II KROMOSOOMMUTATSIOONID …on kromosoomide struktuuri muutused: mikroskoobis on võimalik ära tunda, et kromosoomid on vigased: Translokatsioonid Deletsioonid Duplikatsioonid Inversioonid Tekivad mitoosis, meioosis

Deletsioon ja duplikatsioon

Inversioon

Näiteid kromosoommutatsioonidest inimesel Kassikisa sündroom 5.kromosoomi deletsioon. 1/45 000 Vaimne alaareng jpm.

Martin Belli sündroom Deletsioon X kromosoomis Sagedus meestel 1/1500 Naistel 1/2500 Madal IQ, hüperaktiivne, keskendumishäired. Kõige sagedasem päritav vaimne alaareng http://www.justcarehealth.com/wp-content/uploads/2009/12/fragile-x-syndrome1-214x300.png

Näiteid loomadel http://www.lostateminor.com/wp-content/uploads/2008/07/mutant_animal-3.jpg http://www.lostateminor.com/wp-content/uploads/2008/07/mutant_animal-5.jpg

http://weirdnewsfiles.com/wp-content/weirdnewsuploads/mutantkitten-weirdphotos.jpg http://www.google.ee/imgres?imgurl=http://docinthemachine.com/wordpress/wp-content/uploads/2007/03/mouse_ear.jpg&im http://cdn.webecoist.com/wp-content/uploads/2009/07/Amazing-Reptile-and-Amphibian-Anamolies1.jpg http://images.trendhunter.com/phpthumbnails/26759_1_468.jpeg

http://somethinbizarre. blogspot. com/2009/09/bizarre-mutant-animals http://somethinbizarre.blogspot.com/2009/09/bizarre-mutant-animals.html

http://somethinbizarre. blogspot. com/2009/09/bizarre-mutant-animals http://somethinbizarre.blogspot.com/2009/09/bizarre-mutant-animals.html

III GENOOMMUTATSIOONID Genoom – normaalne kromosoomide arv rakus (liigile omane geenide komplekt) Genoommutasiooni puhul on kromosoomide arv vale. Tekivad meioosis, mitoosis. Enamasti looted ei arene lõpuni, tekib iseeneslik abort.

Kelle karüotüüp?

Genoommutatsioonide teke

Genoommutatsioonid 47, (+21.) – Downi sündroom 1/800 47, (+13.) – Patau sündroom elab mõni kuu 47, (+18.) – Edwardsi s. üksikud elavad 1a. 45, (XO) – Turneri sündroom 47, (XXY) – Klinefelteri sündroom 47, (XXX) sündroom 47, (XYY) sündroom

Downi sündroom http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/images/ency/fullsize/17226.jpg

http://www.ispub.com/ispub/ijpn/volume_7_number_2_9/down_syndrome_with_ectropion/down-fig1.jpg http://www.glogster.com/media/3/6/83/9/6830976.jpg

Edwardsi tõbi 1/6000 http://www.lucinafoundation.org/assets/trisomy18a.jpg

Patau sündroom 1/12 000 Elab vaid mõned kuud

Sugukromosoomide häired Turneri sündroom : üks X + 44 kromosoomi Sagedus 1/2000 Vaimne areng korras Järglasi ei saa, väike kasv, lühike kael.

XXY (47 krom. ) - Klinefelteri sündroom XXY (47 krom.) - Klinefelteri sündroom. Naiselik mees, steriilne 1/500-1000

*44 + XYY, sagedus 1/700 - 1000, IQ korras, enamasti viljakad, pisut pikema kasvuga, sageli ei teatagi, et on mutatsioon. * XXX+44 kromosoomi – 2 on pakitud Barri kehakeseks , viljakad. *XX + 44 = mees, kui SRY geen on ristsiirdel liikunud X kromosoomi. *XY + 44 = naine, kui SRY geenis on mutatsioon

Polüploidsus …kogu genoom on kordistunud: Triploidne - 3n Tetraploidne – 4n Jne.

Polüploidsus taimedel põhjustab sageli nende suurema kasvu – kasutatakse sordiaretuses. Arbuusid - 3n

Triploidsed sordid

Tetraploidsed sordid

Triploidne karpkala ja auster

Triploidia korral esineb kolmekordne (3n) kromosoomistik Inimesel oleks siis 69 kromosoomi. Põhjused: 1) munaraku viljastumine kahe seemne-rakuga (66%) 2) munaraku viljastumine diploidse seemnerakuga (24%) 3) diploidse munaraku viljastumine (10%) Täieliku triploidiaga vastsündinud sünnivad surnult või surevad koheselt.

Mutatsioonide tekkepõhjused Spontaansed mutatsioonid – nn iseeneslikud, tekivad siiski keskkonna toimel (UV, hapnik). Mutageenid (ained või kiirgus) tekitavad vigu DNA-s tuhandeid kordi kõrgema sagedusega tavalisest keskkonnast.

Mutageenideks on: Füüsikalised: UV (260nm) -, röntgen- ja gamma ja alfakiirgus, mobiil, monitor? Keemilised: vesinikperoksiid, hüdroksüülradikaal, superoksiid (värviline jook?) Lämmastikushape, raskemetalliühendid (Pb). kloororgaanilised ühendid (DDT), aromaatsed amiinid, talidomiid, mõned alkaloidid asbest, lämmastikushape. Bioloogilised – viirused, bakterid Kantserogeenid = mutageenid. Kes koguvad endasse kõige rohkem keskkonna mürke? Miks?

Keemilised mutageenid Lämmastikaluste modifitseerijad: formaldehüüd, alküleerivad ühendid-DMS, hüdrasiin, lämmastikaluste homoloogid- 2-aminopuriin, 5-bromouratsüül Interkaleerivad substantsid Tüüpiliselt aromaatsed, hüdrofoobsed ja tasapinnalised kemikaalid, mis võivad paigutuda üksteise peal paiknevate lämmastikaluste vahele, põhjustades replikatsioonil deletsioonide või insertsioonide teket

DDT - diklorodifenüültrikloroetaan Rachel Carson juhtis 1962.a ilmunud raamatus "Hääletu kevad" tähelepanu DDT keskkonnakahjulikule ja kantserogeensele toimele. Sellest sai alguse keskkonnaliikumine, mis viis DDT keelustamiseni peaaegu kõikjal maailmas.

Talidomiid 1957-1961 turustati talidomiidi 50 riigis vähemalt 10 000 last sündis Aafrikas ja Euroopas sünnidefektidega talidomiid – rahusti ja uinuti, leepra ravi Kaks erineva kiraalsusega vormi… sellele katastroofile järgnes tänapäevase ravimiohutussüsteemi ülesehitamine, seaduste muutmine/täiustamine, WHO Uppsala Monitoring Centre jne

Talidomiidi toime http://zhurnal.lib.ru/img/m/melxnik_anatolij_antonowich/znaete_li_vi-04-meditinadoc/talidomid.jpg

Oksüdandid – nitraadid, alkohol, kuumutatud rasvad, hapnik, nikotiin, mobiil, arvuti jne – tekitavad samuti mutatsioone DNA-s, mille tulemusel rakud toodavad valesid valke. Antioksüdandid: E- ja C-vitamiin, flavonoidid, karotenoidid

Millised mutatsioonid päranduvad järglastele? Sugurakkudes tekkinud (generatiivsed). Keharakkudes toimunud (somaatilised) mutatsioonid ei pärandu järglastele. Sordiaretus mutageenidega …? Sordiaretus geneetilise muundamisega ehk täppissordiaretus…?