Hypertension artérielle et rigidité aortique dans la maladie de Pompe

La maladie de Pompe ou glycogénose de type II : maladie de surcharge lysosomale par déficit en a-1,4-glucosidase acide (GAA) ou maltase acide, qui hydrolyse le glycogène en glucose, entraînant une surcharge intra-lysosomale de glycogène. Déficit ubiquitaire, exprimé que par certains organes (cœur et/ou muscle squelettique). La maladie de Pompe de l'adulte associe une atteinte déficitaire des ceintures, et une faiblesse précoce et marquée des muscles respiratoires, en règle sans cardiomyopathie.

Des anomalies vasculaires par accumulation de glycogène dans les muscles lisses vasculaires ont été rapportées, sans retentissement clinique connu. Mesure de la rigidité artérielle par évaluation de la vitesse de l’onde de pouls carotido-fémorale (VOPcf) chez 84 patients adultes avec maladie de Pompe et 179 sujets témoins appariés. La détermination de la rigidité aortique est réalisée par la mesure de la vitesse de l’onde de pouls carotido-fémorale (VOPcf) (méthode de référence).

Résultats la VOPcf est significativement plus élevée chez les patients Pompe que les témoins (8.8 versus 7.4 m/s, p < 0.001), témoignant d'une rigidité artérielle accrue. La pression artérielle moyenne (100 vs 92) et la fréquence cardiaque (75 vs 65) étaient significativement plus élevées chez les patients Pompe. Le diamètre carotidien moyen était diminué par rapport aux témoins (6,6 mm versus 7,1 mm, p < 0,001). 36 % des patients Pompe avaient une HTA versus 20 % des sujets témoins (p = 0,005).

Analyse par tranche d’âge de la vitesse de l’onde de pouls carotido-fémorale (VOPcf) chez les cas et les témoins appariés par tranche d’âge, sexe et antécédents cardio-vasculaires

Cette étude montre que les patients adultes avec maladie de Pompe ont une pression artérielle et une rigidité aortique augmentées par rapport à des sujets témoins appariés. Cette rigidité accrue est probablement liée à une perte de l'élasticité artérielle par accumulation de glycogène dans les cellules musculaires lisses de la paroi vasculaire.

Points forts : Points faibles : Première étude clinique montrant une atteinte vasculaire dans la maladie de Pompe. Etude prospective cas-témoins. Nombre important de patients Pompe étudiés compte tenu de la prévalence. Points faibles : La valeur de VOPcf mesurée reste un chiffre abstrait, sans indication sur le risque réel cardio-vasculaire. Peu ou pas de données sur la prise de médicaments modifiant significativement la VOPcf, notamment statines et certains anti-hypertenseurs, pris dans les 2 groupes.