La génétique et la biométrie

Définitions Locus Gène La position d’un élément génique codant ou non Tous les éléments nucléotidiques nécessaires à la génération d’un transcrit Promoteur, ORF, introns, exons, etc.

Définitions (Suite) Allèle La version d’un élément génique à un locus donné Toute personne à nécessairement deux allèles pour chaque locus génomique Les deux allèles peuvent être les mêmes Homozygotes Les deux allèles peuvent être différents Hétérozygote Une population d’individus d’une même espèce peut avoir des allèles multiples d’un locus génomique

Définitions (Suite) Génotype: Phénotype: Séquence d’acide nucléique responsable du phénotype Détection physique par techniques de biologie moléculaire Phénotype: Trait qui peut être distingué résultant d’un génotype Plusieurs différents génotypes peuvent avoir le même phénotype

Les Différences Entre individus du même sex <0.5% Entre les êtres humains et les chimpanzés <2%

Les Marqueurs Moléculaires Caractéristiques de la séquence nucléotidique Le phénotype correspond souvent à un génotype spécifique Polymorphismes de restrictions (RFLP) Polymorphismes de longueurs (VNTR) Nombre variable de répétitions en tandems Polymorphismes d’un nucléotide (SNP)

Polymorphismes de Longueurs - RFLP Fondé sur la présence ou l’absence d’un site de restriction donné à un endroit donné Ex. L’enzyme EcoR1 reconnaît et clive la séquence: GAATTC Une mutation d’une base abolit le site GAGTTC

Détection des RFLP Génomiques Polymorphisme 1 2 A B E A+B * E Génome 1 Génome 2 2 phénotypes possibles 2 allèles peuvent être distingués Plusieurs génotypes possibles

Détection des RFLP par PCR B E A+B * Amplification & Séparation sur gel Génome 1 Génome 2 1 2 1 2 Après digestion Avant digestion

Polymorphismes de Longueurs Minisatellites et Microsatellites: Séquences répétées en tandem Nombre de répétition très variable parmi différents individus; donc plusieurs allèles Polymorphisme de longueurs Phénotype=Génotype   Minisatellites Faible distribution à la grandeur du génome Retrouvés surtout dans les télomères Microsatellites: Distribution élevée à la grandeur du génome VNTR

Polymorphismes de Longueurs - VNTR Le nombre de répétitions = différentes longueurs = différents allèles =différents génotypes =différents phénotypes moléculaires

Polymorphismes de Longueurs - VNTR Région d’ADN où se retrouve des copies en tandem des unités répétées de di-, tri- ou tétra Exemples: Répétition de dinucléotides GTGTGTGTGTGT…… Répétition de trinucléotides ACGACGACGACG…… Répétition de tétranucléotides TATCTATCTATC……

VNTR (Suite) Nombre de répétitions très variables entre individus Donc plusieurs allèles dans une population CA Allèle 1 Allèle 2 Allèle 3 Des fragments de différentes longueurs seraient générés par une digestion aux positions indiquées par les flèches

Détection des VNTR par PCR AGCTGCTTAATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCATAACATTGC Individu 1 AGCGGCTTAATGCTGCTGCATAACATTGC Individu 2 1 2 Amplification & Séparation sur gel

La Biométrie

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