1. Différents cas de dominance L’hérédité n’est pas toujours aussi clair que les résultats de Mendel …. 1. Différents cas de dominance 2. Allèles multiples 3. pléiotropie 4. épistasie 5. pénétrance 6. Expressivité

Dominance Récessivité

Semi dominance exemple chez les plantes

Dominance Récessivité A/A a/a Phénotype de A/a Dominance partielle ou semi-dominance Dominance partielle a>A Dominance partielle A>a Dominance a>A Dominance A>a Exemple de l ’anémie falciforme S/S S/A A/A Individu anémie normal normal A dominant sur S Hématies En faucille 20% en faucille 80% normale normale Dominance partielle de A>S Séparation des chaînes  de l’hémoglobine A/S Codominance de A et S A/A S/S

Les antigènes A et B sont présents à la surface du G.R. AB Codominance Les deux phénotypes s’expriment ensemble exemple des groupes sanguins Les génotypes Les antigènes A et B sont présents à la surface du G.R. AB

Dominance incomplète chez l’homme le cas de l’hypercholestérolémie Homozygotes H/H Hétérozygotes H/h Homozygotes h/h Ne fait pas de récepteur Normal Légèrement malade sévèrement malade

Dominance et récessivité sont des concepts opérationnels On se réfère toujours à un hétérozygote et a un phénotype particulier Le même allèle peut être dominant et récessif exemple de l’anémie falciforme: - l’anemie est recessive La résistance à la malaria est semidominante La protéine étudiée en electrophorèse est codominante

1. Différents cas de dominance 2. Allèles multiples 3. pléiotropie 4. épistasie 5. pénétrance 6. Expressivité

Les allèles multiples Exemple la coloration du pelage chez la souris : brun x albinos F1 brun, F2 3 brun:1 albinos brun C est dominant sur albinos c chinchilla: est recessif avec brun, dominant avec albinos Himalayan: recessif avec chinchilla, dominant avec albinos Les allèles multiples d’un même gène conduisent à une hierarchie dans la dominance: C > cch > ch > c

Les allèles multiples exemple des groupes sanguins Groupe génotypes anticorps présent sanguin dans le sérum Résultats de l’addition de globules rouges d’un groupe avec le sérum d’un autre groupe

1. Différents cas de dominance 2. Allèles multiples 3. pléiotropie 4. épistasie 5. pénétrance 6. Expressivité

Un gène affecte le phénotype gouverné par un autre Epistasie Gène 1 Un gène affecte le phénotype gouverné par un autre Gène 2

Croisons deux double hétérozygotes Exemple de la couleur du pelage des souris B: couleur du pelage B: black (dominant) b: brun (recessif) C: synthèse du pigment C: synthèse (dominant) c: pas de synthèse (recessif) Croisons deux double hétérozygotes pour les deux gènes

Autre exemple d’épistasie Croisement oignon rouge x oignon blanc F1 tous rouges Les F2 sont rouge, jaune et blanc en rapport 9/3/4 Analyse: modification de la ségrégation 9:3:3:1, donc du dihybridisme Les deux dernières classes sont indifférentiables rouge = RR CC, blanc = rr cc R_ C_ = rouge rr_ C_ = jaune __ cc = blanc

Interpretation de l’épistasie Precurseur de la couleur Substance jaune Substance rouge C gene R gene Precurseur de la couleur Substance jaune X C gene R gene Precurseur de la couleur X C gene R gene

Dernier exemple chez le labrador Le Labrador peut être noir, brun ou jaune. Deux gènes controle la pigmentation Un gène influence la production de mélanine B (black) est dominant sur b (brun) Un gène détermine le dépot de la mélanine E (déposition totale) est dominant sur e (reduction du dépot)

Variation de la coloration du pelage chez le labrador

Les différentes possibilités d’interactions entre des allèles indépendants Sans interaction : 9 AB 3 Ab 3 aB 1 ab Avec interactions et 3 phénotypes 9 : 4 : 3 ; 12 : 3 : 1 ; 9 : 6 : 1 ; 10 : 3 :3 Avec interactions et 2 phénotypes 15 : 1 ; 13 : 3 ; 9 : 7 ; 10 : 6

Ségrégation 9 :7 Exemple d’un gène régulateur nécessaire pour que le gène donne une protéine active a+ r+ (+) a+ a+ r+ r+ (m) (m)

Exemple des gènes suppresseurs Ségrégation 13 : 3 Exemple des gènes suppresseurs su sans phénotype sauf celui de supprimer l’effet d’une mutation

Pourra correspondre à des gènes dupliqués Ségrégation 15 : 1 Pourra correspondre à des gènes dupliqués Seul le double mutants présentera un phénotype différent du type sauvage

Nécessité d’un test statistique pour déterminer la bonne hypothèse sur la ségrégation Le test 2 (o – t)2 t ddl=degré de liberté= nombre de classe – 1

Test du Chi carré pour la ségrégation 9:3:3:1 Phénotype Observé Théorique (9331) O-t (O-t)2 t Rond, jaune 315 Rond, vert 108 ridé, jaune 101 ridé, vert 32 Total 556 9/16 x 556 = 313 2 4 .0128 3/16 x 556 = 104 4 16 .154 3/16 x 556 = 104 -3 9 .087 1/16 x 556 = 35 -3 9 .257 X2= .511 ddl=degré de liberté= nombre de phénotype – 1 = 4-1= 3

Table des Chi carré