2.3 – Génétique humaine SBI 3U Dominic Décoeur

Détermination du sexe

Détermination du sexe En effet, il y a une différence au niveau de la 23e paire de chromosomes; c'est pourquoi on a placé ces chromosomes un peu en retrait des autres sur le caryotype. Chez la femme, les deux chromosomes numéro 23 sont, comme toutes les autres paires, à peu près identiques. Cependant, chez l'homme, les deux homologues 23 sont différents.

Détermination du sexe Femme = XX Homme = XY

Détermination du sexe Chez la femme, l'ovule contient un chromosome X (en plus des 22 autres évidemment) alors que chez l'homme, la moitié des spermatozoïdes contiennent un chromosome X et l'autre moitié, un chromosome Y. La détermination du sexe qu'aura l'enfant ne dépend donc que du spermatozoïde qui fécondera l'ovule. Si c'est un " X " on aura une fille, si c'est un " Y " ce sera un garçon.

Détermination du sexe À la conception, il y a toujours une chance sur deux d'obtenir un garçon (XY) et une chance sur deux d'obtenir une fille (XX).

On peut choisir le sexe de son enfant Une clinique privée américaine propose aux couples une nouvelle méthode pour choisir le sexe de leur enfant avant la conception. http://www.givf.com/

Afin d’approfondir vos connaissances… What is heredity? What is a trait? http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/

Un petit questionnaire… Sondage sur les traits héréditaires http://www.nature.ca/genome/04/042/042_10_f.cfm

Vidéo Gène du cancer du sein et des ovaires http://www.nature.ca/genome/04/043/043_f.cfm#050

Hérédité liée au sexe Certains caractères héréditaires sont liés au sexe de l’individu car les gènes se trouve sur la paire de chromosomes sexuels (gonosome). Caractère lié au sexe : Albinos Daltonisme Hémophilie Calvitie Myopie Dystrophie musculaire Couleur du poil chez les chats

Hérédité liée au sexe

Hérédité liée au sexe Le chromosome Y ne peut pas exprimer de caractères puisqu’il y a seulement un X chez l’homme. Ainsi, si ce X est porteur d’une maladie, l’homme est automatiquement atteint. La femme doit avoir les 2 allèles de la maladie pour être atteinte. Génétiquement parlant, les hommes sont plus fragiles que les femmes. Il suffit qu'un de ces gènes uniques soit anormal pour que l'homme présente l'anomalie. Il n'a pas, comme la femme, d'un autre exemplaire de ce gène.

Hérédité liée au sexe d = daltonien D = normal Dd = porteur XDXD = femme normal XDXd = femme porteuse XdXd = femme atteinte XDY = homme normal XdY = homme atteint

Hérédité liée au sexe Généralement, ces maladies touchent les hommes. Mais pourquoi? Afin d’être affectée, une femme doit posséder deux fois (un sur chaque X) le gène responsable de l'anomalie.

Problèmes de génétique Une femme est hétérozygote pour le daltonisme et l’homme est daltonien? Quelle est la probabilité d’avoir un enfant daltonien? Une femme porteuse de l’hémophilie se marie avec un homme normal. Donne les génotypes et phénotypes.

Devoirs Photocopie (1.3, 1.31 (létal), 1.32, 1.27) Révision p. 181 à 183 (1, 2, 4(1/2), 6, 7, 15, 16, 19, 20, 26, 36(ensemble))

Traits à allèles létaux Gène qui cause la mort d’un organisme si son génotype est homozygote. Le gène peut être dominant ou récessif. Si dominant, l’individu meurt immédiatement et le gène est éliminé de la population. Si dominant, il est souvent exprimé seulement plus tard dans notre vie et peut donc être transmis. Le gène apparaît suite à une mutation. Ex : Maladie de Tay-Sachs

La maladie de TAY-SACHS C’est une maladie du système nerveux central (SNC) due à une accumulation de graisses dans le cerveau. Elle est causé par un déficit en hexosaminidase A, une enzyme qui permet la dégradation des gangliosides. Ces graisses s'accumulent alors dans l'encéphale et entraînent des lésions cérébrales. Le gène responsable a été localisé sur le chromosome 15.

Reportages http://archives.radio-canada.ca/IDD-0-16-693/sciences_technologies/clonage/