Pathologies du Nouveau-né Cours Ecole Infirmière Octobre 2004 Dr C. Leymarie Service de Néonatologie CH font Pré

I. SYNDROMES MALFORMATIFS Très nombreux, pas tous connus Domaine de la génétique Association de signes caractéristiques d ’une anomalie Possible diagnostic ante-natal, le plus souvent post-natal Enquête familiale et personnelle à partir du cas index

Trisomie 21: fréquence 1/700 Nnés en France Risque augmente avec l ’âge maternel Signes in utero: nuque épaisse hypotrophe, fémur court anomalies de la face (++ 3D) A la naissance: dysmorphie, macroglossie hypotrophie plis palmaires uniques hypotonie, troubles de l ’alimentation anomalies cutanées malformations cardiaques et digestives

Trisomie 21

Trisomie 21

Diagnostic: caryotype standart = 47 Chr, 3 chr 21 diagnostic ante-natal: triple test échographie amniocentèse prise en charge: accompagnement ++ kiné, orthophonie…. insertion sociale…

Caryotype Trisomie 21

Syndrome de DiGeorge: sd velo cardio facial anomalie chromosomique: délétion sur le chr 22 (22q11) En ante-natal: cardiopathie, signe d ’appel A la naissance: dysmorphie hypotrophie cardiopathie hyocalcémie absence de thymus Prise en charge: cardiopathie problème infectieux

Trisomie 13

Trisomie 13

Syndrome de CHARGE Association: Colobome rétinien Heart malformation Atrésie choanes Rénal anoma lies Génital Ear anomalies Anomalie connue: délétion chr 8 (8q12.1) Prise en charge symptomatique

Syndrome de CHARGE

II. GENETIQUE Généralités: Chromosomes: 46 chromosomes chez l ’homme, 23 paires caryotype standard monosomie, trisomie, délétion Gènes: très nombreux, peu de gènes connus caryotype haute résolution délétion, répétition, remaniement Techniques longues, couteuses, minutieuses

Différents modes de transmission: lié au sexe (chr X ou Y) ou autosomique ( tous les autres chromosomes) dominant (1 gène atteint suffit) ou récessif (2 gènes atteints nécessaires) Arbre généalogique: donne une idée du mode de transmission Consanguinité

Indications d ’une enquête génétique: Pathologie constitutionnelle: retard intellectuel ou des acquisitions troubles du comportement dysmorphie examen de l ’enfant: génétique clinique enquête personnelle: toute l ’histoire de l ’enfant puis enquête familiale => piste étiologique

A la naissance: enfant dysmorphique, malformé retard de croissance En ante-natal: existence de signes d ’appel échographique existence d ’une pathologie familiale déjà 1 enfant atteint dans la fratrie

Enquête génétique: Confirmer l ’anomalie: écographie de référence en centre de diagnostic prénatal équipe pluridisciplinaire: obstétricien, pédiatre, généticien Confirmer le diagnostic: caryotype ante-natal dosages enzymatiques… Toujours respect du souhait des parents ++ Information éclairée des parents par cette équipe pluridisciplinaire Interruption de la grossesse pour une pathologie grave et non curable

III. CONDUITES ADDICTIVES Nouveau-né de mère éthylique: fréquent! sous estimé Tabou en France, difficultés ++ à aborder le sujet jusqu ’à 10% des grossesses Toxicité tout au long de la grossesse Toxicité de l ’alcoolisme aigu ou chronique Pas de dose seuil Risques: troubles du développement neurologique hypotrophie malformations

SAF: dysmorphie hypotrophie ensuite: retard staturo-pondéral microcéphalie troubles du comportement et du développement Lésions irréversibles Problème social de l ’alcoolisme Suivi maternel et de l ’enfant Jamais trop tard pour stopper l ’alcool!

SAF

Nouveau-né de mère toxicomane: fréquent mais < alcool le plus souvent héroine, IV poly intoxication fréquente différents problèmes: suivi de la mère, instabilité ++ VIH et hépatites état physique des mères toxicité: malformations cérébrales retard de croissance hémorragie intra-cérébrale, overdose pas de dose seuil Transmission VIH ou hépatites à l ’enfant

Mère sous traitement substitutif: but: arréter les injections socialiser et stabiliser la mère ensuite arrêt progressif de tout traitement Méthadone et Subutex Ne pas diminuer les doses pendant la grossesse A la naissance: risque augmenté de prématurité syndrome de sevrage => nursing intensif, encadrer la maman Tt substitutif: sirop de morphine

Pas de contre -indication à l ’allaitement sauf VIH= CI absolue en France hépatites B ou C avec charge virale élevée Surveillance accrue en maternité et après la sortie Suivi PMI, consultations pour le bébé centre Méthadone pour la mère, réseau toxicomanie Ne pas juger, ne pas les condamner systématiquement. Instaurer un dialogue

Nouveau-né de mère tabagique: 50% des femmes en âge de procréer fument tabac et cannabis risques: hypotrophie TA plus élevée pas de risque malformatif A la naissance, syndrome de sevrage si tabagisme important augmentation du risque de mort subite tabagisme passif en post-natal pas de dose seuil

Le mieux: pas de tabac au moins diminuer la consommation allaitement maternel possible, pas de don de lait pour le lactarium patch anti-tabac contre-indiqué pendant la grossesse.