4ème réunion du groupe de travail le 10 avril 2012 Le SROS- PRS Génétique en Ile de France 4ème réunion du groupe de travail le 10 avril 2012 Dr Florence Muller 1 1 1

Ordre du jour Point juridique sur le renouvellement des autorisations des laboratoires Les conseillers en génétique Questionnaire de recensement des consultations de génétique post-natale Cytogénétique : Activité, consultations et cartographie Point sur l’activité de CGH-Array Oncogénétique : Laboratoires et consultations / Cancer du sein et de l’ovaire et cancer du colon non polyposique Pharmacogénétique Génétique moléculaire : Laboratoires, pathologies les plus recherchées Le SROS-PRS Génétique dans les autres régions 2 2 2

Calendrier des sous-groupes de travail Fixation des dates pour les quatre sous-groupes de travail : Première quinzaine de mai pour le sous-groupe de pharmacogénétique 22/05/2012 pour le sous-groupe de cytogénétique 29/05/2012 pour le sous-groupe de consultations Première quinzaine de juin pour le sous-groupe de génétique moléculaire Du 12/06/2012 ou 26/06/2012 pour la réunion plénière 3 3 3

Point juridique sur le renouvellement des autorisations des laboratoires Avant la publication du SROS : compétence du Préfet de région avec délégation de pouvoir conférée au Directeur de la DRASS Après la publication du SROS : compétence du DGARS Échéance de cinq ans pour le renouvellement des autorisations => la vague des renouvellements arrive car la plupart des autorisations ont été délivrées en 2008 et en 2009 Le dépôt des dossiers d’autorisation pour le renouvellement doit s’effectuer dans les 14 mois avant la date d’échéance des cinq années 4 4 4

Etat des lieux des renouvellements : Point juridique sur les renouvellements des autorisations des laboratoires Etat des lieux des renouvellements : 5 5 5

Point juridique sur les renouvellements des autorisations des laboratoires Problème : Presque la moitié des laboratoires doit renouveler leur autorisation avant la publication du SROS : Comment faire ? Soit renouvellement d’autorisation par le Préfet mais quid car délégation de signature au DRASS ? Soit prolongation « tacite » des autorisations jusqu’à la publication du SROS Après concertation avec l’équipe juridique, une note va être rédigée à l’attention du Préfet et du DGARS en vue d’obtenir une prolongation d’autorisation jusqu’à la publication du SROS pour les laboratoires concernés par cette vague de renouvellement Après la publication du SROS, les laboratoires ont six mois pour déposer leur dossier de renouvellement d’autorisation 6 6 6

Les conseillers en génétique Profession récente : création dans le cadre de la loi n°2004-806 du 9 août 2004 de santé publique Une formation professionnelle de 2 ans dans le centre de référence: Université d’Aix-Marseille (Master professionnel « sciences de la santé, spécialité conseil génétique et médecine prédictive ») Formation initiale : pour les étudiants en médecine, en sciences et ceux issus d’une formation paramédicale (infirmiers, sages-femmes) Formation continue : pour les professions médicales, paramédicales et scientifiques / Demande de financement auprès de l’employeur 7 7 7

Les conseillers en génétique Au niveau national : A l’heure actuelle, plus d’une centaine de conseillers en génétique ont été formés depuis 2004 => 70 conseillers en génétique sont en poste et ils sont répartis au sein des services de génétique dans toute la France (source : site de l’AFCG*) En Ile-de-France : Sur les 70 conseillers en génétique en poste en France, 24 exercent leur activité en Ile de France (source : données à jour du 8 mars 2012 communiquées par la Présidente de l’AFCG) 13 conseillers en génétique médicale, CPDPN ou centres de référence : Hôpital Necker, CPDPN/DPI (2) Hôpital Trousseau, CPDPN et génétique médicale (2) Hôpital Robert Debré, génétique médicale (2) Hôpital Bichat, Centre de référence Maladie de Marfan (2) HEGP (1) CHU Poissy/Saint Germain en Laye, CPDPN (1) Hôpital Cochin (1) Hôpital de la Pitié-Salpêtrière (2) => 2 en génétique médicale * Association Française des Conseillers en Génétique 8 8 8

Les conseillers en génétique 11 conseillers en oncogénétique (CLCC et autres): Institut Curie (2) Hôpital de la Pitié-Salpêtrière (1) (exercice partagé avec Tenon) Hôpital Robert Huguenin, Saint Cloud (1) Institut Gustave Roussy (2) Hôpital Kremlin Bicêtre (1) Hôpital Saint Louis (1) HEGP (2) Hôpital Bichat (1) Le statut de conseiller en génétique n’est pas bien reconnu. La plupart des conseillers en génétique sont employés en tant que « chargés de mission ». Cependant, une note récente décrit le statut de conseiller en génétique et prévoit notamment une grille de référence pour les rémunérations. Source : www.asso.orpha.net/AFCG 9 9 9

Questionnaire de recensement des consultations de génétique post-natale Lancement du questionnaire de recensement des consultations de génétique avec l’aide du service informatique de l’ARS Le questionnaire va être testé par quelques professionnels avant sa diffusion générale 10 10 10

CYTOGENETIQUE – Activité IDF 2009 11 Source : Tableau de l’ABM, données pour 2009 combinées avec les données du Pr SIFFROI 30/03/2012 11 11

CYTOGENETIQUE – Activité IDF 2009 Source : Tableau de l’ABM, données pour 2009 combinées avec les données du Pr SIFFROI 30/03/2012 12 12 12

