Recherche dans le cadre de Biochimie. Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy La maladie de Pompe
Plan: Généralités Les 3 formes de la maladie Du plan moléculaire au plan pathologique Traitement et effets néfastes
Généralités: Estimation: environ 1 naissance sur 40 000 dans le monde Glycogénose de type 2 ou AMP( Acid Maltase Deficiency) Elle touche principalement les musclesfaiblesse musculaire(dystrophie) Présente 3 formes Origine génétique
Origine génétique : Maladie autosomique récessive. Diagnostic prénatal disponible.
Protéine α-glucosidase acide ou maltase acide Gene GAA sur CR 17 Code pour Protéine α-glucosidase acide ou maltase acide Accélère la transformation du glycogène glucose qui fournit l’énergie utilisable par les muscles Fonction des lysosomes
Mutation du gene GAA sur le CR 17 Absence ou fonctionnement anormal de l’enzyme Glycogène ne se transforme plus en glucose et s’accumule dans les lysosomes Maladie de surcharge lysosomale toxique
Diagnostic Examen de sang Taux eleve de Creatine Kinase(CK) Biopsie musculaire pour confirmer la presence de la maladie
La Forme Infantile
Diminution du tonus musculaire
Insuffisance respiratoire Infection des poumons
Muscles: bouche/gorge affectés Le nourrisson ne peut plus avaler et taiter croissance affectée
Myocarde touché (cardiomyopathie) Volume du coeur augmente (cardiomégalie)
La Forme Juvenile (avant 20 ans)
Faiblesse musculaire Trouble moteur
Coeur normal Troubles respiratoires peuvent être pris en charge.
La Forme tardive adulte(30-40 ans)
Scoliose L’atteinte pulmonaire. Difficutés dans la pratique du sport Espérance de vie variable dépend de la sévérité
Traitement Traitement de substitution de l’enzyme Maltase Traitement symptomatique Alglucosidase alpha (myozyme) Soulager les manifestations de la maladie perfusion Remplacer l’enzyme alpha glucosidase acide altérée dans les cellules de la personne malade
Parmi les traités par la méthode l’enzymothérapie 40% développent des réactions indésirables 60 % ne présentent pas d’effets indésirables
Les Effets indésirables: Nausées et vomissement
Les Effets indésirables: Mal de tête
Les Effets indésirables: Toux
Les Effets indésirables: Eruptions cutanées
Les Effets indésirables: Fièvre