Maladies rares et Handicaps rares Quelle coopération pour un parcours de vie sans rupture ? Atelier 1 : Avec ou sans diagnostic, les enjeux de l’accompagnement et les ressources mobilisables. Animateurs: Filière AnDDI-Rares, Filière DéfiScience, ERHR Nouvelle-Aquitaine

Atelier 1 : Avec ou sans diagnostic, les enjeux de l’accompagnement et les ressources mobilisables Animateurs : Mme GIOT, Filière AnDDI-Rares Mme HUGON, Filière DéfiScience Mme ROUSSET et M. REYNIER, ERHR Nouvelle Aquitaine Intervenants : Mme ROUSSET, Pilote de l’ERHR Aquitaine M. REYNIER Pilote de l’ERHR Limousin Pr GOIZET, Médecin généticien, CHU de Bordeaux Mme BRUYER LETELLIER, Vice-Présidente Association Sans Diagnostic et Unique (excusée) Mme LAPOINTE, Chargée de mission filière AnDDI-Rares M. HEUYER, Délégué général Maladies Rares Info Services Maladies rares et Handicaps rares - Quelle coopération pour un parcours de vie sans rupture ? 28 novembre 2017

Contexte, les maladies rares Des maladies graves, souvent chroniques, parfois évolutives Pouvant se déclarer dès la naissance, dans l’enfance ou à l’âge adulte Déficit de connaissances médicales et scientifiques 95% n’ont pas de traitement curatif Impact de la maladie qui peut être très important sur le parcours de vie de la personne malade ou de ses proches 6000 à 8000 maladies rares recensées 1 personne sur 20 est concernée soit 3 millions de personnes en France / 30 millions en Europe Déficience Intellectuelle, un diagnostic étiologique indéterminé dans 40% des cas Anomalies du Développement, près de 50 % sont sans diagnostic Maladies rares et Handicaps rares - Quelle coopération pour un parcours de vie sans rupture ? 28 novembre 2017

Le Parcours de vie Accompagnement médical, social, psychologique, médico-social… Parcours de la personne malade Premiers Symptômes Examens / recherche de diagnostic Diagnostic confirmé de la maladie Errance diagnostic Rend difficile la reconnaissance sociale et administrative du handicap Engendre de l’isolement Retarde une prise en charge adaptée Limite l’espoir d’un traitement approprié Retarde le conseil génétique Procure de l’anxiété pour le malade et l’entourage Rend difficile l’accès aux informations (histoire naturelle, parcours de vie) … Empêche de se projeter dans l’avenir Des diagnostics parfois erronés Maladies rares et Handicaps rares - Quelle coopération pour un parcours de vie sans rupture ? 28 novembre 2017

Des environnements multiples Léo ?

Quels enjeux ? Quelles ressources mobiliser ? Pour vous, le diagnostic change t-il quelque chose dans l’accompagnement des personnes malades ? Comment assurer ensemble, un accompagnement adapté et coordonné à chaque étape de la vie, pour les personnes malades avec ou sans diagnostic ? Comment s’ assurer de la bonne lisibilité des ressources existantes ? Quels sont vos ressources   ? Quels sont vos besoins  ? « avec ou sans diagnostic »  Maladies rares et Handicaps rares - Quelle coopération pour un parcours de vie sans rupture ? 28 novembre 2017