Évolution et Diversité du Vivant (101-NYA-05) Chapitre 14 Campbell, 3 e édition MENDEL, SES TRAVAUX ET GÉNÉRALISATIONS Bernadette Féry Automne 2007 Source

Deux concepts de l'hérédité 1. Introduction Génétique Science qui étudie l'hérédité (étudie la transmission des caractères héréditaires) Hérédité Transmission des caractères héréditaires (héritage génétique) Deux définitions Mendel ne parlait pas de gènes mais d'unités héréditaires (facteurs héréditaires). HÉRÉDITÉ PAR MÉLANGE Avant l'époque de Mendel Les parents apportent du matériel génétique qui se mélange ; ceci donne des résultats intermédiaires qu’on ne peut plus séparer par la suite (comme deux pots de peinture qui se mélangent). Deux concepts de l'hérédité HÉRÉDITÉ PARTICULAIRE À partir de Mendel Les parents transmettent des unités héréditaires distinctes qui restent distinctes chez les descendants (comme les billes que l'on retire de deux seaux et que l'on place dans un troisième seau).

2. Les travaux de génétique de Mendel : préambule L’homme Johann Gregor Mendel (biographie) Botaniste autrichien (1822-1884) Élabore une théorie particulaire de l'hérédité. Basée sur des expériences menées sur des pois, à partir de 1857, sur une dizaine d’années. 1865 . Présente ses résultats à la Société d’histoire naturelle de Brno mais sans beaucoup de succès. Publie un article l’année suivante. Peu de gens le lise et encore moins le comprenne. (texte intégral de l'article) Cesse graduellement ses recherches. Devient occupé par ses fonctions administratives. Ses résultats seront redécouverts, quelques années plus tard, vers 1900, par 3 chercheurs de 3 pays différents. Campbell : 271 (3eéd.) — Figure 14.1

Le matériel de Mendel : des pois de lignées pures Pourquoi des pois ? Le pois a des caractères faciles à observer : couleur des fleurs, longueur de la tige, forme des graines … Chaque caractère n’a que deux formes «deux variations» : fleurs blanches ou violettes, tiges longues ou courtes … La fleur est fermée (à l’abri de la pollinisation extérieure) ce qui permet le contrôle possible de la fécondation Pourquoi des pois de lignée pure ? Afin d’évaluer le résultat des manipulations qu'il prévoyait faire sur ces lignées lors de leur reproduction. Comment a-t-il obtenu ses pois de lignées pures ? Il a cultivé des pois durant plusieurs générations et a sélectionné les lignées dont les pois produisaient toujours des plants semblables à eux-mêmes. (Fleurs violettes donnant toujours fleurs violettes, graines jaunes donnant toujours graines jaunes …)

Les sept caractères du pois Fleur violette ou blanche Fleur axiale ou terminale Graine jaune ou verte Graine ronde ou ridée Gousse gonflée ou monoliforme Tige longue ou naine Gousse verte ou jaune Campbell : 266 (2eéd.) — Tableau 14.1

La méthode de Mendel PREMIÈRE GÉNÉRATION PARENTALE (P1) Il pollinise, lui-même, deux variétés pures de pois différant par : (1) caractère : croisement monohybride (2)caractères : croisement dihybride Il récolte les graines puis les sème. Les graines deviennent des plants adultes. Il observe la génération fille F1. DEUXIÈME GÉNÉRATION PARENTALE (P2) La génération F1 devient adulte et se reproduit à son tour (F1 devient P2) Il laisse les plants s’autopolliniser puis s’autoféconder Il récolte les graines puis les sème. Les graines deviennent des plants adultes. Il observe la génération fille F2. A observé et noté tous les résultats. A fait de nombreux croisements du même type afin d'obtenir un vaste échantillon. Campbell : 272 (3eéd.) — Figure 14.2

3. Le croisement monohybride de Mendel et ses déductions A- Son croisement Mendel a étudié les caractères génétiques sur trois générations. Parents Enfants Petits enfants Fécondation croisée En F1, il observe la disparition d’un des deux caractères parentaux. Autofécondation En F2, il observe la réapparition du caractère parental disparu chez 25% des descendants. Il obtient le même rapport pour tous ses croisements monohybrides. Proportion de 3 : 1 Campbell : 273 (3eéd.) — Figure 14.3

