Unité des Maladies Génétique du Globule Rouge Hôpital Henri Mondor Le Conseil Génétique _________ Marie-Pierre Lehougre Psychologue Clinicienne Unité des Maladies Génétique du Globule Rouge Hôpital Henri Mondor

Dispositif législatif Loi n° 94-654 du 29 juillet 1994 relative au don et à l'utilisation des éléments et produits du corps humain, à l'assistance médicale à la procréation et au diagnostic prénatal Code de la santé publique français : Article L 162.16 CSP : issu de la loi du 29 juillet 1994 sur le diagnostic prénatal (DPN). « Il s’entend des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l’embryon ou le fœtus une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Il doit être précédé d’une consultation médicale de conseil génétique ».

But du Conseil Génétique Délivrer aux parents d’un enfant atteint ou aux membres d’un couple à risque les informations concernant la nature de la maladie Son mode de transmission Ses modalités évolutives L’existence d’un Dépistage Néonatal La possibilité de recourir au Diagnostic Prénatal DPN C’est le préalable incontournable à la demande de DPN

La drépanocytose Rappels sur la maladie Maladie génétique de l’hémoglobine caractérisée par la présence de l’Hb S Mutation responsable au niveau protéique : substitution d’une Valine à un Acide Glutamique entraîne une charge différente de l’Hb S et de l’Hb A mise en évidence par l’électrophorèse. Résultat Polymérisation de l’Hb S en milieu désoxygéné, à l’origine des crises vaso-occlusives et de l’anémie hémolytique

Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge CHU Henri Mondor AP-HP La Drépanocytose Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge CHU Henri Mondor AP-HP

Syndromes drépanocytaires majeurs les plus fréquents : La forme SS : la plus courante Forme SC : fréquente en Afrique noire Symptomatologie souvent moins bruyante, anémie modérée, taux d’Hb entre 10 et 12 g SβThalassémie : fréquent pourtour méditerranéen Manifestations cliniques extrêmement variables

Le syndrome drépanocytaire majeur Transmission mendélienne

Transmission Autosomique Récessive PERE MERE AS AS AA AS SA SS 25% 50% 25% PERE MERE SS AS AS SA SS SS 50% 50%

La maladie est soit présente soit absente Grande variabilité phénotypique Impossible à l’heure actuelle de prévoir le niveau de gravité chez un fœtus diagnostiqué SS

Fréquence de la drépanocytose 1/1250 naissances en France métropolitaine 1/300 dans les DOM 3OO Enfants malades naissent par an en France métropolitaine 2OO En Région Parisienne PREMIERE MALADIE GENETIQUE EN REGION PARISIENNE

L’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant AFDPHE Organise depuis 1995 le dépistage néonatal national de la Drépanocytose

C’EST UN DIAGNOSTIC CIBLE Il est réservé aux nouveaux nés dont les parents appartiennent à un groupe à risque. Il identifie également les enfants hétérozygotes AS. Les parents sont alors informés et peuvent bénéficier, s’ils le souhaitent, d’une consultation de conseil génétique. C’EST UN DIAGNOSTIC CIBLE C’est un diagnostique ciblé

Origine géographique des populations concernées par la drépanocytose Algérie, Tunisie, Maroc, Turquie, Liban, Syrie, Arabie Saoudite, Grèce, Italie du Sud, Sicile, Amérique du Sud (Brésil), Amérique du Nord, Madagascar, Yemen, Île Maurice, Cap Vert, Oman, Comores, Réunion, Guyane, Antilles, Vietnam, Laos, Cambodge, Indes

Critères de dépistage Si les deux parents sont originaires ou ont des origines familiales dans un des pays cités Si l’un ou l’autre des parents a connaissance de l’existence d’une anomalie de l’hémoglobine chez lui ou dans sa famille Si la mère est originaire d’un des pays cités et l’origine du père n’est pas connue Chaque fois que l’un de ces critères est reconnu, sur le carton cocher la case : « nouveau-né à risque de la drépanocytose : Oui »

Qui recevons nous ? Des personnes concernée par la drépanocytose pour eux même ou pour un proche Des couples « à risque » ayant un projet d’enfant Le plus souvent lorsque que la grossesse est déjà amorcée et que la future maman est diagnostiquée AS Expliciter le résultat d’un diagnostique de l’Hb Chez les parents Chez un nouveau–né Dépistage néonatal

Particularités de cette consultation Une consultation en plusieurs étape faites d’annonces successives et progressives D’abord celui d’UN RISQUE Il s’agit sur un temps court : - de découvrir les personnes qui consultent - d’évaluer les termes de la contingence et la teneur du risque - de délivrer une information

Information sur La maladie La teneur du risque La nécessité d’examens complémentaires La possibilité de recourir au DPN Les modalités et les risques du DPN - prélèvement de l’ADN fœtal par Biopsie des cellules trophoblastes possible vers 11 semaines Prélèvement du liquide amniotique à partir de 17 semaines Rendre une INFORMATION comme on rend un VERDICT

Aspects psychologiques en jeu Suprématie du Dire sur le Voir Lors de la consultation on parlera de ce qui ne se voit pas Une cause invisible LES GENES Des symptômes qui ne se voient pas le plus souvent Car la drépanocytose est une maladie qui ne se voit pas mais qui se ressent Une maladie de la douleur

Rien n’est plus jamais comme avant. Violence de l’annonce Annoncer c’est donner à l’autre un savoir sur lui-même qu’il ignorait. L’annonce, quel que soit son contenu, crée toujours une rupture entre un avant et un après, une coupure entre le passé et le futur. Rien n’est plus jamais comme avant.

