Prise en charge de la mucoviscidose en France

Plan Définition Prise en charge des patients Conclusion Objectif de la prise en charge Dépistage anténatal, néonatal Les acteurs CRCM Associations Le registre Conclusion

Définition Maladie autosomique récessive Mutation du gène de la CFTR viscosité des sécrétions muqueuses salinité de la sueur (diagnostique) Cliniquement : Atteinte respiratoire Atteinte digestive (pancréas) Plus de 1500 mutations identifiées  mucoviscidose ; pathologie associé au gène de la CFTR ou aucune maladie. DeltaF508 dans 70% des cas Diagnostic complexe : manifestation clinique (complication, atcd fam ou dépistage) et test diag (test à la sueur, 2 mutations ou anomalie du transport d’ions dans l’épitélium nasal) Atteinte respiratoir : bronchite chronique  surinfection à haemophilus, S aureus puis P aeruginosas Atteinte dig : pancréas +++ : insuffisance exocrine

Épidémiologie Assez stable en Europe  1/2500 naissances Prévalence portage sain :  4% Prévalence maladie :  0,75/10 000

Objectifs de la prise en charge Éduquer le patient et/ou les parents Identifier et traiter précocement les colonisations et infections broncho-pulmonaires Maintenir un état nutritionnel optimal Améliorer la fonction respiratoire ou ralentir sa dégradation, prévenir et traiter les exacerbations Prévenir, dépister et traiter précocement les complications hépatiques, intestinales, pancréatiques, rénales, ORL et les troubles de la statique rachidienne Assurer la prise en charge psychologique Améliorer la qualité de vie Manifestations broncho-pulmonaire et digestives surtout

Éducation thérapeutique La maladie Les règles d’hygiène Les gestes La diététique L’observance Pour limiter le risque d’infection Aerosol-thérapie, drainage bronchique, antibiothérapie IV, Adaptation des apport aux besoin : extrait pancréatique en fonction de la quantité de graisse du repas, eau et sel selon la chaleur et l’activité physique…

Prise en charge respiratoire Kinésithérapie respiratoire Lutte contre l’inflammation des voies aériennes Lutte contre les surinfections bronchiques Soins palliant la dégradation pulmonaire kiné  désencombrement respiratoire Anti inflamatoire ou broncho-dilatateur AINS, corticoides, béta2 mimétiques Antibiothérapie Oxygénothérapie  VNI  transplantation pulmonaire

Prise en charge nutritionnelle Prévention de la dénutrition Apport sodique et en eau +++ Complément en vitamines liposolubles

Dépistage Prénatal et préimplantatoire dans le cadre du conseil génétique  Prévient la naissance d’un enfant malade Néonatal  Permet la prise en charge précoce d’un enfant malade

Dépistage néonatal Organisé par l’association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant. Financé par la CNAMTS Depuis 2002 en France (Guthrie) Dosage TIR  mutations  test de la sueur Pas de traitement curatif… …mais prise en charge précoce des malades par : L’AFDPHE s’occupe de fournir aux professionnels de santé la formation pour le dépistage, les informations pour les patients Avec la drépanocytose, la phénylcétonurie, l’hyperplasie congénitale des surrénales et l’hypothyroidie congénital 30 mutations recherchés en France Créé à la même occasion

Les CRCM Un Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose Créés dans l’objectif homogénéiser la prise en charge sur tout le territoire français Regroupés en fédération depuis 2004 La fédération a pour objectif de favoriser les échanges entre professionnels, en collaborant avec les associations de parents et de patients, en établissant des référentiels pour les pratiques et la démarche d’évaluation, en participant à la mise en place d’un registre, en facilitant la recherche clinique, en représentant les CRCM auprès des tutelles pour l’obtention des moyens adaptés à leurs missions. Amélioration de la qualité Recherche (clinique et épidémiologique) « Loby »

Les CRCM Missions : De prise en charge des patients : Diagnostic Suivi régulier / prise de décision Coordination De formation des professionnels de santé De recherche clinique Diagnostic des patient dépisté par le DO Suivi régulier (au moins 4 fois par an) des patients atteint de mucoviscidose : application des référentiels nationaux pour la prise en charge de ces patients Chargé de coordonnées les soins décidés pour le patients entre tous les acteurs du réseaux : professionnels de santé libéraux notament puisque l’objectif est de traiter aux maximum au domicile de l’enfant

Les CRCM Composition : Médecins, infirmier, kinésithérapeute Diététicien, psychologue, assistante sociale, généticien File active minimale Permet l’hospitalisation Plateau technique important Il existe des CRCM pédiatrique et des CRCM adultes, ils doivent avoir une file active de 50 patient (pedia) ou 30 (adulte) au moins et disposer en interne des ressources suivante, ainsi que de l’appui au besoin des ressources suivantes

Réseaux de prise en charges des patients atteints de mucoviscidose Application des décisions prise au CRCM Coordination des différents acteurs sanitaires et sociaux Plusieurs niveaux de prise en charge : Domicile Centre relai CRCM Le CRCM est l’animateur du réseaux de soins. L’objectif de ce réseaux est de permettre au maximum une prise en charge à domicile des patients atteint de tuberculose. Le CRCM doit s’assurer que les décisions qui sont prise multidisciplinairement en son sein sont appliqué par l’ensemble des membres du réseaux.

Les patients Association « vaincre la mucoviscidose » Quatre objectifs : Guérir Soigner Vivre mieux Sensibiliser Financement : don Ancienne AFLM (date de 1965) Guérir : recherche clinique et fondamentale, informer des développements récents Soigner : Financer et former des soignants, information auprès des patients, lobbying auprès des institutions, recherche épidémiologique Vivre mieux : aider les familles (démarche de prise en charge financière, formation d’assistante social), information Sensibiliser : informer patient, famille, professionnels, adhérent, institution et le grand public

Le registre français de la mucoviscidose Dates clés : 1992 : observatoire nationale de la mucoviscidose 2007 : registre français de la mucoviscidose 2009 : labellisation du registre par le Comité National des Registres Maladies Rares.  Reconnaissance de l’exhaustivité et de la qualité du recueil

Conclusion Amélioration de l’espérance de vie spectaculaire ces dernières années : 1965  7 ans 2008  46 ans « Évaluation » du programme de dépistage par la Haute Autorité de Santé : Dépistage entré dans la pratique courante Quid des porteurs sains et des formes frontières ? Évaluation proprement dite difficile Calcul de cette espérance de vie un peu flou : niveau de sévérité de la maladie ? Manque un groupe de comparaison

Référence www.orpha.net Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en France : état des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnement. HAS. Janvier 2009 CIRCULAIRE DHOS/O/DGS/SD5/2001 n° 502 du 22 octobre 2001 relative à l’organisation des soins pour la prise en charge des patients atteints de mucoviscidose. « Vaincre la mucoviscidose »