GENETIQUE I. RAPPELS 1. STRUCTURE DE LA CELLULE 2. chromosome

La cellule contient des molécules d’ADN = 46 23x2 qui peuvent être condensées sous forme de chromosomes=46.x2 En 1ère partie de mitose, chaque chr est double et sont constitués de 2 mol d’ADN Chaque chr simple est une molécule d’ADN qui contient de nombreux gènes

2. chromosome

I. RAPPELS 1. Structure de la cellule 2. chromosome II. Structure de la molécule d’ADN 1. rappels sur les molécules

1868 - MIESCHLER (Suisse) découvre la "nucléine", riche en azote et en phosphore. 1950 - On ne connaît pas la structure de l'ADN, mais tous ses constituants. Cette molécule peut s' autoreproduire. 1953 - La structure de la double hélice est découverte par 2 américains : CRICK et WATSON, Prix Nobel

Appartiennent à 4 familles : les glucides les lipides les protides 4 atomes Carbone C Oxygène O Hydrogène H Azote N Appartiennent à 4 familles : les glucides les lipides les protides les acides nucléiques

Molécules organiques (atomes de C) Molécules simples M. complexes = unité de base = association de m. simples Ose (monosaccharide) Glycogène (reserve desucre Acide aminé Protéine Acide gras Phospholipide (graisse) Base azoté Acide nucléique (ADN)

L’azote : N N entre dans la composition des - Acides aminés, protides, - bases azotés = Adénine, Guanine, Cytosine, Thymine: (acides nucléiques ADN)

I. RAPPELS 1. Structure de la cellule 2. chromosome II. Structure de la molécule d’ADN 1. rappels sur les molécules 2. structure de la molécule d’ADN constituant essentiel du chromosome : assemblage de nucléotides

Molécules simples = bases azotés Adenine A Guanine G Cytosine C Thymine T ou Uracyle U

Nucléotides = base azoté (A ou G ou C ou T /U) + desoxyribose + phosphate

1 - L'acide phosphorique : H3PO4 ou "phosphate" lorsqu'il est combiné à d'autres molécules. 2 - Le désoxyribose : glucide simple cyclique à 5 atomes de carbone (c'est donc un pentose). 3 - Des bases azotées : l'adénine, la cytosine, la guanine et la thymine (uracyle).

L'assemblage  Le motif de base, formé d'un phosphate, d'un désoxyribose (sucre) et d'une base est le nucléotide.  STRUCTURE "A PLAT" L'ADN est une molécule en double chaîne (on dit aussi bicaténaire) nucléotidique, comparable à une échelle avec montants (succession pentoses phosphates) et barreaux (bases azotées se faisant face).   Les bases azotées de 2 nucléotides correspondants sont assemblées par des liaisons (en pointillés sur le schéma).          l’adénine est toujours associée à la thymine et la cytosine l'est toujours à la guanine.

1 nucléotide = 1 base azoté (A ou G ou C ou T/U) + 1 phosphate 1 sucre (désoxyribose)

STRUCTURE "TRIDIMENSIONNELLE" (dans l'espace) en double hélice

Molecule d’ADN double hélice

1 molecule d’ADN condensée est 1 chromosome Dans le noyau d'une cellule qui a entamé son processus de division, on peut observer, au microscope, des structures denses et épaisses, les  chromosomes (chez l'homme, 46 dans toutes les cellules du corps ou cellules somatiques, 23 dans les cellules germinales ou gamètes : ovocytes et spermatozoïdes). Ils représentent une forme compactée de la molécule d'ADN, associée à des protéines particulières : les  histones. Le chromosome représenté sur ce schéma est formé de 2 "bras" ou  chromatides, et la partie inférieure de l'une d'entre elles a été déroulée. Les histones forment, avec la double hélice d'ADN un "collier de perles" caractéristique : le nucléofilament. Chacune de ces perles est un nucléosome. Une chromatide fait environ 700 nm de diamètre (un nm ou nanomètre est la milliardième partie d'un mètre. 1000 nm = 1 µ c'est-à-dire 1 micron, soit un millième de millimètre). A la fin du déroulement, la double hélice d'ADN a un diamètre de 2 nm.  Un gène est un fragment de cette molécule d'ADN, qui permet la fabrication d'une protéine par la cellule. Quand la cellule est au "repos" (elle ne se divise pas ), l'ADN et les histones  sont  toujours  présents, mais pas sous forme de chromosomes ; ils sont décondensés et on ne les voit plus avec les microscopes photoniques ordinaires. 1 molecule d’ADN condensée est 1 chromosome

I. RAPPELS II. Structure de la molécule d’ADN 1. rappels sur les molécules 2. structure de la molécule d’ADN III. Roles de l’ADN :synthèse des protéines- contient des informations codées

Notion de code génétique Grande capacité de codage Structure de l’ADN est universelle Cad la même pour toutes les cellules, tous les individus et toutes les espèces Mais l’ordre dans lequel se succèdent les bases est différents. C’est la séquence des nt qui représente une information. Le message génétique est codé et universel

Trois nucléotides successifs (ou pour simplifier 3 bases azotées successives) constituent un CODON. Chaque codon correspond à un acide aminé. Une portion de cet ADN constitue un gène qui va permettre la synthèse d'une protéine. L’identité biologique de chaque individu de chaque espèce est universellement ecrite dans un language codée avec un alphabet à 4 lettres = A T G C. Il y a une grande capacité de stockage d’informations : 46 chromosomes = 6.5 milliards de nucléotides

1 gène est un message codé

1 gène = 1 message codé c’est-à-dire un fragment d’ADN constitué d’une sequence de qq milliers de nt 1 gène contient l’information necessaire pour accomplir une activité cellulaire 1 gène, c’est un plan de construction d’une protéine

II. Structure de la molécule d’ADN I. RAPPELS II. Structure de la molécule d’ADN III. Rôles de l’ADN :synthèse des protéines- 1.notion de code génétique 2.Adn contient des informations codées IV.VARIABILITE GENETIQUE 1. Le caryotype

II. Structure de la molécule d’ADN I. RAPPELS II. Structure de la molécule d’ADN III. Rôles de l’ADN :synthèse des protéines- 1.notion de code génétique 2.Adn contient des informations codées IV.VARIABILITE GENETIQUE 1.notion de phénotype 2. Le caryotype 3.anomalies chromosomiques 4.mutations

Trisomie 21

Trisomie 21 : mongolisme