B- Les résultats des croisements monohybrides de Mendel On arrondit à 3 : 1 Les probabilités théoriques de résultats sont 3 : 1 3 : 1 Les résultats ne sont jamais parfaits car il y a une erreur d’échantillonnage des gamètes lors de la reproduction. Campbell : 266 (2eéd.) — Tableau 14.1

C- Ses (4) hypothèses explicatives de ces résultats Un caractère peut présenter deux formes différentes (deux variations). Les variations des caractères héréditaires s'expliquent par les formes différentes que peuvent avoir les facteurs héréditaires (par exemple, fleur violette ou fleur blanche). Les facteurs de Mendel sont les gènes. Les formes différentes de Mendel sont les allèles c’est-à-dire les gènes situés sur les chromosomes homologues. Un organisme hérite de deux facteurs pour chaque caractère. Pour chaque caractère, tout organisme hérite de deux facteurs (deux unités héréditaires), un de chaque parent ; un caractère particulier est donc contrôlé par deux facteurs. Aspect particulaire de l'hérédité. Le facteur dominant masque le facteur récessif. Si les deux facteurs diffèrent, le facteur dominant s'exprime pleinement dans l'apparence de l'organisme ; l'autre, le facteur récessif, n'a pas d'effet notable sur l'apparence. L'allèle dominant « notation majuscule » masque l'allèle récessif « notation minuscule ». Les deux facteurs se séparent durant la formation des gamètes. Il y a ségrégation des deux facteurs de chaque caractère au cours de la formation des gamètes. Ceci correspond à la séparation des paires de chromosomes homologues à la méiose ou LOI DE SÉGRÉGATION

Génotypes et rapport génotypique de la F2 D- Interprétation du croisement monohybride de Mendel à la lumière de ses hypothèses Génotype Formule génétique du caractère étudié (les gènes) Phénotype Apparence déterminée par les protéines exprimées des gènes Génotypes et rapport génotypique de la F2 1/4 VV : 2/4 Vv : 1/4 vv Rapport phénotypique 3 : 1

4. Notation de Mendel et vocabulaire génétique Notation de l'allèle dominant Par la première lettre désignant le caractère, en majuscule Violet domine blanc donc allèle violet = V (grand V) Notation de l'allèle récessif Par la même lettre désignant l'allèle dominant, en minuscule Blanc est récessif donc allèle blanc = v (petit v) Homozygote ou pur Individu ayant deux allèles identiques pour un caractère donné Homozygote dominant VV Homozygote récessif  vv Hétérozygote Individu ayant deux allèles différents pour un caractère donné Hétérozygote  Vv Grille de Punnett Méthode pour croiser les gamètes et prédire les résultat (tableau de fécondation) Phénotype Apparence de l'individu (fleurs violettes ou blanches) Génotype Constitution génétique de l'individu (VV, Vv ou vv) Phénotype et rapport phénotypique Proportion de chacun des des phénotypes ; en % ou en chiffre. 75% violettes : 25% blanches ou 3 violettes : 1 blanche Génotype et rapport génotypique Proportion de chacun des génotypes. 50% V v : 25% V V : 25% v v ou 2 V v : 1 V V : 1 v v

6. Le croisement dihybride de Mendel et sa déduction A- Croisement et interprétation Deux caractères parentaux disparaissent en F1 et réapparaissent chez 1/16 des descendants en F2. B- Son hypothèse Les deux facteurs (pour chaque caractère) se séparent de façon indépendante les unes des autres lors de la formation des gamètes. LOI DE SÉGRÉGATION INDÉPENDANTE Correspond à l’assortiment indépendant des paires de chromosomes homologues à la métaphase 1 de la méiose.

