Des anomalies du nombre de chromosomes. La méiose peut présenter des anomalies conduisant à des aberrations chromosomiques.

Nombre de chromosomes Variable selon l’espèce: drosophile : 8 souris : 40 rat : 42 Homme : 46

Nombre de pairs et type - 22 paires d’Autosomes notés de 1 à 22 - 1 paire de chromosomes sexuels XX chez la femme XY chez l’homme

Rôle des chromosomes Deux rôles principaux : - transmission du patrimoine génétique (ensemble des informations génétiques) - expression des gènes (ensemble de tes traits physiques visibles)

Le syndrome de Down Les sujets atteints ont des traits caractéristiques : yeux en amandes, repli vertical de la paupière près du nez, visage plus large. Il peut exister des malformations internes, du cœur notamment. Les personnes trisomiques ont une santé fragile, et sont très sensibles aux infections. L’espérance de vie, faible auparavant, a considérablement augmenté. Les sujets présentent aussi un handicap mental plus ou moins important. Une éducation adaptée peut néanmoins permettre une intégration dans la société.

Le caryotype (mappe chromosomique d’un individu) anormal d’un sujet atteint de trisomie 21.

Comment la méiose peut-elle conduire à un individu trisomique 21 ?

Rappel: Voici une méiose normale du chromosome 21.

Rappel: Voici une méiose normale du chromosome 21. Une copie identique dans chacune des deux cellules filles.

Rappel: Voici une méiose normale du chromosome 21. Une demie de chaque copie identique dans chacune des quatre cellules filles.

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 hypothèse 1 L’erreur survient lors de la première division

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 hypothèse 1 Les deux copies identiques dans une des deux cellules filles. 21 21

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 hypothèse 1 Deux des quatre cellules sexuelles n’ont pas de chromosomes 21 et les deux autres ont deux copies du chromosome 21 quand elles ne devraient qu’en avoir 1 chacun. 21

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 hypothèse 1 Fécondation par un gamète normal 21 21 21 21 21 21 21 21 Trisomie 21 Monosomie 21

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 hypothèse 2 La première division se déroule normalement

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 hypothèse 2 L’erreur se produit lors de la seconde division de la méiose 21 21 21 21

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 hypothèse 2

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 hypothèse 1 Fécondation par un gamète normal 21 21 21 21 21 21 21 21 Individus sains Trisomie21 Monosomie 21

Origine de la trisomie 21 à partir de 238 cas étudiés. Divisions de la cellule œuf 2 ème division de la méiose 1 ère division de la méiose 11 43 174 Chez la mère 6 4 Chez le père

D’autres anomalies chromosomiques conséquence fréquence Anomalie chromosomique Syndrome de Down 1/700 Trisomie 21 Syndrome d’Edwards. Anomalie du crâne, de la face, des pieds et des mains ; malformations viscérales. Évolution toujours mortelle vers l’âge d’un an. 1/5000 Trisomie 18 Syndrome de Patau. Mort dans les premiers mois de vie. 1/9000 Trisomie 13 Syndrome de Klinefelter. Homme stérile (testicules atrophiés sans production de Sz) Pilosité peu développée. Développement intellectuel le plus souvent normal 1 homme sur 500 Trisomie XXY Syndrome de Turner. Femme de petite taille stérile, absence de caractères sexuels secondaires. Intelligence normale à légèrement diminuée. Monosomie X