Sclérose latérale amyotrophique (maladie de Charcot) Définition: sclérose (dégénérescence avec induration) des cornes antérieures de la moelle épinière et donc des noyaux des neurones moteurs (constituant le nerf périphérique) situés à ce niveau Épidémiologie: Maladie rare: prévalence 0.5-1/100000 Sexe-ratio: homme > femme Âge > ou = 50 ans , en générale (mais formes précoces décrites)

étiologie Origine mal connue Plusieurs hypothèses évoquées: Causes virales (similitude avec la polyomyélite)? Origine auto-immune? Cause toxique (toxiques de l’environnement, ex: aliments) ? Origine génétique (formes de l’île de Guam dans le pacifique)

Symptômes et Signes cliniques . Chutes à répétition; Fasciculations Déficit moteur progressif des membres Atteinte purement motrice pas de déficit sensitif Amyotrophie +++ dans le territoire des déficits moteurs; raideur des membres Syndrome pyramidal : spasticité –raideur des membres-parfois signes de babinski Atteinte des nerfs craniens (atteinte du tronc cérébral ou moelle allongée): troubles de déglutition (fausses routes)- troubles de la phonation Évolution rapidement progressive des signes

Formes cliniques Formes classiques Formes bulbaires (atteinte de nerfs crâniens) Formes pseudo-polynévritique (pas d’atteinte de nerfs crâniens) Formes associées: parkinson + démence

Diagnostic Présentation clinique EMG: élimine une mononeuropathie et les polyneuropathies Apporte les arguments pour confirmer le diagnostic de SLA Diagnostic parfois difficile au début: formes trompeuses

évolution Décès inéluctable Survie moyenne : 3 ans Formes précoces : survie plus longue Causes du décès: complications infectieuses respiratoires (troubles de déglutition-fausse routes) Atteinte des muscles respiratoires

Traitement Traitement médical spécifique: aucun qui soit réellement efficace:un seul traitement à effet très modeste (Riluzole 1 comp 2 fois/jour) Traitement des symptômes (douleurs, raideurs) et des complications (antibiotiques si infection) Mesures préventives (complications respiratoires) Nourriture de consistance adaptée Mise en place de Sonde gastrique ou de GPE si nécessaire (stade avancé) Appareils d’assistance respiratoire: éventuellement via une trachéotomie