Apport du chirurgien dentiste Le conseil génétique Apport du chirurgien dentiste Dr Elisabeth Flori

La consultation de génétique  Rôle Etablir le caractère génétique d'une pathologie Déterminer son mode de transmission Evaluer les possibilités thérapeutiques et/ou préventives Coordonner sa prise en charge, très souvent pluridisciplinaire  Concerne un patient mais aussi une famille

Conseil génétique et pathologie dentaire 5 à 6% des consultations de génétique Pathologie dentaire isolée Pathologie dentaire symptôme d'une pathologie plus complexe

Pathologie dentaire isolée Le généticien est parfois le premier consultant Première approche clinique première ou deuxième dentition nombre, forme, taille, structure, coloration date d'éruption chute prématurée malposition

Pathologie dentaire isolée  Vérification du caractère isolé de la path. dentaire examen clinique complet aide de spécialistes au besoin  Enquête familiale : arbre généalogique caractère sporadique ou héréditaire mode de transmission Pathologie sporadique le plus souvent mutation dominante mais parfois mosaïcisme germinal

Pathologie dentaire isolée Consultation dentaire : OBLIGATOIRE Diagnostic précis de la pathologie dentaire (clinique, radiologique, …) et évaluation de ses conséquences caractère héréditaire ou sporadique si affection d'apparition récente expérience du chirurgien dentiste +++

Pathologie dentaire isolée  Si affection héréditaire Examen de l'ensemble de la fratrie données de l'enquête familiale respect de l'éthique et confidentialité Meilleure approche du mode de transmission pénétrance et expressivité variables hétérogénéité génétique (hypodontie)

Pathologie dentaire isolée  Prise en charge thérapeutique / préventive Proposant si affection sporadique Proposant et sa famille si affection héréditaire

Pathologie dentaire isolée Chirurgien dentiste souvent premier consultant  Diagnostic exact de la pathologie observée  Interrogatoire antécédents héréditaires, collatéraux autres manifestations morbides associées  Observation orientée (ce qui se voit facilement) taille et poids, visage, extrémités phanères (cheveux, poils, ongles, …) Si doute sur le caractère isolé et/ou héréditaire : AVIS DU GENETICIEN

Pathologie dentaire symptôme d'une pathologie plus complexe Anomalie dentaire au premier plan un des symptômes

Anomalie dentaire au premier plan Intervention souvent simultanée  du chirurgien dentiste  et du généticien

Rôle du généticien Examen morpho-clinique approfondi  Dysmorphie taille et poids (% âge) crâne et visage extrémités phanères (cheveux, poils, ongles) peau (taches, éruption, …)  Troubles sensoriels (vision, audition)  Malformations associées (SNC, cœur, reins, OGE, …)  Retard des acquisitions  Troubles du comportement

Rôle du généticien Rôle du généticien Enquête familiale arbre généalogique  Enquête approfondie (photographies, documents, archives, dossiers, …)  Caractère sporadique ou héréditaire  Mode de transmission dominant autosomique récessif autosomique récessif lié à l'X dominant lié à l'X multifactoriel

Aide d'autres spécialistes pédiatre, neurologue, radiologue, dermatologue, ophtalmologue, ORL Examens complémentaires cytogénétique, biologie moléculaire, biochimie autres examens fonction de la demande des spécialistes Moyens d'aide informatisée au diagnostic

Anomalie dentaire au premier plan Rôle du généticien  Diagnostic précis association malformative sporadique syndrome malformatif génétiquement déterminé  Pas de diagnostic précis mais affection héréditaire

Anomalie dentaire au premier plan Prise en charge Proposant coordination de la prise en charge pluridisciplinaire Famille information des personnes à risque d'être atteintes recherche de signes mineurs chez transmetteurs potentiels - femme conductrice (RLX - DLX) - si pénétrance et/ou expressivité variable (DA - RA) organisation d'un diagnostic prénatal - possibilités techniques - aspect éthique

Anomalie dentaire au premier plan Place du chirurgien dentiste  Proposant bilan dentaire complet évaluation du pronostic modalités de la prise en charge (rythme, soins, interventions, orthodontie, prothèse, …)

Anomalie dentaire au premier plan Place du chirurgien dentiste  Famille examen dentaire des personnes atteintes ou susceptibles de l'être et prise en charge odontologique recherche de signes dentaires mineurs (+++) femmes conductrices (RLX - DLX) affections à pénétrance et/ou expressivité variable (DA - RA)  Proposant et famille anticipation sur les progrès futurs de la prise en charge de la pathologie dentaire (DPN éventuel)

Anomalie dentaire :un des symptômes Place du chirurgien dentiste La plupart des syndromes malformatifs génétiques (chromosomiques ou géniques) comportent une pathologie dentaire associée. Leur méconnaissance ou leur négligence (fréquente) entraîne une aggravation d'un handicap souvent lourd  Un examen dentaire approfondi est indispensable pathologies chromosomiques (trisomie 21) pathologies géniques

Chirurgien dentiste : partenaire indispensable à toutes les étapes de la consultation de génétique Diagnostic d'une pathologie génétique / d'un syndrome malformatif quand la pathologie dentaire est spécifique Mode de transmission surtout si hétérogénéité génétique Possibilités thérapeutiques et/ou préventives immédiates et futures progrès scientifique Prise en charge du proposant et de sa famille

Conclusion (I) Discours unique de tous les partenaires de l'équipe pluridisciplinaire en charge de patients atteints de maladies génétiques Annonce du caractère génétique de l'affection Information claire, objective, documentée, non directive Respect de l'éthique (+++) Suivi à long terme des familles

Prise en charge toujours pluridisciplinaire des affections génétiques Conclusion (II) Prise en charge toujours pluridisciplinaire des affections génétiques médicale médecin de famille et autres spécialistes paramédicale orthophonie, kinésithérapie, psychomotricité, services sociaux, associations, CAMSP