Les anomalies chromosomiques

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Transcription de la présentation:

Les anomalies chromosomiques Collège Lionel-Groulx

Collège Lionel-Groulx La méiose Collège Lionel-Groulx

Collège Lionel-Groulx L’aneuploïdie Définition: Nombre anormal d’un chromosome donné. Cause: Erreur dans la répartition des chromosomes lors d’une division cellulaire: non-disjonction. Généralement, il y a deux types d’aneuploïdie: la monosomie où il y a un seul chromosome au lieu d’une paire la trisomie où il y a trois chromosomes au lieu d’une paire Sauf pour le chromosome X, les monosomies ne sont pas compatibles avec la vie. Collège Lionel-Groulx

L’aneuploïdie Non-disjonction à la méiose I Division I Division I Division II Division II Non-disjonction à la méiose I Formation de 4 gamètes anormaux Non-disjonction à la méiose II Formation de 2 gamètes anormaux Collège Lionel-Groulx

Conséquences de l’aneuploïdie Monosomie Toutes les monosomies mènent à la mort de l’embryon, sauf une (à voir plus loin) Trisomie Trisomie 13: Syndrome de Patau, 1 naissance /5000, espérance de vie de quelques mois. Trisomie 18: Syndrome d’Edwards, 1 naissance/3000, espérance de vie de quelques semaines Trisomie 21: à voir plus loin Trisomies allosomiques: à voir plus loin Toutes les autres trisomies autosomiques mènent à la mort de l’embryon Collège Lionel-Groulx

La monosomie X Syndrome de Turner (1/2000 naissances ) Atlas des maladies chromosomiques J. De Grouchy et C. Turleau, 1982. Collège Lionel-Groulx

La trisomie X Syndrome du triple-X (1/1000 ) Smith’s recognizable Patterns of Human Malformation, 1997. Collège Lionel-Groulx

Le syndrome de Klinefelter Syndrome de Klinefelter (1/500 ) Atlas des maladies chromosomiques, J. De Grouchy et C. Turleau, 1982. Collège Lionel-Groulx

La disomie Y Le syndrome du double Y (1/840 ) Smith’s recognizable Patterns of Human Malformation, 1997. Collège Lionel-Groulx

La trisomie 21 - Le syndrome de Séguin-Down (1/800-1000) Collège Lionel-Groulx