CHAPITRE 6 - Des gènes aux phénotypes Les interractions entre les allèles d’un gène: dominance incomplète et codominance et gènes recéssifs létaux. Gènes multiples affectant le même caractère : épistasie, gène modifiant, complémentation, suppressivité, duplication génique. Les mutants létaux synthétiques. Pénétrance et expressivité.

Définitions: codominance, létalité, complémentarité, épistasie, suppréssivité, expréssivité, pénétrance… Objectifs: Comprendre comment les rapports mendéliens sont modifiés avec 1 gène à allèles multiples et selon les relations de dominance entre allèles et dans le cas d’allèles létaux. Comprendre qu'on obtient des rapports mendéliens modifiés lorsque plusieurs gènes affectent le même caractère.

Les interactions des alléles d’un gène Que se passe t-il quand deux allèles différents sont présents chez un hétérozygote? Souvent, un est dominant et l’autre est récessif. Cependant, Il peut exister des variations aux rapports de dominance.

Variation dans les rapports de dominance Quantité de protéines fonctionnelles 2Q Q 0

Qu’est ce qui explique la dominance et la récessivité? Si le gène est haplo-suffisant, la quantité Q de protéines est suffisante pour faire la fonction et permettre le déroulement normal des réactions dans la cellule. La mutation est dans ce cas récessive. Si le gène est haplo-insuffisant, la quantité Q est insuffisante pour la fonction et l’hétérozygote est du même phénotype que le mutant. La mutation est alors dominante.

Variation dans les rapports de dominance Dominance incomplète: Les relations dominantes/récessives ne sont pas toujours complètes Blanches x rouges C1C1 x C2C2 >>>> F1: C1C2 (roses) C1C2 x C1C2 >>>>>>. F2: 1 C1C1 : 2 C1C2 : 1 C2C2 (roses) (roses) (rouges) (roses) (blanches) Nous avons apparition d’un phénotype intermédiaire à la F1 et un rapport génotypique et phénotypique 1:2:1 à la F2

Dans le cas de la dominance incomplète de la couleur des pétales de cette fleur, il y a eu un effet sur le dosage de la quantité du pigment. Codominance: L'hétérozygote exprime deux phénotypes normalement dus à chacun des allèles. MN x MN génotype = 1MM: 2MN: 1NN phénotype = 1M: 2MN: 1N

Les groupes sanguins ABO Génotype Type sanguin I(A)/ I(A), I(A) / i A I(B) / I(B), I(B)/ i B I(A) / I(B) AB i /i O Les allèles I codent pour un antigène qui est déposé à la surface des globules rouges. L’allèle i ne produit aucune protéine antigénique, c’est un allèle mutant complet. Dans le cas de I(A)/i et de I(B)/i, les allèles I(A) et I(B) sont dominants. Mais dans le cas de I(A) / I(B) ils sont codominants, car présents ensemble.

Anémie à cellules falciformes ou drépanocytose Sickle-cell anemia 2 allèles pour l'hémoglobine (protéine transporteuse d'oxygène) HbA Bonne fixation d'oxygène Ne protège pas contre la malaria HbS Mauvaise fixation d'oxygène Protège contre la malaria

Hémoglobine = 2α + 2β globines + atomes de fer où Il y a fixation d’oxygène. La mutation dans la β-globine entraîne que ces protéines ont tendance à se coller les unes aux autres en absence d'oxygène, ce qui entraîne un changement de forme des globules rouges.

Gène de la ß-globine La mutation Une mutation d'une base d'ADN entraîne le changement d'un acide aminé dans la protéine de la ß-globine; GAG = acide glutamique à GTG = valine

Ces deux protéines HbA et HbS peuvent être séparées par électrophorèse car ont des charges différentes

Une électrophorèse d’hémoglobine normale et d’hémoglobine mutante

Génotypes Anémie Forme des cellules Charge des molécules d'hémoglobine HbA HbA non normale type A HbS HbS oui faucille type S HbA HbS Faucille seulementà basse[O2] + Dominance Dominance Codominance de HbA incomplète de HbA Le type de dominance est déterminé par les fonctions moléculaires des allèles d’un gène et par le niveau d’analyse. Dans ce cas, il y a codominance au niveau moléculaire.

Les allèles récessifs létaux Un gène dont les mutations peuvent être létales est un gène essentiel. Comment peut-on donc conserver des souches portant des allèles létaux, au laboratoire? * Chez les diploides, les allèles récessifs létaux peuvent être maintenus à l’état hétérozygote. * Chez les haploides, il existe des allèles létaux thermosensibles. Leur phénotype est sauvage à température permissive, mais mutant létal à température restrictive.

Proportions 2:1 plutôt que 3:1 à la F2 Par exemple, un certain gène de la couleur du pelage chez la souris Ay /Ay = létal Ay /A = jaune A / A = type sauvage sombre Ay dominant pour la couleur, mais récessif pour la survie. Par exemple, chats de l’Île de Man M / M = queue normale M / ML = pas de queue ML / ML = mort dans l’utérus A2 dominant pour absence de queue, mais récessif pour survie. Les allèles Ay chez la souris et ML chez ces chats produisent différents phénotypes selon leurs doses.