Le diagnostic prénatal au Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) de l’hôpital Jean Verdier Lionel Carbillon, Michel Benchimol , Martine Bucourt, Brigitte Amarenco, Chantal Largillière, Eric Lachassinne, Claire Roumegoux, Brigitte Benzacken, Natascia Serbandini, Christine Grapin, Elise Drain, Joanna Shore, Valérie Bonfiglioli Hôpital Jean Verdier Université Paris13

Objectifs du diagnostic prénatal Diagnostic prénatal : RECONNAÎTRE LES MALFORMATIONS OU ANOMALIES FOETALES DONT L’IDENTIFICATION EST SUSCEPTIBLE DE MODIFIER LA PRISE EN CHARGE PRÉ ET/OU PÉRINATALE - Assurer une prise en charge périnatale optimale de l’enfant à naître quand il est atteint d’une anomalie curable nécessitant des soins urgents en période néonatale (par exemple des malformations congénitales comme les cardiopathies ou les hernies de coupole diaphragmatique). - Rassurer les couples à risque en leur offrant la possibilité d’exclure la présence d’une anomalie grave chez l’enfant à naître.

Objectifs du diagnostic prénatal - Dans certains cas, le diagnostic prénatal permet d’éviter une mort in utero ou des séquelles à haut risque de handicap (par exemple dans le cadre des retards de croissance intra utérin ou lors du traitement des anémies foetales par allo immunisation Rhésus). - Dans certains cas d’anomalie foetale incurable d’une particulière gravité, le diagnostic prénatal informe les couples de la nature prévisible de cette affection : les couples qui le souhaitent peuvent alors, en accord avec la loi, demander la réalisation d’une interruption médicale de grossesse ou si leur choix est de ne pas y recourir, organiser l’accueil de l’enfant porteur d’un handicap, ou un accompagnement si une évolution vers un décès néonatal est prévisible.

CPDPN HOPITAL JEAN VERDIER Les acteurs et professionnels de santé impliqués habituellement dans le suivi de la grossesse : généralistes, sages-femmes, gynéco-obstétriciens, échographistes, laboratoires agrémentés, participent aux dépistages des anomalies ou risques spécifiques : l’échographie dépiste en moyenne 60% des malformations, 75% à 90% des cas de trisomie 21 . Lorsqu’un risque particulier a été identifié (échographie de dépistage = suspicion d’anomalie), antécédents = risque génétique, diabète, exposition à des toxiques…), anomalies lors d’un dépistage biologique (AFP élevée, séroconversion pour la toxoplasmose…) : la saisine du CPDPN peut se faire par la patiente ou le couple directement, par un médecin ou par une sage-femme prenant en charge la patiente. Cette demande doit s’accompagner d’un consentement écrit de la patiente à la présentation de son dossier.

CPDPN HOPITAL JEAN VERDIER Dans le cadre du CPDPN, les explorations vont faire appel suivant les cas : à une échographie de seconde intention, et/ou cytogénétique, génétique, biochimie « prénatale », hématologie et hémobiologie « prénatale », bactériologie, virologie, parasitologie, … A cela s’ajoutent les aspects anatomopathologiques et surtout FOETOPATHOLOGIQUES, psychologiques Le diagnostic prénatal = activitémultidisciplinaire par nature

Ville - PMI CENTRE PLURIDISCIPLINAIRE DE DIAGNOSTIC PRENATAL L’Agence de Biomédecine a renouvelé l’agrément du CPDPN le 9 août 2011 Ville - PMI Diabétologie Médecine Interne Psychiatrie Périnatale SERVICE DE GYNÉCOLOGIE OBSTÉTRIQUE SERVICE DE PÉDIATRIE Néonatalogie Unité Mère-Enfant CONSULT PMI PATHOLOGIE Anatomie pathologique - CYTOGÉNÉTIQUE Bactério – virologie Hématologie – coagulation Biochimie FOETO PATHOLOGIE

CPDPN HOPITAL JEAN VERDIER lorsque la présence d’une anomalie est confirmée, il est nécessaire d’établir ou approcher le mieux possible le diagnostic et le pronostic par échographie de « seconde intention » ou échographie de référence la recherche éventuelle d’ anomalie chromosomique, d’ infection foetale, parfois anomalie génique ou biochimique : sérologies, prélèvements in utero (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste); IRM pour préciser l’anatomie cérébrale, le volume pulmonaire ou mieux analyser par exemple des structures digestives; échocardiographie fœtale, TDM étudiant le squelette fœtal, …

CPDPN HOPITAL JEAN VERDIER Echographie de « seconde intention » ou échographie de référence réalisées par des opérateurs expérimentés. Techniquement = plus d’éléments anatomiques sont analysés. Recherche d’anomalies associées et l’évaluation pronostique éventuelle de la fonction de l’organe atteint.