7. Croisement de contrôle Le croisement de contrôle est effectué lorsque l’on a besoin de savoir si un individu est pur ou non pour des besoins d’élevage ou autre. On croise un individu de phénotype dominant et au génotype inconnu avec un individu de génotype connu, un récessif pour le caractère. Le phénotype récessif est nécessairement homozygote pour le gène étudié (sinon il serait du phénotype dominant puisqu’il aurait un allèle dominant). Si le mâle est pur tous les descendants sont du phénotype dominant. Si le mâle est hybride, la moitié des descendants sont du phénotype dominant et l’autre moitié, du phénotype récessif. Campbell : 276 (3eéd.) — Figure 14.7

8. Complément sur les allèles Allèle «fleur violette» Les allèles sont les gènes homologues, des versions alternatives d’un gène. Les allèles sont situés sur les chromosomes homologues (au mêmes locus) Locus = Lieu précis sur le chromosome Allèle «fleur blanche» Campbell : 275 (3eéd.) — Figure 14.4

La dominance complète se manifeste par deux phénotypes ! 9. Relation entre les allèles et les phénotypes qu’ils déterminent (3 types) Dominance complète d’un allèle sur l’autre (chez la fleur du pois) L'allèle récessif est un allèle mutant qui ne code pas de protéine ou qui code une protéine inactive. L'allèle normal code la version fonctionnelle de la protéine en quantité suffisante pour assurer le phénotype normal. La présence des deux allèles produit un phénotype normal. La dominance complète se manifeste par deux phénotypes !

R R r r R r R r r R r r Dominance incomplète d’un allèle sur l’autre L'allèle récessif est un allèle mutant qui ne code pas de protéine ou qui code une protéine inactive. Dominance incomplète d’un allèle sur l’autre (chez la Gueule-de-loup) R R r r R r R r r R r r Campbell : 273 (2eéd.) — Figure 14.9 La présence des deux allèles produit un phénotype inter-médiaire. L'allèle normal code la version fonctionnelle de la protéine en quantité insuffisante pour assurer le phénotype normal. La dominance incomplète se manifeste par trois phénotypes !

La codominance se manifeste par trois phénotypes ! Codominance de deux allèles (chez les groupes sanguins A et B ) Les deux allèles codent pour une version fonctionnelle de la protéine. L’allèle B code pour un enzyme qui permet au glucide B de s’attacher à la membrane. Le sucre B est un antigène. L’allèle A code pour un enzyme qui permet au glucide A de s’attacher à la membrane. Le sucre A est un antigène. Une personne de génotype AA est du groupe A. Une personne de génotype BB est du groupe B. La codominance se manifeste par trois phénotypes ! La présence des deux allèles produit un phénotype intermédiaire. Une personne de génotype AB est du groupe AB. Campbell : 275 (2eéd.) — Figure 14.10

10. Les allèles multiples ou polyallélie (polymorphisme génique) C’est le fait qu’il existe plus que deux allèles pour un gène donné dans une population. Une personne n'a jamais plus que de (2) allèles à la fois car elle n'a que (2) locus homologues pour les porter. Exemple des (4) allèles qui gouvernent la pigmentation de la robe du chinchilla C domine ch domine h domine a GÉNOTYPES PHÉNOTYPES C C pigmentation normale C ch pigmentation normale ch h type chinchilla h a type himalayen a a albinos ch ch type chinchilla h h type himalayen h a type himalayen ch a type chinchilla etc. Exemple des (3) allèles du système ABO des groupes sanguins A et B sont codominants et dominent tous deux O qui est un gène récessif, en fait, un gène absent. GÉNOTYPES PHÉNOTYPES A A groupe A A O groupe A A B groupe AB B B groupe B B O groupe B O O groupe O Ce sont les mutations (modifications de l’ADN) qui font apparaître les nouveaux allèles d’un gène. On estime qu’un tiers des gènes chez l’homme serait polymorphe.

11. La pléiotropie (gène pléiotropique) C’est le fait qu’un gène, situé à un locus donné, influence plusieurs aspects du phénotype (plusieurs caractères). De tels gènes impliquent une voie biochimique commune dans plusieurs organes. La drosophile possède un gène provoquant une tête aplatie, des petits yeux, le thorax et l’abdomen tordus ainsi que des ailes chiffonnées. Gène de la fibrilline 1 La fibrilline est une protéine qui fait partie de la matrice des tissus de soutien, les tissus les plus abondants de l’organisme. Le gène de la fibrilline subit parfois des mutations qui ont pour conséquence d’affaiblir le tissu conjonctif (syndrome de Marfan). Cette mutation d’un seul gène entraîne de graves conséquences pour le squelette, le cœur et les vaisseaux sanguins, les poumons, les yeux et la peau. Par exemple, l’aorte peut se rompre suite à une activité physique exigeante. Avant des récents progrès, les gens mourraient avant l’âge de 50 ans. Le chat possède un gène qui influence la couleur de sa robe, de ses yeux et son appareil auditif. De nombreux gènes sont pléiotropiques !