Confusion des langues Adaptation nécessaire du vocabulaire usité. Les mots signifieront autre chose pour les patients Exemple : patrimoine, prédiction, transmission, porteur sain, transmetteur Attention aux mots culpabilisants tels que : porteur, transmetteur…. Traduction indispensable mais transformation ne doit pas signifier déformation

Dimension oraculaire de l’annonce L’annonce d’un risque bouleverse l’avenir, le rend prévisible, implacable et place le sujet dans une soumission fataliste.

Une histoire de famille La consultation interpelle non seulement le consultant mais l’ensemble de sa famille.

Le hasard n’est pas représentable Tentatives inévitables pour mettre La question du hasard Le hasard n’est pas représentable pour la psyché. Tentatives inévitables pour mettre en sens l’arbitraire

Hérédité, filiation, sang Croyances et confusions Hérédité, filiation, sang Équivalences symboliques Notions qui drainent un imaginaire puissant Les croyances en lien avec la culture d’origine imprègnent nécessairement la compréhension des informations données

ROLES ET PLACE DE CHACUN Les consultants LES PROTAGONISTES ROLES ET PLACE DE CHACUN Les consultants En bonne santé mais plongés dans la maladie au présent : grossesse possiblement pathologique ou un nouveau né porteur d’une anomalie génétique au passé : interrogation sur l’histoire transgénérationnelle au futur : remise en cause des choix de vie

Le médecin La psychologue sa parole est hautement investie Il est chargé du risque rationnel sa parole est hautement investie Il pose un verdict La psychologue Chargée du risque pulsionnel Attentive aux remaniements psychiques en jeu. Prévient les risques inhérents au caractère hautement anxiogène de la consultation Illustration clinique

Art. L 162-17. - Le diagnostic biologique effectué à partir de cellules prélevées sur l'embryon in vitro n'est autorisé qu'à titre exceptionnel dans les conditions suivantes: Un médecin exerçant son activité dans un centre de diagnostic prénatal pluridisciplinaire tel que défini par l'article L. 162-16 doit attester que le couple, du fait de sa situation familiale, a une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Le diagnostic ne peut être effectué que lorsque a été préalablement et précisément identifiée, chez l'un des parents, l'anomalie ou les anomalies responsables d'une telle maladie. Les deux membres du couple expriment par écrit leur consentement à la réalisation du diagnostic. Le diagnostic ne peut avoir d'autre objet que de rechercher cette affection ainsi que les moyens de la prévenir et de la traiter. Il ne peut être réalisé que dans un établissement spécifiquement autorisé à cet effet après avis de la Commission nationale de médecine et de biologie de la reproduction et du diagnostic prénatal et dans des conditions définies par décret en Conseil d'Etat. 

3O à 6O% des couples à risque de la drépanocytose demandent le DPN La demande de DPN 3O à 6O% des couples à risque de la drépanocytose demandent le DPN Décision fortement corrélée au : Terme de la grossesse 64% Avant 2O semaines contre 28% après 67 à 82 % accepte avant 13 semaines Existence d’un enfant atteint Influence positivement de 65 à 90%

Existence d’une grossesse antérieure quelle qu’en soit l’issue Influence positivement à 65% Lorsque l’un des conjoints est atteint Influence positivement à 60% Selon l’appartenance ethnique car vécu et notion de gravité de la drépanocytose différents selon les pays d’origine Délais de survenue de la grossesse et nombre de fausses couches éventuelles

L’annonce du résultat du DPN Toujours un moment douloureux mais dont les conséquences varient selon qu’il ait pu être ou non anticipé Vacillement psychique toujours : ce qui était redouté devient réalité. Émergence de représentations rattachées à la souffrance et à la mort La présence de la psychologue permet que la souffrance psychique soit prise en compte et autorise les parents à s’exprimer sur leur ressenti Retrouver des compétences à tout prix Retrouver des compétences à tout prix

par la société, la communauté Un impossible choix La mort est omniprésente. La drépanocytose vue comme une maladie mortelle Interruption Médicale de Grossesse pour ne pas le laisser naître Énorme contradiction avec les valeurs de maternité et paternité transmises par la société, la communauté

Refus de l’IMG Accepter le DPN ne conduit à une IMG que dans la moitié des cas environ Nécessité absolue d’un accompagnement psy avant et après la naissance pour faciliter la mise en place de la relation précoce DE L’ACCEPTATION DE LA MALADIE DEPENDRA LA QUALITE DE L’OBSERVANCE ET DES SOINS PRATIQUES A L’ENFANT Illustration clinique

Demande d’IMG Soutenir les parents dans leur décision Mettre notre « pouvoir » à l’écoute des questions qui les préoccupent : exemple dire ou pas, comment, à qui. Organiser la prise en charge Proposer un soutien psychologique avant mais surtout après en donnant un rendez-vous. Illustration clinique

Quelles conséquences Pour les enfants de la fratrie Lorsque l’un des conjoints est drépanocytaire Illustrations cliniques

Cas particulier de « L’enfant thérapeutique » Illustration clinique Capucine et Benjamin

Pas de réponse objective mais des réponses fantasmatiques …. Et après ? Le devenir de l’annonce Pourquoi nous ? Pas de réponse objective mais des réponses fantasmatiques Illustration clinique

Agir pour la mise en compétence des familles Reconnaître dans le discours des patients leur souffrance dans sa particularité Travailler à l’émergence d’un espace subjectif comme espace de liberté face à l’oracle. Agir pour la mise en compétence des familles afin d’éviter une soumission fatalise Illustration clinique

Il n’y a pas de recette il n’y a pas de protocole pour mener à bien cette consultation Il n’existe pas de médecin heureux de faire l’annonce d’une maladie

Pour finir quelques réflexions sur la Solitude du médecin