Des Débuts de la Génétique aux Enjeux actuels des Biotechnologies Fiche de rappel pour le chapitre : Des Débuts de la Génétique aux Enjeux actuels des Biotechnologies

ADN : Acide désoxyribonucléique Quelle est la nature du matériel génétique ? Vous détaillerez votre réponse à l’aide d’un schéma. ADN : Acide désoxyribonucléique 2 chaînes (brins) reliées par des liaisons hydrogènes 4 types de base Nucléotide nucléotide

2. Expliquez les termes homozygote, et hétérozygote. Caryotype d’une cellule somatique d’un homme (en anaphase de mitose) Un individu de groupe sanguin A, peut être de génotype: A O A - (A,A) Il est homozygote pour le gène des groupes sanguins - (A,O) Il est hétérozygote pour le gène des groupes sanguins

2. Expliquez les termes homozygote, et hétérozygote. Caryotype d’une cellule somatique d’un homme (en métaphase de mitose) Un individu de groupe sanguin A, peut être de génotype: O A A - (A,A) Il est homozygote pour le gène des groupes sanguins O - (A,O) Il est hétérozygote pour le gène des groupes sanguins

Homozygote : gène qui possède deux allèles identiques sur chacun des chromosomes d’une paire Hétérozygote : gène qui possède deux allèles différents sur chacun des chromosomes d’une paire 3. Comment le génotype a-t-il une influence sur le phénotype ? Vous expliquerez les phénomènes qui permettent l’expression des gènes. Transcription et traduction

du Génotype au Phénotype moléculaire Membrane plasmique Chromatine Génotype Pore nucléaire ADN : Chaîne de nucléotides Enveloppe nucléaire Cytoplasme Protéines : Chaîne d’acides aminés Phénotype moléculaire Protéines

A Nucléotides libres U U G C ARN polymérase Triplet d’initiation T A C AG CT G C A T GTCG A CG

Nucléotides libres A C ARN polymérase Brin transcrit ARNm G Nucléotides libres A C ARN polymérase Brin transcrit T A C A G C T G C G C A G C U G A U ARNm A T G T C GA C G Brin non transcrit Déplacement

Schéma bilan du passage du génotype au phénotype Transcription Nucléotides libres Rôle de l’ARNpol : - Ouvre, déroule et réenroule l’ADN - Réalise les liaisons entre les nucléotides de l’ARNm du début à la fin d’un gène G ARN polymérase ADN T A CAG CT G C U G C AG CU G ARNm A A T G TCGA CG AUG CU C CU G G CU …… U UAUAA Transfert de l’ARNm du noyau au cytoplasme Acides aminés libres Ala Val Traduction Leu Leu Rôle du ribosome : - Se fixe à l’ARNm - Réalise les liaisons entre les acides aminés du codon d’initiation au codon stop Met Grande sous unité Ribosome AUG CU C CU G G CU …… U UAUAA Petite sous unité Codon stop Déplacement Codon d’initiation

De quelle façon se produit-elle ? 4. Qu’est ce qu’une mutation ? Vous expliquerez les différents types de mutations existants, comment elles peuvent participer à l’évolution avec le principe de la sélection naturelle. Ce que c’est ? Une mutation est un changement de la séquence d’un gène. De quelle façon se produit-elle ? Une mutation est due au hasard mais elle peut être favorisée par des agents mutagènes. Quels sont les types de mutation ? Mutation par substitution, mutation par insertion, mutation par délétion. Participation à l’évolution ? Elle n’est transmise à la descendance que si elle est présente dans les gamètes. Sélection naturelle ? Elle ne sera transmise à la descendance que si l’individu se reproduit. Pour cela la mutation ne doit pas être défavorable à l’individu dans son environnement.

5. Réalisez un schéma de la méiose d’une cellule à 2 paires de chromosomes.

l’anaphase I Au hasard La prophase I crossing-over 6. Expliquer en quoi la méiose et la fécondation permettent à la fois la stabilité d’une espèce et la variabilité des individus au sein de cette espèce. Le brassage interchromosomique est dû à la migration indépendante des chromosomes homologues lors de …………………………………. de la méiose. La fécondation permet aussi d’augmenter la variabilité génétique en réunissant …………………………. les différents gamètes. Le brassage intrachromosomique est provoqué par les chiasmas lors de ………….. de la méiose où peuvent se dérouler des ……………………..brassant les allèles des chromosomes homologues, et réalisant de nouvelles combinaisons d’allèles. l’anaphase I Au hasard La prophase I crossing-over 8. Qu’est ce qu’un OGM ? Comment obtient-on un tel organisme ? En quoi de telles expérimentations montrent que la molécule d’ADN est universelle ? OGM : organisme génétiquement modifié fabriqué par transgénèse (transfert d’un gène appartenant à un autre organisme dans toutes les cellules de ce nouvel organisme) ADN universel : transfert de gène d’êtres vivants très variés, ces gènes continuent de fonctionner ce qui prouve que la machinerie d’expression génique est la même partout!

