Mutations chromosomiques
Mutation chromosomique Un changement qui se produit dans un chromosome Deux catégories: Un aneuploïdie (un changement du nombre de chromosomes) Un changement de la structure d’une chromosome
Aneuploïdie Un condition ou l’individu a un nombre anormale de chromosomes Exemples: Monosomie: Seulement une copie d’un chromosome particulier Trisomie: Trois copies d’un chromosome particulier
Monosomie Monosomie 14: En ce cas, le fœtus n’est pas viable et il subit un avortement spontané
Trisomie Syndrome d’Edward: Malformations sévères, espérance de vie de 10 semaines
La cause d’aneuploïdie Non-disjonction: Quand les chromosomes ne séparent pas correctement pendant anaphase I ou II de la méiose
Changements structuraux des chromosomes: Délétion Duplication Inversion Insertion Translocation
Délétion
Duplication
Inversion
Insertion
Translocation