Enseignement en Neurologie Cours élèves Infirmières 3éme Année Épidémiologie en neurologie

Epidemiologie en neurologie Généralités

Epidemiologie en neurologie Notions générales Fréquence d’une maladie Prévalence d’une maladie Incidence d’une maladie Sex Ratio rapport H/F Facteurs génétiques / environnement

Epidemiologie en neurologie Prévalence Incidence

Epidemiologie en neurologie Prévalence La prévalence d'une maladie est la proportion d'une population qui, à un moment donné, est atteinte de cette maladie. Elle s'exprime en taux, par exemple pour 100 000 habitants.

Epidemiologie en neurologie Prévalence : en France Quelques exemples (approximations) Migraines : 4 millions Schizophrenie : 1 million Alzheimer : 500 000 Parkinson : 80 000 Myopathies : 30 000

Epidemiologie en neurologie Incidence Elle se définit comme le nombre de nouveaux cas d'une maladie dans une population et pour un intervalle de temps donné. Il faut donc l'exprimer par taux rapporté à une unité de temps, par exemple pour 1 000 habitants et par an.

Epidemiologie en neurologie Maladies mendéliennes Maladies complexes

Epidemiologie en neurologie Maladies mendéliennes Maladie purement à déterminisme génétique Transmission dominante ou recessive … Un gène ----> Une maladie Le gène code pour une protéine physiologique Une mutation ----> effet majeur Prévalence de la maladie : rare Rôle de l'environnement modéré Histoire familiale très fréquente Exemple : chorée de Huntington

Epidemiologie en neurologie Maladies mendéliennes : Chorée de Huntington Maladie AD pénétrance complète Maladie à amplification de triplets CAG Normale 11 à 35, très augmenté dans la CH de 37 à 80 et instable Augmentation du nombre au fur et à mesure des générations Transmission paternelle plus instable Chromosome 4 Manifestations cliniques Mouvements Anormaux choréiques Troubles psychiatriques Démence progressive Début de plus en plus jeune au fur à mesure des générations Diagnostic génétique possible Conseil génétique ++

Remontant jusqu'en 1802, arbre généalogique d'une famille atteinte de chorée de Huntington.

Epidemiologie en neurologie Maladies mendéliennes : Chorée de Huntington

Epidemiologie en neurologie Maladies complexes Maladie purement à déterminisme complexe Plusieurs gènes interviennent ----> effet mineur Prévalence de la maladie : fréquente Rôle de l'environnement majeur Histoire familiale rare Exemples multiples : Parkinson, SEP, Alzheimer

Une maladie complexe multigénique La présence de FG peut être démontrée par : Les études de ségrégation familiales et les études de jumeaux qui permettent de comparer la concordance pour la maladie entre jumeaux monozygotes et dizygotes. Enfin, les études d'épidémiologie génétique qui comparent le risque de développer la maladie chez les apparentés d'un sujet atteint, par rapport au risque dans la population générale. Plus ce risque est élevé, plus les FG sont importants Par exemple dans la SEP, un enfant de patient atteint présente un risque de développer la maladie 15 fois plus grand que la population générale.

Une maladie complexe multigénique (MCM) Une MCM se développe sous l'influence d'une interaction entre des facteurs environnementaux (FE) et des facteurs génétiques (FG) liés a plusieurs gènes (maladie multigénique). FE et FG ne sont individuellement, ni nécessaires, ni suffisants, pour que se développe la maladie. La Liste des MCM est longue puisque virtuellement toute maladie non mendélienne est une MCM : hypertension, obésité, diabète, SEP, etc.

Une maladie complexe multigénique La présence de FG peut être démontrée par : Les études de ségrégation familiales et les études de jumeaux qui permettent de comparer la concordance pour la maladie entre jumeaux monozygotes et dizygotes. Enfin, les études d'épidémiologie génétique qui comparent le risque de développer la maladie chez les apparentés d'un sujet atteint, par rapport au risque dans la population générale. Plus ce risque est élevé, plus les FG sont importants Par exemple dans la SEP, un enfant de patient atteint présente un risque de développer la maladie 15 fois plus grand que la population générale.

