«Génétique» matthieu.régnacq@univ-poitiers.fr 2 thèmes principaux dans ce cours : Biologie moléculaire P. Seité Bât PBS Génétique formelle M. Régnacq 3ème étage Bât Botanique Analyse mendélienne Les bases chromosomiques de l’hérédité Positionnement des gènes sur les chromosomes Introduction à la génétique des populations

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La Génétique : Etude des lois gouvernant la transmission des caractères 3 niveaux d’analyse possibles : Transmission verticale : parents vers enfants : génétique formelle Dans un organisme : cellule œuf à la quasi-totalité des cellules de l’organisme : génétique moléculaire Dans une population : génétique des populations

Les travaux de Mendel Les raisons du succès : 1/ Les caractères étudiés sont simples

2/ les lignées utilisées sont bien caractérisées : Les plantes sont généralement monoïques (partie mâle et femelle sur la même fleur). Très schématiquement : ♂ : pollen contenue dans l’étamine ♀ : ovule contenu dans l’ovaire

Les lignées de départ utilisées par Mendel sont des lignées pures (races pures) autofécondation autofécondation autofécondation autofécondation répétition n fois Génération1 G1 G2 Parent P0 G3 Gn+3 Caractère étudié : la couleur de la graine Dans des lignées pures, la descendance a les mêmes caractéristiques que les parents pour le(s) caractère(s) considéré(s)

3/ Les analyses sont menées sur plusieurs générations Parents de race pure : P Caractère étudié : aspect de la graine Graine lisse Graine ridée Hybride de première génération : F1 Hybride de deuxième génération : F2 Croisement de 2 individus pris au hasard dans la F1 Autofécondation d’un individu pris au hasard dans la F1 OU

Caractéristiques de la F2 : Exemple d’une gousse de 12 graines : étude sur 12 descendants 9 Graines lisses : 3 Graines ridées : 4/ Il utilise le formalisme mathématique pour interpréter les résultats (ici : ¼ de graines ridées; ¾ de lisses)

Analyse des travaux de Mendel Croisement entre 2 races pures dont les fleurs sont de couleur différentes: Pollen porte les gamètes mâles Ovule porte les gamètes femelles Pollen porte les gamètes mâles Ovule porte les gamètes femelles Eviter l’autofécondation Contrôler le sens du croisement

Les 2 méthodes pour réaliser des croisements chez les plantes Autofécondation Croisement entre 2 plantes différentes :

Croisements réciproques ♀ blanc x ♂pourpre P0 ♀ pourpre x ♂blanc Fleurs pourpres Fleurs pourpres F1 Dans les travaux de Mendel, les croisements réciproques donnent le même résultat La génération F1 est homogène (tous les descendants ont des fleurs pourpres) : caractère « Fleur blanches » perdu ?

Autofécondation de la F1 Graines donnant des plantes à fleurs pourpres : 705 graines Graines donnant des plantes à fleurs blanches : 224 graines Génération F2 : 929 graines plantées (929 descendants) Dans la F1, le caractère « fleur blanche » est masqué Dans la F2, on observe à peu près 3 fois plus de plantes à fleurs pourpres que de plantes à fleurs blanches

Généralisation à d’autres caractères Caractère étudié Déterminant1 Déterminant2 F1 Ratio F2 705v./224b. : Couleur des fleurs 651a./207t. Position des fleurs Couleur des graines 6022j./2001v. Aspect des graines 5474ro./1850 ri. Aspect des gousses 822g./299m. 428v./152j. couleur des gousses 787v./277j. Longueur de la tige

P : F1 : F2 : [blanc] [violet] [violet] « Déterminant » blanc Gamètes « Déterminant » violet [violet] F1 : Gamètes femelle F1 « Déterminant » blanc/ « Déterminant » violet F2 F2 F2 : Gamètes mâle F1 Pour expliquer qu’en F2, on a 3 fois plus de fleurs pourpres que de fleurs blanches, il faut admettre que mâles et femelles de F1 produisent autant de « déterminants » blanc que de « déterminants »  violets  F2 F2

Gène responsable de la couleur de la graine Caractère étudié : « couleur de la graine » Gène responsable de la couleur de la graine Parents de race pure : Hybride de première génération : [blanc] [violet] [violet] Propriété observable : Phénotype [blanc] ou [violet] « Déterminants»  contenus dans la plante: génotype b v v = = = b v b l’allèle blanc (b) est récessif par rapport à l’allèle violet (v) (qui est dominant) pour le phénotype « couleur de la fleur » hétérozygote Ne peut transmettre que l’allèle blanc (b) homozygote Ne peut transmettre que l’allèle violet (v) homozygote

