HÉMOPHILIE ET ACTIVITÉ PHYSIQUE Une association fragile mais indispensable JACOB THOMAS - LE BAIL MEWEN - LATHENE ROMAIN - L3 STAPS IEAP GROUPE 2 1

SOMMAIRE 1.Présentation 1.De l’hémostase à l’hémophilie 2.Public touché et mode de transmission 2.Fonctionnement physiopathologique 3.Prise en charge de l’hémophilie 1.Diagnostic 2.Traitement 4.Hémophilie et APS 5.Conclusion JACOB THOMAS - LE BAIL MEWEN - LATHENE ROMAIN - L3 STAPS IEAP GROUPE 22

Hémostase normale: Hémostase hémophile: I. DE L’HÉMOSTASE À L’HÉMOPHILIE JACOB THOMAS - LE BAIL MEWEN - LATHENE ROMAIN - L3 STAPS IEAP GROUPE 23 CoagulationFibrinolyse CoagulationFibrinolyse Déficit en facteur de coagulation: -Facteur VIII = hémophilie A -Facteur IX = hémophilie B En cas de traumatisme:

I. PUBLIC TOUCHÉ ET MODE DE TRANSMISSION Mutation sur le chromosome X : garçons = principales victimes Prévalence variable  Hémophilie A:de 1/7 000 à 1/  Hémophilie B:1/ à 1/ JACOB THOMAS - LE BAIL MEWEN - LATHENE ROMAIN - L3 STAPS IEAP GROUPE 24

I. PUBLIC TOUCHÉ ET MODE DE TRANSMISSION JACOB THOMAS - LE BAIL MEWEN - LATHENE ROMAIN - L3 STAPS IEAP GROUPE 25 Hérédité Ou Néo-mutation dans 30 % des cas

II. PHYSIOPATHOLOGIE JACOB THOMAS - LE BAIL MEWEN - LATHENE ROMAIN - L3 STAPS IEAP GROUPE 26 Conséquences Hémostase Traumatisme Spasme réflexeClou plaquettaire réversible Consolidation et formation d’un caillot stable Tissu lésé réparé et dissolution du caillot pour revenir à une circulation normale Dissolution du clou plaquettaire Symptômes hémophiliques (hématome sévère, hémarthrose, …) Sujet sainSujet hémophile Primaire Secondaire

II. PHYSIOPATHOLOGIE JACOB THOMAS - LE BAIL MEWEN - LATHENE ROMAIN - L3 STAPS IEAP GROUPE 27 Coagulation normale Trouble de la coagulation = hémophilie

III. DIAGNOSTIC Dépend de la gravité :  - Hémophilie sévère : ecchymoses, hématomes, saignements inexpliqués  - Hémophilie modérée et mineure : saignement anormal durant une opération chirurgicale Antécédents familiaux : test dès la naissance Possibilité de faire des tests en prénatal JACOB THOMAS - LE BAIL MEWEN - LATHENE ROMAIN - L3 STAPS IEAP GROUPE 28

III. DIAGNOSTIC Le temps de céphaline activée :  Test du temps de coagulation du sang  Plusieurs maladies possibles (maladie de von Willebrand, déficit d’autres facteurs de coagulation, défauts d’agrégation plaquettaire …) D’autres tests sont réalisés pour déterminer la maladie :  Dosage des facteurs de coagulation  Etude du fonctionnement des plaquettes sanguines JACOB THOMAS - LE BAIL MEWEN - LATHENE ROMAIN - L3 STAPS IEAP GROUPE 29

III. DIFFERENT TYPES DE TRAITEMENTS VIII Traitements substitutifs : Injection des facteurs de coagulations fonctionnels IX Traitement en cas d’accident hémorragique : Injection instantanée des facteurs de coagulations déficients. Traitement prophylactique (préventif) : 2-3 injections par semaine. Anticorps dirigés contre les Voie exogène via facteur VII facteurs de coagulations Facteurs prothrombotiques JACOB THOMAS - LE BAIL MEWEN - LATHENE ROMAIN - L3 STAPS IEAP GROUPE 210

IV. HÉMOPHILIE ET APS Renforcer les muscles, les articulations et les protéger. Maitriser et connaitre les risques Activité physique conseillée : De nombreux avantages JACOB THOMAS - LE BAIL MEWEN - LATHENE ROMAIN - L3 STAPS IEAP GROUPE 211

V. CONCLUSION Hémophilie  maladie incurable  Héréditaire ou non  Touchant les hommes principalement  Facilement gérable Pratique physique  Paradoxe entre activité physique et risques  Nécessité d’avoir une activité contrôlée  Entraînement pour le haut niveau remis en cause JACOB THOMAS - LE BAIL MEWEN - LATHENE ROMAIN - L3 STAPS IEAP GROUPE 212

RÉFÉRENCES Site internet: - orpha.net - Association Française des Hémophiles - Monhémophilie.fr JACOB THOMAS - LE BAIL MEWEN - LATHENE ROMAIN - L3 STAPS IEAP GROUPE 213