Epidemiologie en neurologie Pathologie multifactorielle : La dystonie Mouvements anormaux involontaires soutenues entrainant des postures anormales Formes de l’adulte : Pas d’Antécédents familiaux Début tardif Atteinte clinique focalisée Exemple : Dystonie cervicale ou torticolis spasmodique Formes de l’enfant : Antécédents familiaux, héréditaire , Autosomique Dm Début précoce Atteinte clinique pouvant se généraliser Exemple : Dystonie DYT 1 Plus dans certaines ethnies (juifs ashkénases)

Epidemiologie en neurologie Pathologie multifactorielle : La dystonie Formes de l’adulte : Dystonie cervicale

Epidemiologie en neurologie Pathologie multifactorielle : La dystonie Formes de l’enfant : Dystonie DYT 1

Epidemiologie en neurologie Quelques exemples de pathologies dégénératives fréquentes

Epidemiologie en neurologie : Alzheimer Généralités : Maladie dégénérative la plus fréquente du SNC Rôle du vieillissement de la population ++ Problème de santé publique ++ Prévalence : Dans la population générale proche de 5 % Augmentation exponentielle avec l ’âge 0.1% < 65 ans, 65 ans < 1% < 75 ans, >10 % au delà de 85 ans La prévalence double tout les 4 ans entre 65 et 85 ans Incidence : En moyenne 1 nouveau cas par an et pour 100 habitants

Epidemiologie en neurologie : Alzheimer

Epidemiologie en neurologie : Alzheimer

Epidemiologie en neurologie : Alzheimer Facteurs pronostiques Médiane de survie diminue chez sujets DTA Perte de l ’autonomie Surtout si âge de début précoce Aspects socioéconomiques Augmentation régulière de l ’espérance de vie Augmentation de la population âgée > 60 ans * 2 en 2040, > 80 ans * 3 en 2040 Epidémio analytique : en dehors de l ’âge Sur représentation féminine Trisomie 21 Facteurs de risque vasculaire (HTA ++) Autres : Hormonaux ?, Inflammation ?

Epidemiologie en neurologie : Parkinson Généralités : Maladie dégénérative fréquente du SNC (2éme) Pas de rôle du vieillissement de la population ++ Déficit dopaminergique nigrostiatal Environ 85 000 patients en france Prévalence : Environ 150 / 100 000 hbts (85 000 patients ) Incidence : En moyenne 15 nouveau cas par an et pour 100 habitants (entre 5 et 25 selon les études) Représente à peu prés 8000 nouveaux cas par an en France

Epidemiologie en neurologie : Parkinson Facteurs pronostiques Médiane de survie normale chez sujets parkinsonien Depuis l ’utilisation de la L Dopa ++ Avant la Ldopa : durée d ’évolution 8-9 ans Après la Ldopa : durée d ’évolution 15 ans et plus Epidémio analytique : SR : Homme = Femme Facteur génétiques rares Formes familiales plusieurs génes identifiés 5 à 10 % des cas un autre parent atteint Facteurs environnementaux : Oui mais lesquels ? Pesticides , populations rurales ? Rôle négatif du tabac ? De l ’HTA ? Personnalité prémorbide ?

Epidemiologie en neurologie : Parkinson

Epidemiologie en neurologie : Epilepsies Généralités : Pas une maladie mais un ensemble de maladie très hétérogénes avec : Des maladies complexes polygéniques le plus fréquemment Des maladies à déterminisme génétiques Prévalence globale : Dans la population générale courbe en U Maximum aux deux extrêmes de la vie La prévalence globale est importante : de 0,5 à 0,7 % dans les pays développés, double dans les pays en voie de développement (infections) Environ 300 000 patients prennent un traitement antiépileptique

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