12. La polygénie (gènes cumulatifs ou quantitatifs) C’est le fait que plusieurs gènes «situés à des locus différents» influencent un seul aspect du phénotype (un seul caractère). Les effets de ces gènes s'additionnent et produisent différents résultats intermédiaires (variation continue d'un caractère). La couleur de la peau dépend de (3) paires de gènes. Albinos Très noir Campbell : 276 (2eéd.) — Figure 14.12 La taille des individus d’une population est aussi déterminée par plusieurs paires de gènes.

13. L’épistasie (un cas de super-dominance) C’est le fait qu’un gène «situé à un locus donné» masque l’expression d’un autre gène situé à un autre locus. Épistasie dominante Un seul gène épistasique est requis pour produire l’effet épistasique. Le gène est noté en majuscule. Épistasie récessive Deux gènes épistasiques sont requis pour produire l’épistasie. Le gène épistasique est noté en minuscule. Un seul gène « petit c » donc les souris sont colorées. Si on analysait le problème des souris en supposant une épistasie dominante, alors toutes les souris ayant un ou deux gènes «grand C» seraient albinos et celles qui ont deux gènes «petits c» seraient colorées. Deux gènes « petit c » donc les souris sont albinos.

Escargots albinos Cheval albinos Tigre albinos Boa albinos Source Kangourous albinos

Un cas d’épistasie «récessive» complexe Copyright ©The McGraw-Hill Companies, Inc. Un cas d’épistasie «récessive» complexe Deux gènes épistasiques différents peuvent masquer la couleur de la peau. AABb AAbb AAB_ Cas 1 Parents pigmentés (2) enfants albinos aaBB AAbb Cas 2 Parents albinos Enfants pigmentés AaBb

14. Notions minimales de statistiques Chaque allèle a une chance sur deux d’être tiré lors de la formation des gamètes. Règle de la multiplication La probabilité d’un événement génétique se trouve en multipliant la probabilité des gamètes de cet événement. Un événement génétique 1/2 x 1/2 = 1/4 Règle de l’addition Si un événement génétique peut se produire de plusieurs manières, il faut additionner la probabilité de chacune des manières. L’événement Rr peut se produire de deux manières. 1/4 + 1/4 = 1/2

15. Étude des lignages (arbres généalogiques) Regroupement, dans un arbre généalogique, de l'histoire d'un caractère particulier d'une famille Symboles utilisés pour l’établissement d’un arbre généalogique 1 2 3 4 Femme Union Enfants de l’union, en ordre de naissance Individus présentant le caractère étudié Sexe non précisé I, II, III, IV, … Générations Homme

Utilité de faire un arbre généalogique ? Il permet : d’étudier la génétique humaine sans faire les nombreux accouplements que l’on fait parfois pour d’autres espèces de déceler les porteurs d'une maladie dans une famille de prédire la probabilité d'apparition de cette maladie chez les futurs enfants de déduire si le caractère étudié est dominant ou récessif et s’il est lié aux autosomes (chromosomes ordinaires) ou aux hétérosomes (chromosomes sexuels)

Lignage d’un caractère dominant lié aux autosomes : pousse en pointe Lignage d’un caractère récessif lié aux autosomes : lobe attaché Les parents n’ont pas les lobes attachés mais ils ont un enfant montrant ce caractère. Les parents cachent donc, chacun, un gène lobe attaché qu’ils transmettent à cet enfant. Si le gène «attaché» avait été dominant, au moins un des parents montrerait ce caractère. Aa aa A_ Les parents de ces deux filles ont tous deux les cheveux en pointe mais l’une ne montre pas ce caractère. Les parents ont donc un gène «cheveu non en pointe» masqué, par leur gène dominant, qu’ils transmettent à leur fille. Si le gène «cheveu en pointe» avait été récessif, les deux filles auraient eu ce caractère. Pp P_ pp Lobe attaché Lobe libre Cheveu en rond Cheveu en pointe Campbell : 278 (2eéd.) — Figure 14.14

FIN Lectures obligatoires et exercices à faire (édition no 3) Chapitre 14 Révision du chapitre, p. 292 Retour sur les concepts : 14.1 et 14.3