Maladies hémorragiques liées à des anomalies constitutionnelles de l’hémostase Etude prospective à propos de 64 cas   A. Masrar1, M. Elkhorassani2, A. Kili2, M. Leterier3, V. Plong3, L. Doukkali1, A. Mrabet1, M. Khattab2, A. Borel3. 1 Laboratoire d’Hématologie, Hôpital d’Enfants Rabat (Maroc) 2 Service d’Hématologie et d’Oncologie pédiatrique, Hôpital d’Enfants Rabat (Maroc)  3 Centre de traitement de l’hémophilie, CHU de Caen (France) VIème Congrès Maghrébin d’Hématologie Hammamet, Avril 2007

Introduction Groupe hétérogène de pathologies multiples méconnues dans notre contexte Circonstances de découverte du déficit constitutionnel de l’hémostase: Tableau hémorragique spontané ou provoqué Examen systématique de l’hémostase Absence de registre national

>>> réseau maladies hémorragiques constitutionnelles Objectif Établir les profils épidémiologiques et clinico-biologiques des anomalies constitutionnelles prédisposant à l’hémorragie. Proposer une stratégie diagnostique des maladies hémorragiques constitutionnelles au CHU Ibn Sina de Rabat: >>> réseau maladies hémorragiques constitutionnelles

Matériels et méthodes Étude prospective: Mars 2006 - Janvier 2007 Participants (jumelage) : Laboratoire d’hématologie et centre de traitement de l’hémophilie, hôpital d’enfants de Rabat Centre de traitement de l’hémophilie, CHU de Caen Fiche de recrutement dument remplie par le clinicien Exploration biologique de toute symptomatologie hémorragique

Clinique Hémorragies cutanéo-muqueuses Epistaxis Gingivorragie Saignement post extraction dentaire Saignement de l’ombilic Hématomes Hémarthroses Hématomes profonds

Tests utilisés Temps de saignement Numération plaquettaire Temps de Quick Temps de céphaline activée Dosage du fibrinogène Dosage de l’activité des facteurs de la coagulation: II, V, VII, VIII, IX, X, XI, XII Recherche des inhibiteurs Activité vW CoRisto

Résultats Globaux 64 cas de maladies hémorragiques constitutionnelles liées à des anomalies de l’hémostase sur 5829 demandes, soit 1,1% >>> Enquêtes familiales possibles chez 9 familles Sex-ratio : 9,67 (58 M / 6 F) Médiane d’âge de 8 ans (limites 20 jours – 32 ans)

Répartition en fonction de l’âge: 82% des patients ≤ 15ans

Déficit associé FVIII et FV Répartition en fonction de l’étiologie: 80% sont des hémophiles Pathologie Effectifs Pourcentage Hémophilie A 38 58% Hémophile B 14 22% Maladie de Willebrand 5 8% Afibrinogénémie 2 3% Déficit associé FVIII et FV Déficit associé FVII 1 2% Déficit FV Déficit FII   64 100%

Hémophilie A Résultats 1 patient de 5 ans présentant une HA majeure avec taux anti FVIII 30,7%)

Résultats Hémophilie B

>>> vW CoRisto<0,7% >>> 3 filles : 30 mois/3% Résultats Maladie de Willebrand 5 cas type III: >>> vW CoRisto<0,7% >>> 3 filles : 30 mois/3% 3 ans/FVIII1,7% 8 ans/FVIII1,7% >> >2 garçons : 2 ans/FVIII3,4% 12 ans/FVIII1,7%

Afibrinogénémie congénitale Résultats Afibrinogénémie congénitale 2 cas féminins : >>> Taux de fibrinogène indétectable >>> 12 jours, 4 ans

Déficit associé en FVIII et FV Résultats Déficit associé en FVIII et FV 2 cas : >>> jeune femme de 28 ans : FVIII17%, FV19% >>> garçon de 12 ans : FVIII16%, FV9,2%

>>> cas masculin de 14 ans : FV 36% Résultats Déficit en FII >>> cas masculin de 14 ans : FV 36% Déficit en FV >>> cas masculin de 11 ans : FII 1,8% Déficit en FVII >>> cas masculin de 9 ans : FVII 0,7%

Commentaire Diagnostic et classement possibles sont en routine Hémophilie est la fréquente des pathologie Mise à niveau du laboratoire : - Compléter nos techniques par les dosages antigéniques - Proposer une stratégie diagnostique Programmer des diagnostics génotypiques (coopération franco-marocaine) Mise en place d’un registre nationale