P : F1 : Les 2 premières lois de Mendel : Lorsqu’on croise 2 souches de race pure, la génération F1 est homogène et présente le phénotype de l’allèle dominant (homogénéité de la F1) b v P : b v [blanc] [violet] v dominant par rapport à b pour le caractère « couleur de la fleur » F1 : b [violet] v L’hybride F1 transmet chacun des 2 allèles avec la même fréquence (pureté des gamètes) Gamètes mâle F1 Gamètes femelle F1 F2 1/2 b 1/2 v v b

Fréquence (v/v) = ½* ½ = ¼ Fréquence (b/b) = ½* ½ = ¼ Gamètes femelle F1 1/2 v 1/2 b b b 1/2 b v b Gamètes mâle F1 F2 F2 v b 1/2 v v v F2 F2 Fréquence (v/v) = ½* ½ = ¼ Fréquence (b/b) = ½* ½ = ¼ Fréquence (v/b) = (½* ½)*2 = ½ Phénotype de (v/v) ? : idem parent v/v Phénotype de (b/b) ?: idem parent b/b Phénotype de (v/b)? : idem parent v/b Descendance F2 : ¼ + ½ = ¾ [violet] ¼ [blanc]

Pénétrance et expressivité Deux exceptions importantes aux premières lois de Mendel: Pénétrance : fraction des individus d’une population qui manifeste le phénotype associé à son génotype

Inactivation du chromosome X chez les mammifères

Pelage « écaille de tortue » (calicot) chez la chatte

Expressivité : l’expressivité variable d’un génotype indique que l’intensité du phénotype variable La polydactylie est une affection génétique à expressivité variable

Souvent, la pénétrance et l’expressivité sont variables, ce qui pose de nombreux problèmes de compréhension au niveau génétique (diagnostic médical)…

Dominance et récessivité Parents de race pure : P Phénotype étudié : aspect de la graine Graine lisse Graine ridée en F1, toutes les graines sont lisses : l’allèle lisse (R) dominant par rapport à l’allèle ridé (r) pour ce phénotype « aspect de la graine » Hybride de première génération : F1 9 graines lisses 3 graines ridées ¾ [lisses] ; ¼ [ridées] Hybride de deuxième génération : F2

Quelle est la signification biologique de dominance et récessivité? Les graines ridées (r/r) n’ont pas d’amylopectine amylose SBE1 : Starch Branching Enzyme I amylopectine Source : « Principes de Biochimie »  Horton, Moran, Ochs, Rawn et Scrimgeour (1994) Ed. DeBoeck Universités

Cytoplasme Noyau Gène allèle R allèle r Site de la mutation ARNm amylose Protéine SBE1 active SBE1 inactive amylopectine amidon Malgré une diminution du nombre de protéine SBE1 active, on a suffisamment de protéine active pour produire assez d’amylopectine et générer des graines « lisse »

Caractérisation moléculaire des souches

Subjectivité de la relation de dominance/récessivité Phénotype étudié Dominance incomplète de R par rapport à r (A) Activité spécifique de SBE1 Dominance de R par rapport à r (C) Taille des grains d’amidon

Le système des groupes sanguins A, B, O Le gène I code une transférase. Il existe 3 allèles, IA, IB, IO

L’hétérozygote IA/IO a le même phénotype que l’homozygote IA/IA L’hétérozygote IB/IO a le même phénotype que l’homozygote IB/IB Les allèles IA et IB sont dominants par rapport à IO (i) Le phénotype de l’hétérozygote IA/IB est identique à celui de IA comme à celui de IB : co-dominance de IA vis à vis de IB

Protéine Gène Allèle IA Allèle IB Allèle I0 Arg Gly Leu Gly Allèle IA α1,3 N-acétyl Galactosamine Transférase NH2 (1) COOH (355) 175 235 266 268 Gly Ser Met Ala Allèle IB α1,3 Galactosyl Transférase NH2 (1) COOH (355) 176 235 266 268 Allèle I0 Pas d’activité NH2 (1) COOH (117) Si l’on examine les quantités de protéines dans les cellules dans des hétérozygotes, la confrontation des allèles entre eux montre des relations de dominance incomplète

Haploïde/diploïde Cytoplasme Noyau Gène allèle R allèle r Site de la mutation ARNm amylose Protéine SBE1 active SBE1 inactive amylopectine amidon Avec un seul allèle de chaque gène, une cellule pourrait fonctionner correctement...

Haploïde/diploïde Chez l’abeille le mâle (faux bourdon) est haploïde, les ouvrières (femelles) diploïdes D’après http://perso.wanadoo.fr/gerard.solier/lin192.htm

D’après http://perso.wanadoo.fr/gerard.solier/lin192.htm