Méiose Fécondation Pour le caractère « couleur du poil » Génération P : Souris blanche x Souris noire Phénotype : [blanche] x [noire] On pose l’hypothèse qu’un seul gène code pour la couleur des souris. Soit n l’allèle codant pour la couleur blanche et N codant pour la couleur noire. Les souris de la génération P étant de lignée pure, elles sont homozygotes pour le caractère de la couleur : Génotype : (n,n) x (N,N) Méiose Gamète : 100 % de gamètes porteurs de l’allèle n 100 % de gamètes porteurs de l’allèle N n N Fécondation Génération F1 : Souris noires Génotype : (n,N) Les souris étant noires, l’allèle N est dominant sur l’allèle n.

Méiose Test cross : Souris F1 x Souris blanche Phénotype : [noire] x [blanche] On connaît le génotype de la souris F1 : (n,N) L’allèle n étant récessif devant l’allèle N, la souris blanche est donc homozygote : (n,n) Génotype : (n,N) x (n,n) n n N N n n n n Méiose Gamète : n n N N n n n n 50 % de gamètes porteurs de l’allèle n et 50% de gamètes porteurs de l’allèle N 100 % de gamètes porteurs de l’allèle n

Méiose Fécondation Souris F1 x Souris blanche Phénotype : [noire] x [blanche] On connaît le génotype de la souris F1 : (N,n) L’allèle n étant récessif devant l’allèle N, la souris blanche est donc homozygote : (n,n) Génotype : (N,n) x (n,n) Méiose Gamète : 50 % de gamètes porteurs de l’allèle N et 50% de gamètes porteurs de l’allèle n 100 % de gamètes porteurs de l’allèle n Fécondation Tableau de croisement : Gamètes F1 n 1/2 N 1/2 Gamètes n 1 (n,n) 1/2 (n,N) 1/2 Soit 50% de souris (n,n) et 50% de souris (n,N)

Méiose Fécondation Souris F1 x Souris blanche Phénotype : [noire] x [blanche] On connaît le génotype de la souris F1 : (N,n) L’allèle n étant récessif devant l’allèle N, la souris blanche est donc homozygote : (n,n) Génotype : (N,n) x (n,n) Méiose Gamète : 50 % de gamètes porteurs de l’allèle N et 50% de gamètes porteurs de l’allèle n 100 % de gamètes porteurs de l’allèle n Fécondation 50% de souris (n,n) et 50% de souris (n,N) Génération F2 : 50% de souris [blanche] et 50% de souris [noire] Nombres obtenus par l’expérience : 47 souris 50 souris Les proportions étant similaires, l’hypothèse est validée : la couleur n’est gouvernée que par un gène. Attention il faut aller jusqu’à la F2 pour valider l’hypothèse : ex p79

On pratique le même raisonnement pour l’état des poils des souris. Soit f l’allèle codant pour l’état raide et F codant pour l’état frisée. F1 étant de phénotype frisé : l ’allèle F est dominant sur l’allèle f. On obtient 48 souris frisés et 49 raides, soit les mêmes proportions que pour la couleur des poils. L’état des poils est donc gouverné par un gène. Hypothèse : les deux gènes sont indépendants Génération P : Souris blanche frisée x Souris noire raide Phénotype : [blanche, frisée] x [noire, raide] n F N f Génotype : ; ; x n F N f n n n n N N N N F F F F f f f f Méiose Gamète : n N 100 % de gamètes porteurs de l’allèle n et de l’allèle F 100 % de gamètes porteurs de l’allèle N et de l’allèle f F f

Méiose Fécondation Méiose Fécondation Hypothèse : les deux gènes sont indépendants Génération P : [blanche, frisée] x [noire, raide] n F N f Génotype : ; ; x n F N f Méiose 100 % de gamètes porteurs de l’allèle n et de l’allèle F 100 % de gamètes porteurs de l’allèle N et de l’allèle f Gamète : Fécondation Génération F1 : Génotype : N F Souris [noires, frisées] ; n f Test cross : [noire frisée] x [blanche raide] Génotype : N F n f ; x ; n f n f Méiose Gamète : 25% de chaque gamète : (N;F) (n;f) (N,f) (n,F) 100% de gamète (n,f) Fécondation Génération F2 : 25% [noires frisées] 25 %[noires raides] 25% [blanches frisées] 25% [blanches raides] Ces proportions ne correspondent pas aux quantités de l’expérience, l’hypothèse n’est donc pas validée : les deux gènes ne sont pas indépendants.

Méiose Hypothèse : les deux gènes sont liés Génération P : [blanche, frisée] x [noire, raide] Génotype : N f n F x N f n F n n n n N N N N F F F F f f f f Méiose Gamète : n N F f 100 % de gamètes (n,F) 100 % de gamètes (N,f)

Méiose Fécondation Méiose Fécondation Hypothèse : les deux gènes sont liés Génération P : [blanche, frisée] x [noire, raide] Génotype : N f n F x N f n F Méiose 100 % de gamètes (n,F) 100 % de gamètes (N,f) Fécondation n F Génération F1 : Génotype : Souris noires frisées N f Test cross : [noire frisée] x [blanche raide] n F n f Génotype : x N f n f Méiose Gamète : Majorité de gamètes parentaux : (n,F) et N,f) Minorité de gamètes recombinés : (n,f) et (N,F) 100% de gamète (n,f) Fécondation Génération F2 : [blanc frisé] [noir raid] [blanc raide] [noir frisé] Majoritaire Ces proportions correspondent aux quantités de l’expérience, l’hypothèse est donc validée : les deux gènes sont liés. Minoritaire