DEPISTAGE PRENATAL DE LA TRISOMIE 21 EPIDEMIOLOGIE : 0,7/1000 à 5,9/1000 grossesses, 1/1000 naissances vivantes (Europe) STRATEGIES : HAS juin 2007 Estimation de risque par dépistage combiné : Dépistage combiné précoce : clarté nucale, marqueurs sériques 1er trimestre (fraction libre de B HCG et PAPP-A) Dépistage combiné standard : clarté nucale, marqueurs sériques 2ème trimestre (B HCG, AFP)

PRINCIPES Explications et consentement éclairé écrit Proposition systématique à tout âge (>38 ans) Explications et consentement éclairé écrit Dépistage par calcul de risque Diagnostic prénatal : si estimation >1/250, proposition (11%) ponction villosités choriales ou amniocentèse (0,5 à 1/100)

REALISATION QUAND PROPOSER ? DEROULEMENT : 1ère consultation <10 SA Explications et prescriptions (feuillet, 3 exemplaires) DEROULEMENT : Échographie 12 SA : clarté nucale par échographiste agrée Marqueurs sériques précoces : entre 11SA et 13+6 SA inclus, non à jeûn, envoyé dans labo agrée Résultats envoyés au médecin prescripteur et échographiste (1 semaine), facture à la patiente (50 €)

CARACTERISTIQUES SENSIBILITE, SPECIFICITE : sensibilité entre 73 et 100%, méta analyse 2005 86% taux de faux positifs entre 2,1 et 9,4%, 5% FIABILITE, REPRODUCTIBILITE : Échographie : système d'agrément (avec N°) pour une assurance qualité Logiciel de calcul

CARACTERISTIQUES AVANTAGES : INCONVENIENTS : MIXTE : Performance et ratio coût/efficacité meilleurs Diagnostic précoce par villosités (ITG précoce) INCONVENIENTS : Dès la 1ère consultation ! Reproductibilité écho et bio Contrainte temporelle : délai écho et prise de sang MIXTE : FCS grossesse pathologique / diagnostic étiologique de FCS

BIBLIOGRAPHIE Haute Autorité de Santé. Évaluation des stratégies de dépistage de la trisomie 21, recommandations en santé publique, 2007. Legifrance Le service public de la diffusion du droit . Arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21. http://www.legifrance.gouv.fr/jopdf//jopdf/2009/0703/joe _20090703_0023.pdf . visité le 18/10/2010. FLORI M, GOFETTE J. Réflexions éthiques sur le dépistage de risque de trisomie 21 par les marqueurs sériques. Exercer 2005 ;75:126- 129. et consultable sur http://www.campus- umvf.cnge.fr/materiel/trisomie21.pdf. visité le 18/10/2010.