Un outil pour trouver les gènes et comprendre la pathologie moléculaire.

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Transcription de la présentation:

Un outil pour trouver les gènes et comprendre la pathologie moléculaire

Le dérapage réplicatif

Single Polymorphism Polymorphism

Copy number Variation

La séquence de l’ADN des eucaryote est hétérogène

Les puces de SNP

 Illumina ◦ HLA ◦ 600K  Affymetrix ◦ 10 K ◦ 100K ◦ 500 K ◦ 2 M

Combinaison de facteurs génétiques et de l’environnement

Pas d’outil statistique efficace

Association Sib-pairs TDT

WGA (Whole Genome Association)

Internet et la stratégie du gène candidat

 Analyse des gènes de la région concernée pour trouver des gènes candidats  Recherche de variations de séquence  Si la recherche est positive, démonstration que la variation de séquence est responsable