Chapitre 14- La génétique

L’hérédité Transmission des caractères héréditaires à la génération suivante : Caractère = propriété héréditaire qui varie d’un individu à l’autre et qui est observable

Une génération?? Les générations : P : Génération parentale F1 : Première génération filiale F2 : Deuxième génération filiale issue de F1 Une certaine variation persiste … même entre des individus apparentés.

Quelque part dans nos cellules somatiques… Les 22 premières paires =AUTOSOMES. La 23ème paire = CHROMOSOMES SEXUELS

La transmission des gènes Gènes déterminent l’apparition des caractères chez l’individu Gènes transmis d’une génération à la suivante Gène = Segment d’ADN qui code pour une protéine = un caractère Une molécule d’ADN (chromosome) contient plusieurs gènes (100-1000).

Les chromosomes homologues

Un gène = Plusieurs versions Les allèles sont les versions possibles d’un même gène.

La manifestation des allèles Allèle dominant : Allèle qui s’exprime pleinement dans l’apparence d’un organisme. Allèle récessif : Allèle qui ne se manifeste que s’il est présent sur chacun des chromosomes homologues. Sa présence est masquée par celle de l’allèle dominant chez l’hétérozygote.

Dominant ou récessif?

Vous avez dit phénotype? Génotype = La combinaison d’allèles dont une personne dispose se nomme le Phénotype = La manifestation physique ou physiologiquement du génotype. Ce qui est observable.

Afficher son génotype Lettre MAJUSCULE à l’allèle dominant Lettre minuscule à l’allèle récessif Quelles sont les allèles? Le gène code pour quel caractère? Caractère lobe oreille libre est-il dominant ou récessif? Caractère lobe oreille adhérent est-il dominant ou récessif? Quel est le génotype des lobes des oreilles libres? Quel est le génotype des lobes des oreilles adhérents? Tout individu hérite de 2 allèles d’un même gène

Exercice #1 Roger Pp Ginette Enfants: Éric pp Samuel PP Nathalie Nadia Marc Annie Stéphane Josée-Anne  La phénylcétonurie (p.389) est une maladie héréditaire due à un allèle récessif (p). Un père et une mère, tous deux porteurs sains (ils n’ont pas la maladie, mais la portent en eux), ont huit enfants :

Quels sont les individus de cette famille qui sont hétérozygotes? Quels sont les individus de cette famille qui sont homozygotes récessifs? Quels sont les individus de cette famille qui sont homozygotes dominants? Quels enfants ont la phénylcétonurie? Quel allèle est dominant? Combien y a-t-il de phénotypes différents dans la famille? Combien y a-t-il de génotypes différents dans la famille?

Les croisements monohybrides Transmission d’un seul caractère lors de la formation d’un individu donc lors de la fécondation. Un gamète ne contient qu’un allèle de chaque caractère Génotype LL Gamète L Génotype ll Gamète l Génotype Ll Gamète L ou l

Exercice #2 Pour chacun des génotypes suivants, donnez tous les gamètes possibles. WW Ss Tt gg

Exercice #3 Pour chacun des cas suivants, dites s’il s’agit du génotype d’une cellule somatique ou d’un gamète. D Pp Ll L

Croisement monohybride Déterminer la probabilité de transmettre un génotype et donc un phénotype à la future progéniture. On peut connaître la probabilité du génotype et donc du phénotype du futur bébé en faisant une grille de Punnett.

Grille de Punnett

COMMENT RÉSOUDRE VOS PROBLÈMES DE GÉNÉTIQUES Noter le caractère héréditaire étudié et indiquer s’il est dominant ou récessif Trouvez le génotype des parents : (utilisez une lettre majuscule pour l’allèle dominant et une lettre minuscule pour l’allèle récessif). Selon les données du problème Selon les informations sur leurs parents Selon les informations concernant les allèles du génotype des parents (homozygotes récessifs, homozygote dominant, hétérozygote.) Trouvez les gamètes possibles produits par les parents Croisez les gamètes sur la grille de Punnet pour trouver tous les zygotes pouvant être formés.   Déterminez le rapport phénotypique et le rapport génotypique de la F1.  Répondez à la question posée…

Exercice #4 Un homme et une femme sont tous les deux hétérozygotes pour les fossettes, La présence de fossettes (F) est un caractère dominant par rapport à leur absence (f). Quels sont les génotypes possibles de leurs enfants? Quels sont les phénotypes possibles de caractère? Quelle est la probabilité que leur enfant ait des fossettes ? Premièrement est-ce que je peux prévoir cette probabilité sans faire la grille?

Les probabilités Le hasard n’a pas de mémoire. La probabilité d’apparition d’un trait sont remises à zéro à chaque enfant. Les enfants d’un couple présentent très rarement les rapports génotypiques et phénotypiques théoriques. Utilisation de la loi de la multiplication pour connaître la probabilité d’obtenir un génome particulier.

Codominance et allèles multiples Chez l’hétérozygote les deux allèles s’expriment entièrement et de façon indépendante. Pas de dominance ni de récessivité Allèles multiples Un gène qui présente plus de 2 allèles différentes (plus de 2 recettes)

La codominance et allèle multiples Groupes sanguins sont régis par 3 allèles A, B et O A et B  codominants A et B  domine O commons.wikimedia.org/wiki/File:ABO_system_codominance.svg

Le facteur rhésus… Le groupe sanguin est toujours suivi d'un signe + ou – Présence ou non de la protéine appelée Rh à la surface des cellules Présence de la protéine dite Rh : Rh+ Absence de cette protéine : Rh- La présence de cette protéine est un caractère dominant (R). Ces allèles sont portés par un autre chromosome que celui portant les allèles déterminant le système ABO. (gènes non liés) Génotype RR ou Rr possèdent donc la protéine Rh sur leurs globules rouges alors que les individus rr ne la possèdent pas. Un homme AB+ possède donc, à la surface de ses globules rouges, les protéines A et B et la protéine RH.

