphone aux questions des patients Transmettre aux CR les informations cliniques et biologiques des patients suivis pour l’implémentation de la base de données nationale Désigner nominativement les médecins réalisant la primo prescription  Plutôt Oui Réaliser une réunion annuelle pour les médecins hospitaliers et libéraux et être leur interlocuteur Participer à la réunion annuelle de l’association de patients  A Améliorer Ces engagements demeureront soumis aux moyens humains et aux ressources financières du Centre de compétences ainsi qu’aux obligations locales de services dans le respect de la continuité des soins aux patients.