r Maladie de Gaucher : Ce qui a changé dans nos pratiques ces dernières années. Expérience d’un service de Médecine Interne. D. Hakem (1) ; N. Slimani (1) ; N. Hamzaoui (1) ; A. Hamadene (1) ; T. Haddad (1) ;M. Salah (1) ; S. Moulay (1) ; D. Si Ahmed (2) ; N. Djenane (3) ; E. Yergui (4) ; M. Makrelouf (5) ; A. Berrah (1) Médecine Interne (1), Laboratoire d’anatomopathologie (3) Laboratoire Central de Biochimie et de Génétique (5) : Hôpital Dr Mohammad-Lamine Debaghine, Médecine Interne CHU de Béjaia (2) et Laboratoire de référence des maladies métaboliques et génétique (4), CHU Mustaph Objet Revoir à travers notre expérience ce qui a changé dans notre prise en charge de la maladie de Gaucher (MG) Signes cardinaux de la MG1 Accumulation de glucocérébroside dans le lysosome des macrophages caractériisant une cellule de Gaucher Méthodes Modérée Moyenne Majeure -Fiches de consultations et dossiers d’hospitalisation. -Janvier 2000 à Décembre 2016 en médecine interne. -Diagnostic de MG : déficit en Gluco-cérebrosidase. -Génotypage. Traitement médical Antibioprophylaxie Traitement symptomatique Diphosphonates, antalgiques, Vit D, Calcium, Levothyrox.. IRE, anticoagulants…. PTH (2), cholécystectomie, rééducation, psychothérapie…. Traitement spécifique Enzymothérapie de substitution instituée (85%) reste à notre charge (65%). Réducteurs de substrat Co-prescrits avec TES (2). Résultats 22 fiches colligées -Sex-ratio de 0.33 -Adulte : âge moyen de Diagnostic est de 31 ans (17-67) -Dc en pédiatrie : 8 (40%) -MG de type 1 (21) et déficit en saposine C (1) Evolution Atteintes osseuses invalidantes, handicapantes : 25% (ON) Complications: thrombose splénique (2), cholécystite et pancréatite (4) -Décès : 20% HTAP fatale (1) Syndrome hémorragique du péripartum (2), sepsis cas infantile (1) Lymphome cérébral (2) -Evolution clinique favorable attestée par la réduction du taux de chitotriosidases (70%) chez les patients traités. Profils des MG1 Changements en 10 points 1.Collaboration pédiatres- Médecine Adulte : un continuum plus élaboré et multidisciplinarité : cliniciens (hématologie, médecine interne, hépatologie…) Imagerie, anatomopathologie, biologistes, généticiens ….. Effective. 2.On interroge avec minutie les arbres généalogiques et on dépiste les malades (~50%). 3.On s’informe, on s’instruit, on crée un réseau et les laboratoire de référence : existent et rassemble le profil génotype de nos patients , on utilise les nouveaux biomarqueurs ! 4.On s’intéresse aux comorbidités et sur les caractères fortuits ou non (lithiase, maladie auto-immune, MGUS, HTAP, lymphome….) et on expertise les atteintes neurologiques! 5.On traite certains patients à domicile ! Le traitement est pris en charge totalement par l’hôpital et est assuré à proximité ! 6.On fait moins de gestes invasifs : biopsies osseuses et hépatiques (dés suspicion, tests enzymatiques…). 7.On ne fait plus de splénectomie et on a banni le terme idiopathique d’une splénomégalie, hépatomégalie, ostéonécrose thrombopénie……avant de s ’assurer qu’il ne s ’agit pas d’une maladie génétique! On pense à une MG devant une hyperferritinémie avec un coefficient de saturation normal! 8.Capital osseux et risques de fractures sont mieux pris en charge! 9.Syndrome tumoral : on pense aux gaucheromes sans occulter les causes malignes 10.On dépiste une HTAP dont on connait les facteurs de risque et le pronostic désastreux! Gaucherome abdominal 3 familles (3 cas dans la fratrie), 3 familles (2cas dans la fratrie),  7 familles (cas isolés)   Dépistage selon les familles IRM abdominale coupes sagittales : masse ganglionnaire mésenterique, hépatomégalie homogène et splénomégalie nodulaire faisant évoquer une origine lymphomateuse Comorbidités dans la MG1 Cas dépistés : 11 soit 50% des cas Cas pédiatriques : 46% Les comorbidités sont auto-immunes (7) Maladie de Crohn Hépatite auto-immune de type 1 Pyoderma gangrenusum Lupus érythémateux systémique 1 Thyroïdites : (4) Onco-hématologiques : lymphomes (2) Virales : cirrhose sur HVC (1) et une HVB (1) nosocomiales (?) CONCLUSION Moyens Diagnostiques Associées chez une même patiente Le dépistage et le bilan enzymatique se positionnent de plus en plus dans les modalités diagnostic d’une MG. -L’enquête génotypique initiée permettra la corrélation de certains phénotypes et la compréhension de l’hétérogénéité des formes cliniques et de leur gravité. -Intérêt d’un registre , centres de compétence et centre de référence pour la banque de données, dispensation rationnelle des médicaments qui restent couteux. Associations fortuites BIBLIOGRAPHIE Tamponnade péricardique : (1) Pertes fœtales répétées (2) Maladie thromboembolique (1) Aspect de nez en marmite (pseudo-Wegener) Stéatose hépatique (2), DT2 (2), HTA (2)…. Paul LW, Vom Dahl S : Hepatic Gaucheroam mimiking focal nodular hyperplasia; Hepatology 2009, Sep; 50 (3): 985-6 Anthony H, Futema, Ari Zimran. Mass Lesions of the bone (Gaucheromas), Gaucher Disease 2006, page 164 Giles W. Boland . Gastrointestinal Imaging: The Requisites, 2013; page 302