LE CODE GÉNÉTIQUE ET LES MUTATIONS Évolution et Diversité du Vivant (101-NYA-05) Cours 3 (Troisième partie) LE CODE GÉNÉTIQUE ET LES MUTATIONS Source Bernadette Féry Hiver 2007

Le code génétique Les mutations (définitions) Quelques cas de mutations ponctuelles mutation silencieuse mutation faux-sens mutation non-sens mutation par retrait d’une base (délétion) mutation par ajout d’une base (insertion) mutation par délétion d’un génon complet Effet des mutations sur les protéines Mutagenèse et mutagènes

1. Le code génétique Code génétique Ensemble des génons codant les acides aminés des protéines. Qualifié de code car il n'est pas directement lisible en protéine. Il faut le décrypter en ARNm puis en ARNt porteurs d'acides aminés. Le code génétique est quasiment universel Presque tous les vivants (éléphant, chien, grenouille, lapin, etc.) ont les mêmes génons codant pour les mêmes acides aminés. Quelques exceptions Certains unicellulaires comme les paramécies, les mitochondries et les chloroplastes ont quelques génons qui ne codent pas les mêmes acides aminés.

2. Les mutations (définitions) Modification héréditaire de l'ADN qui peut être transmise aux descendants lorsqu'elle se produit dans les cellules des organes reproducteurs. (Cellules de la lignée germinale qui produisent les gamètes.) Mutation chromosomique Mutation qui affecte les chromosomes : un nombre anormal, une cassure, un réarrangement, etc. Mutation ponctuelle Mutation qui touche un ou quelques gènes seulement (ajout ou retrait de quelques nucléotides, remplacement d'un nucléotide par un autre …).

Mise en situation 3. Quelques cas de mutations ponctuelles Campbell : 337 (1eéd. française) — Figure 16.22 Campbell : 348 2. française) — Figure 17.24

Mutation par substitution d'une base qui entraîne la mise en place du même acide aminé : mutation silencieuse. La guanine est remplacée par l’adénine. Le génon CCG devient CCA A GGC devient GGU U L'acide aminé glycine se place quand même dans la protéine.

Mutation par substitution d'une base qui entraîne la mise en place d’un autre acide aminé : mutation faux-sens. CCG est remplacé par TCG T GGC est remplacé par AGC A L'acide aminé sérine se place dans la protéine au lieu de la glycine.

Mutation par substitution d'une base qui entraîne la mise en place d’un signal d’arrêt : mutation non-sens. TTC est remplacé par ATC A AAG est remplacé par UAG U Le nouveau codon est un signal d'arrêt qui entraîne une protéine plus courte.

Mutation par retrait (délétion) d'une base qui décale le cadre de lecture produisant un long faux-sens. La base adénine est retirée. La lecture des génons est décalée d’une base. Les codons issus de ces génons sont différents. Les acides aminés issus des codons modifiés sont différents aussi.

Mutation par ajout (insertion) d'une base qui entraîne un non sens immédiat. La base adénine est ajoutée après le génon TAC. La lecture des génons suivants est décalée d’une base. A U Les codons issus de ces génons sont différents. Le premier des nouveaux codons est un signal d'arrêt qui entraîne une protéine plus courte.

Mutation par délétion d’un génon complet qui entraîne un décalage restreint du cadre de lecture. Le génon AAA est retiré. L’ARNm contient un codon en moins. La protéine contient un acide aminé en moins.

4. Effet des mutations sur les protéines Les changements dans l'ADN (mutations) se reflètent dans l'ARNm qui en découle et dans la protéine qui en est issue. La conformation native risque de ne plus être tout à fait la même et la fonction de la protéine sera partiellement, ou complètement, altérée. Plus rarement, la fonction de la protéine peut être améliorée ou changée. Dans ce cas, c'est une bonne mutation. Exemples de mutations Le remplacement de l'acide glutamique par la valine dans l'hémoglobine produit une maladie mortelle lorsque transmise par les deux parents : l'anémie à hématies falciformes. Il existe une mutation qui protège certains Américains contre le Sida. Une mutation permet à certains Italiens de manger des aliments riches en graisses sans qu'ils ne souffrent d'un excès de cholestérol.

5. Mutagenèse et mutagènes Apparition d'une mutation. Mutagène Agent capable d'induire une mutation. Agents mutagènes Rayons X, rayons ultraviolets, agents radioactifs, médicaments comme l'aspirine, produits chimiques comme les insecticides, les herbicides, le benzène … Les foetus de trois mois et moins sont extrêmement sensibles à l'action tératogène (activité mutagénique) des différents produits car leurs tissus et leurs organes sont en formation. Une femme enceinte doit protéger son bébé en évitant de s'exposer à tout ce qui n'est pas naturel (alcool, tabac,drogue, médicaments …

FIN DE LA TROISIÈME PARTIE