CPDPN HOPITAL JEAN VERDIER IMPORTANCE DE LA FOETOPATHOLOGIE Le diagnostic prénatal permet le conseil génétique aux parents analyse et discute des résultats de façon multidisciplinaire donne au couple toutes les informations souhaitées en multidisciplinarité avec la contribution éventuelle d’un pédiatre spécialiste de l’anomalie suspectée chez le foetus : neuro pédiatre, cardiopédiatre, chirurgien infantile… explique et discute les différentes options de prise en charge avec le couple. Dans tous les cas, informations médicales pré et post natales et accompagnement des parents, avec pour objectif de soutenir les parents, quelles que soient l’évolution ou les décisions à prendre .

CPDPN HOPITAL JEAN VERDIER Dans certaines malformations viscérales complexes devant être prises en charge immédiatement : hernie diaphragmatique, anomalies de la paroi abdominale, atrésies digestives …, le diagnostic prénatal permet de faire le bilan des anomalies (recherche d’associations malformatives ou d’anomalies chromosomiques ou génétiques), de prévoir la prise en charge néonatale, limitant ainsi le transport d’enfants instables tout en évitant une séparation néonatale de la mère et de l’enfant en faisant naître l’enfant dans le site où sa malformation sera prise en charge et/ou opérée (collaboration étroite entre CPDPN en fonction des spécificités de chacun). Lorsque certaines anomalies sont découvertes (par exemple, fente labiale, dilatation isolée des bassinets, anomalie mineure des extrémités…), l’accueil de l’enfant peut être organisé : il peut s’agir d’une information détaillée par le spécialiste pédiatre concerné (chirurgien pédiatre, orthopédiste, neuro ou néphrologue pédiatre) sur un suivi postnatal non urgent.

CPDPN HOPITAL JEAN VERDIER Le CPDPN peut avoir également avoir à attester de la « forte probabilité que le foetus soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic » (art. L. 2213-1 du code de la santé publique) autorisant une Interruption Médicale de Grossesse (IMG) si la mère en fait la demande en toute liberté de choix (par exemple anencéphalie, trisomie 13 ou 18). Dans ces cas, le processus de décision et de suivi comprend l’information des parents sur le pronostic de l’affection de l’enfant jusqu’à la décision, l’accouchement, l’accompagnement au deuil familial, la prise en charge éventuelle des funérailles et le conseil génétique pour les grossesses ultérieures

CPDPN HOPITAL JEAN VERDIER IMPORTANCE DE LA FOETOPATHOLOGIE En dehors de situations parfaitement identifiées (diagnostic d’une maladie génétique, anomalie chromosomique connue), l’examen foetopathologique est la clé du conseil génétique. Cet examen permet en effet de disposer d’un bilan exhaustif, indispensable au diagnostic final, à la clarté de l’information délivrée aux parents, à l’équipe médicale et au médecin traitant, ainsi qu’à la qualité du conseil génétique qui va être donné.

CPDPN HOPITAL JEAN VERDIER Accompagnement psychologique des parents dans le cadre du CPDPN. Participation de l’équipe de psychologues : - aux entretiens pluridisciplinaires d’annonce (gynécologue, sage femme, pédiatre) : - à la prise en charge en hospitalisation lors des Interruptions Médicales de Grossesse - au suivi psychologique en consultation externe pour accompagner le travail de deuil - au groupe de parole mensuel après IMG

Médecine materno-foetale Prise en charge des pathologies maternelles chroniques (diabète, lupus et maladies auto-immunes, VIH), échecs de reproduction (fausses couches répétées, MFIU) Pr Lionel Carbillon obstétricien Dr Amélie Benbara obstétricienne Pr Anne Bourgarit-Durand interniste Pr Olivier Fain Dr Arsène Mékinian Pr Olivier Bouchaud REUNIONS MENSUELLES PLURIDISCIPLINAIRES