Exercice #5 Quel serait le génotype d’un homme de groupe AB-? Quel serait le génotype d’une femme O+?

Exercice #6 Jean est de groupe sanguin AB et est tombé amoureux de Jeanne qui est de groupe sanguin A dont le père est de groupe O. Quels types sanguins différents peut-on attendre chez leurs enfants?

Croisement dihybride Transmission de DEUX caractères. Les gènes déterminant ces caractères peuvent être liés ou non liés

Exercice #7 Danielle est de groupe sanguin O+ et son mari Serge est de groupe sanguin AB-. Le père de Danielle est de groupe A+ et sa mère est de groupe A-. Quels groupes sanguins peut-on attendre des enfants de Danielle et Serge? Quel est le rapport génotypique des enfants issu de la F1?

Hérédité polygénique

Hérédité liée au sexe Certains gènes se situent sur les chromosomes sexuels  gènes liés au sexe : Situés sur le chromosome X Daltonisme, myopathie de Duchenne, hémophilie Situés sur le chromosome Y  Holandrique Hypertrichose des oreilles L’apparition des caractères dépend du sexe de l’individu ♂ = XY ♀ = XX

Hérédité liée au sexe Père Daltonien  XdY Mère normale  XX F1 = Nomenclature  on indique la présence de l’allèle en « exposant » sur l’un des X : Xd = chromosome X est porteur de l’allèle du daltonisme XD= chromosome X est porteur de l’allèle normal Xd Y XD XDXd XDY F1 = XXd = 100% filles normal (mais porteuse de l’allèle malade) XY = 100% gars normaux

Exercice #8 Carmen vient d’une famille où les garçons sont hémophiles, et est elle- même hétérozygote pour ce caractère. Elle marie un hémophile (XhY). Quels seront les génotypes et phénotypes possibles de leurs enfants ?

Exercice #9 Chez les humains, on connaît un gène holandrique responsable de l’apparition de poils aux oreilles. Si Tarzan à des oreilles poilues se marient à Jane qui est normal : Quel sera le pourcentage de leurs fils qui auront les oreilles poilues ? Quel sera le pourcentage de leurs filles qui auront les oreilles poilues?

La généalogie des affections héréditaires Arbres généalogiques pour déterminer si une condition qui se transmet dans une famille est dominante ou récessive. Exemple #1 Exemple #2 Atteint Non atteint

Exercice #10 I II III IV 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 Atteint Non atteint Autosomique car autant les hommes que les femmes sont atteintes. Récessive car #1 et #2 ne sont pas atteints mais ont faits des enfants atteints donc ils étaient hétérozygotes et ont donné leur allèle récessive. L'albinisme est une absence de pigments produisant la coloration de la peau et des yeux. L'affection est due à l'absence des pigments mélaniques dans les mélanocytes de la peau, des phanères, de l'iris et de la rétine. La peau est blanche sur toute son étendue. Les cheveux, les sourcils, les cils sont blancs ou couleur jaune-paille après exposition au soleil. Le patient ne supporte pas la lumière du soleil et souffre de photophobie (il craint la lumière, qui l’éblouit). L'acuité visuelle est faible ; L'exposition au soleil est fortement déconseillée ; Les cancers de la peau sont fréquents. Cette affection est autosomique ou elle est liée à un chromosome sexuel? Cette affection est-elle dominante ou récessive?

Exercice #11 Lié au sexe. Féminin car si c’était lié à Y #2 serait atteint. Donc c’est une maladie qui est transmise par la mère à son fils. C’est une affection qui est récessive sinon les filles en seraient atteintes. Cette affection est autosomique ou elle est liée à un chromosome sexuel? Cette affection est-elle dominante ou récessive?

Exercice #12 Atteint Non atteint Affection liée au sexe masculin car tous les hommes sont atteints. Affection dominante ou récessive, peu importe, l’homme n’a qu’un chromosome Y donc on ne peut pas dire que l’affection est dominante et récessive. Cette affection est autosomique ou elle est liée à un chromosome sexuel? Cette affection est-elle dominante ou récessive?

Atteint Non atteint I II III IV 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 Exercice #13 Dominante autosomique. Toutes les générations en sont atteinte. #1 et #2 ont fait un enfant qu’il l’a donc l’allèle est dominante. Cette affection est autosomique ou elle est liée à un chromosome sexuel? Cette affection est-elle dominante ou récessive?

Exercice #14 I II III IV 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 Atteint Non atteint Dominante sur le chromosome sexuel X. Car toutes les descendante de #2 sont atteintes. Cette affection est autosomique ou elle est liée à un chromosome sexuel? Cette affection est-elle dominante ou récessive?

Poussons un peu plus loin… Une femme avec des fossettes veut des enfant avec un mari qui n’a pas de fossettes. Son mari a toutefois une sœur qui a des fossettes mais des parents qui n’en n’ont pas. Quelle est la probabilité que leur descendance ne présente pas de fossette? Quelle est la probabilité que leur descendance présente des fossettes?

Évaluation 10% Le travail peut se faire à deux ou seul. Retranscrire le # de la question. Pour chacun des problèmes, vous devez démontrer la démarche COMPLÈTE ! Une réponse sans démarche ne vaut RIEN !!! Évitez donc de prendre des raccourcis !!! Soignez votre écriture !!! Date de remise: Lundi 19 mai 16h00.