Aspects Réglementaires du DPN et du DPNI

Arrêté du 18 janvier 2018 Fixant la liste des examens de diagnostic prénatal permettant d’évaluer le risque que l’embryon ou le fœtus présente une affection susceptible de modifier le déroulement ou le suivi de la grossesse et relevant d’un consentement recueilli par écrit : Examens de génétique portant sur l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel.

Arrêté du 25 janvier 2018 Fixant les recommandations de bonnes pratiques relatives aux modalités de prescription, de réalisation et de communication des résultats des examens de biologie médicale concourant au diagnostic biologique prénatal. Prescription d’un examen biologique de DPN Prescripteur Information et consentement Prélèvement Conditions de réalisation d’un examen de DPN (Phases pre-analytique, analytique, post-analytique Communication du résultat

Arrêté du 5 mars 2018 Fixant les conditions de formation et d’expérience des biologistes médicaux exerçant des activités de DPN Marqueurs sériques maternels : diplôme de biochimie + expérience de 12 mois Cytogénétique : diplôme de cytogénétique + expérience de 36 mois Génétique moléculaire : diplôme de biologie moléculaire ou de génétique moléculaire + expérience de 36 mois Biochimie fœtale : diplôme de biochimie + expérience de 12 mois

Arrêté en préparation Fixant les conditions de formation et d’expérience pour laboratoire DPNI Double formation Cytogénétique ET Génétique moléculaire Détails non finalisés à ce jour Discussion pour une dérogation : « cas des territoires isolés » pour lesquels une seule des deux formations serait nécesaire. Qu’en pensent les DPNistes ?

HAS et outil pédagogique d’information aux femmes enceintes des différentes étapes de dépistage et de diagnostic de la T21. 1ère réunion, 1ère maquette : septembre 2017 Plus de nouvelles 1ères corrections en novembre Etude/test sur un pool de femmes enceintes Corrections 2ème Etude/test sur 2ème pool de femmes enceintes Retour le 11 juin 2018 : Doc Prêt, en attente du texte DGS

RECOMMANDATIONS HAS sur ADNflc T21 Rappel : le rapport HAS correspond à des recommandations destinées à la DGS pour écrire le texte sur l’intégration du DPNI dans le dépistage et donc qu’à ce jour il n’est pas officiel de recommander un DPNI 1. Grossesses monofoetales Echographie 11-13+6 sa Signes échographiques présents : proposition caryotype Pas de signes échographiques MSM1T - Risque ≥ 1/50 : Caryotype Risque 1/51 à 1/1000 : ADNlc T21 Risque < 1/1000 : surveillance habituelle 2. Grossesses Multiples : ADNlc T21 - non discuté HAS, mais proposition CNGOF validée ABM

Texte sera rédigé par DGS sur proposition de ABM Ce sera arrêté type 2009, très détaillé 1. Ce qui semble acquit Echographie 11-13+6 sa : conditionnelle MSM1T : conditionnels Grossesses gémellaires : ADNlc T21 ACLF doit envoyer les résultats du caryotype aux labo MSM Les labo DPNI doivent envoyer les résultats aux labo MSM La transmission des données par les labo MSM est indispensable Mais à QUI ?? (ABM ?, autre à définir ?) 2. Ce qui semble se discuter

2. Ce qui semble se discuter QUI va recueillir et analyser les données ? ABM « refuse ». Patientes 1/51-1/250 : possibilité d’un geste invasif. La DGS souhaiterait s’assurer qu’il n’y aura pas de perte de chance pour ces patientes (Caryotype vs DPNI). Etude HAS souhaitée. Voir le topo de Pascale Kleinfinger MSM2T + CN (séquentiel intégré) : maintenu sous conditions de haute surveillance (Voir ce point détaillé ce matin)

Rationnel pour un seuil MSM pour un DPNI

ETUDE HAS Choix d’un dépistage conditionnel : CN et MSM étapes préalables au DPNI Seuil de CN : 3,5 mm Seuil MSM : 1/1000 - 20 000 patientes entre 1/10 et 1/250, pour dépister 750 cas de T21 - 50 000 entre 1/250 et 1/1000, pour dépister 80 cas de T21 - 500 000 avec MSM < 1/1000, pour dépister moins de 100 cas de T21 0,1% de faux positifs : 500 0,1% ? de faux négatifs : 500 1% absence de résultat : 5000 amniocentèses engendrées Risque 1/8000 SERAIT-CE BIEN RAISONNABLE ? Risque 12

Etude Santé Publique Clermont-Ferrand (soumise à publication) Etude en population (125000 patientes, 125 cas de T21) 13

Dans la stratégie DPNI, les MSM1T changent de qualification, ils servent à stratifier une grande population, en permettant d’identifier le groupe à « très bas risque » pour lequel le DPNI n’est efficient ni en terme de coût, ni en terme de VPP. 14