Activité 4 Les chromosomes humains Noyau d'une cellule en multiplication : Belin

Pour étudier les chromosomes d'une espèce on fait un caryotype. Pour cela, il faut : prendre des cellules en multiplication, faire éclater les noyaux, colorer les chromosomes, photographier le résultat, découper les chromosomes photographiés et les classer suivant leur taille et d'autres critères.

faire éclater les noyaux, colorer les chromosomes, photographier le résultat, découper les chromosomes photographiés les classer suivant leur taille et d'autres critères.

RESULTATS Combien comptez-vous de paires de chromosomes ? 23ème paire Combien comptez-vous de paires de chromosomes ? Quelle est la différence entre les deux caryotypes ? Belin et Bréal

Caryotype masculin

Caryotype féminin

Les chromosomes sexuels

23 paires La 23ème paire est composée des chromosomes X et X Voici le résultat obtenu avec deux individus : une femme et un homme 23ème paire 23ème paire Combien de paires de chromosomes possède une cellule humaine : Quelle est la caractéristique d'un caryotype féminin ? Quelle est la caractéristique d'un caryotype masculin ? 23 paires La 23ème paire est composée des chromosomes X et X La 23ème paire est composée des chromosomes X et Y

On retient : Chaque cellule d’un individu de l’espèce humaine possède 23 paires de chromosomes, l’une d’elles présente des caractéristiques différentes selon le sexe.

Quelles sont les conséquences des anomalies chromosomiques ? Problème : Quelles sont les conséquences des anomalies chromosomiques ?

Exemple : le syndrome de Down Le médecin britannique John Langdon Down (1828-1896) a décrit pour la première fois l’ensemble des symptômes de l’anomalie que l’on appelle aujourd’hui trisomie 21. Aujoud’hui : http://video.google.fr/videosearch?hl=fr&q=trisomie%2021&um=1&ie=UTF-8&sa=N&tab=wv#

Le syndrome de Down n'est pas une maladie mais un état Le syndrome de Down n'est pas une maladie mais un état. Les enfants, les adolescents et les adultes trisomiques sont avant tous des êtres uniques avec leurs demandes, leurs exigences et leurs compétences. Pascal Duquenne Ainsi ils ont leur place non seulement parmi nous, mais surtout avec nous.

S'informer à partir d'une vidéo et du diaporama : Donnez quelques caractéristiques du syndrome de Down : Les individus présentent un visage rond, des paupières obliques, une protusion de la langue, une psychomotricité retardée. Ils sont sensibles et capables de faire beaucoup s’ils sont bien pris en charge.

Tous ces individus ont le caryotype suivant Rechercher l’anomalie chromosomique :

Le caryotype d’enfants atteints du syndrome de Down Sexe féminin Sexe masculin

La présence de trois chromosomes n°21 entraine le syndrome de Down. Observez le caryotype d’un individu atteint du syndrome de Down, recherchez l’anomalie. Justifiez le nom actuel donné à ce syndrome : La trisomie 21 Il y a trois chromosomes 21 au lieu de deux. tri : trois some : chromosome 21 : le numéro des chromosomes concernés Mettez en relation l’anomalie chromosomique et les symptômes de cet état : La présence de trois chromosomes n°21 entraine le syndrome de Down.

Autres anomalies chromosomiques viables : Fréquence moyenne Conséquences au niveau de l’organisme Trisomie 21 1 / 700 Anomalies de nombreux organes Trisomie 18 1 / 3 500 Affecte l’ensemble des organes. Espérance de vie : 1 an trisomie 13 1 / 5 000 Malformations des yeux, du cerveau, du système circulatoire. Espérance de vie : 130 jours Syndrome de Turner (un seul X) Femme de petite taille (inf. à 1,50 m) stérile, sans caractères sexuels secondaires. Syndrome de Klinefelter (XXY) 1 / 800 Homme stérile (organes génitaux atrophiés)

XO = Femme affligée du syndrome de Turner Un cas sur 5 000 environ. Dans les cas de trisomie 18 (syndrome d'Edward, un cas sur 3 000 naissances), on observe de nombreuses anomalies physiques (cœur, squelette) et un profond retard mental. Ils ne survivent en moyenne que quelques semaines après la naissance. Il en va de même pour la trisomie 13 (syndrome de Patau, un cas sur 10 000 naissances), qui se caractérise également par de profondes anomalies physiques XO = Femme affligée du syndrome de Turner Un cas sur 5 000 environ. La plupart des embryons présentant cette erreur ne parviennent pas à terme. Petite stature, corps massif et trapu, thorax large, cou court, seins peu développés et très écartés l'un de l'autre. Deux replis de peau joignent les épaules à la tête donnant au cou un aspect triangulaire. Ovaires sclérosés, non fonctionnels (stérilité et absence de menstruations).

Remarque Toutes les anomalies chromosomiques sont possibles mais seules quelques unes sont viables, les autres sont létales. Létal : qui provoque la mort

Quelles sont les conséquences des anomalies chromosomiques ? Un nombre anormal de chromosomes empêche le développement de l’embryon ou entraîne des caractères différents chez l’individu concerné.

Nombre de chromosomes et espèces Maïs 10 paires de chromosomes Pois 7 paires de chromosomes Chat 19 paires de chromosomes Cheval 32 paires de chromosomes Tomate 18 paires de chromosomes Crocus 3 paires de chromosomes

Caryotype de chimpanzé (pan troglodytes) À chaque espèce son caryotype Drosophile Femelle mâle souris Caryotype de chimpanzé (pan troglodytes)

bandes de coloration caractéristiques Caryotype humain. bandes de coloration caractéristiques INSERM ALPHA PICT 2000.