Les anomalies du nombre de chromosomes. Réalisation H HORION , modifié par N. MARATON Les anomalies du nombre de chromosomes. Le bon déroulement de l’alternance méiose/fécondation permet de conserver le caryotype de l’espèce d’une génération à l’autre. Cependant la méiose peut présenter des perturbations conduisant à des anomalies du caryotype. clic

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 solution 1 L’erreur survient lors de la première division Pas de chromosome 21 clic

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 solution 1 La 2ème division est normale 21 21 Pas de chromosome 21 Pas de chromosome 21 clic

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 solution 1 Pas de chromosome 21 Pas de chromosome 21  Tous les gamètes formés ici sont anormaux clic

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 solution 1 Pas de chromosome 21 Pas de chromosome 21 Fécondation par un gamète normal 21 21 21 21 Trisomie 21 Monosomie 21  Toutes les cellules œufs possibles ici sont anormales clic

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 solution 2 La première division se déroule normalement clic

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 solution 2 L’erreur se produit lors de la seconde division de la méiose 21 21 21 21 clic

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 solution 2  Seuls 2 gamètes sont anormaux clic

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 solution 2 Fécondation par un gamète normal 21 21 21 21 Individus sain Trisomie21 Monosomie 21  Seules 2 cellules-oeufs sont anormales clic

Origine de la trisomie 21 à partir de 238 cas étudiés. Divisions de la cellule œuf 2ème division de la méiose 1ère division de la méiose 11 43 174 Chez la mère 6 4 Chez le père Réalisation H HORION , modifié par N. MARATON

D’autres anomalies chromosomiques conséquence fréquence Anomalie chromosomique Syndrome de Down 1/700 Trisomie 21 Syndrome d’Edwards. Anomalie du crâne, de la face, des pieds et des mains ; malformations viscérales. Évolution toujours mortelle vers l’âge d’un an. 1/5000 Trisomie 18 Syndrome de Patau. Mort dans les premiers mois de vie. 1/9000 Trisomie 13 Syndrome de Klinefelter. Homme stérile (testicules atrophiés) Pilosité peu développée. Développement intellectuel le plus souvent normal 1 homme sur 500 Trisomie XXY Syndrome de Turner. Femme de petite taille stérile, absence de caractères sexuels secondaires. Intelligence normale à légèrement diminuée. Monosomie X Réalisation H HORION , modifié par N. MARATON