CYTOGENETIQUE – Activité IDF 2010 13 Source : Tableau de l’ABM, données pour 2010 combinées avec les données du Pr SIFFROI / 30/03/2012 13 13

CYTOGENETIQUE – Activité IDF 2010 14 Source : Tableau de l’ABM, données pour 2010 combinées avec les données du Pr SIFFROI 30/03/2012 14 14

CYTOGENETIQUE - Consultations 15 Source :Orphanet, données pour 2009 combinées avec les données du Pr SIFFROI 30/03/2012 15 15

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Activité de CGH-Array en IDF pour l’année 2010 Source : Données de 2010 transmises par le Pr SIFFROI 21.03.2012 18 18 18

Activité de CGH-Array en IDF pour l’année 2010 Activité IDF de CGH-Array / Année 2010 / Classement décroissant par GHU GHU Activité (tests réalisés) Part de l'activité GHU Ouest (Necker+Cochin) 873 37,60% GHU Nord (Poissy+Debré+Verdier) 587   GHU Est (Pitié+Trousseau) 568 GHU Sud (Mondor+Béclère) 290 12,50% Total 2318 Source : Données de 2010 transmises par le Pr SIFFROI 21.03.2012 19 19 19

CYTOGENETIQUE Des écarts ont été constatés entre la liste de l’ABM du 20 février 2012 relative aux laboratoires exerçant une activité de cytogénétique et notre état des lieux de mars 2012 Ex: Trousseau qui a la plus grosse part d’activité de l’AP-HP en cytogénétique n’est pas répertorié dans le listing de l’ABM Lancement du sous-groupe de travail sur la cytogénétique => date à déterminer pour la réunion 21 21 21

ONCOGENETIQUE Laboratoires en IDF Source: Données de l’Inca mises à jour en avril 2010 et modifiées le 10/04/2012 par le groupe expert 30/03/2012 22 22 22

ONCOGENETIQUE Consultations en IDF Source: Données de l’Inca mises à jour en avril 2011 30/03/2012 23 23 23

ONCOGENETIQUE Les laboratoires pratiquant des tests d’oncogénétique constitutionnelle sont autorisés pour la génétique moléculaire non limitée Certains laboratoires pratiquent uniquement l’oncogénétique constitutionnelle et somatique D’autres pratiquent uniquement l’oncogénétique somatique comme Saint Louis et Versailles pour des pathologies telles que des leucémies ou des myélomes Ceux-ci n’ont pas d’autorisation en génétique moléculaire car elle est non-nécessaire. Ils se trouvent également hors-champ du SROS-PRS Génétique (ils appartiennent au SROS Cancer) D’autres laboratoires à forte activité pratiquent l’oncogénétique constitutionnelle ainsi que d’autres analyses de génétique moléculaire 24 24 24

ONCOGENETIQUE – Cancer du sein et de l’ovaire Source : Données 2010 de l’ABM 2/04/2012 25 25 25

ONCOGENETIQUE – Cancer du colon non polyposique Source : Données 2010 de l’ABM 2/04/2012 26 26 26

PHARMACOGENETIQUE Activité IDF 2010 Source : Données de l’ABM pour l’année 2010 2/04/2012 => Lancement du sous-groupe de travail de pharmacogénétique avec l’aide de Mme LORIOT de l’HEGP 27 27 27

GENETIQUE MOLECULAIRE Pathologies Les 5 maladies les plus recherchées Tri par statut en pourcentage et en nombre de tests / Activité 2010 Source : Données de l’ABM pour l’année 2010 6/04/2012 28 28 28

GENETIQUE MOLECULAIRE Pathologies Les 5 maladies les plus recherchées Tri par statut en pourcentage et en nombre de tests / Activité 2010 Source : Données de l’ABM pour l’année 2010 2/04/2012 29 29 29

GENETIQUE MOLECULAIRE Pathologies Les 5 maladies les plus recherchées Tri par statut en pourcentage et en nombre de tests / Activité 2010 Source : Données de l’ABM pour l’année 2010 6/04/2012 30 30 30

GENETIQUE MOLECULAIRE Oncogénétique-Pathologies Les 5 maladies les plus recherchées Tri par statut en pourcentage et en nombre de tests / Activité 2010 Source : Données de l’ABM pour l’année 2010 6/04/2012 31 31 31

GENETIQUE MOLECULAIRE Oncogénétique-Pathologies Les 5 maladies les plus recherchées Tri par statut en pourcentage et en nombre de tests / Activité 2010 Source : Données de l’ABM pour l’année 2010 6/04/2012 32 32 32

LE SROS-PRS GENETIQUE DANS LES AUTRES REGIONS A la lecture des SROS déjà rédigés dans les autres régions, une trame globale pour la rédaction peut être définie comme suit : Définition du contexte Textes législatifs et réglementaires, Première fois que l’activité de génétique post-natale fait l’objet d’un SROS Spécificités de la région IDF Périmètre de la thématique Définition de l’activité (cytogénétique, génétique moléculaire, oncogénétique, génétique clinique) Les exclusions (DPN, génétique somatique…) Les objectifs, les enjeux du SROS-PRS Génétique (meilleure lisibilité de l’offre de soins, améliorer l’accès aux soins, établir des parcours de soins pour les patients…) 33 33 33

LE SROS-PRS GENETIQUE DANS LES AUTRES REGIONS Etat des lieux / Diagnostic régional Recensement des besoins Recensement de toute l’offre de soins de génétique post-natale en IDF (laboratoires, consultations, séquenceurs, conseillers en génétique…) Vision de l’offre à N+5 / Orientations stratégiques à 5 ans Synthèse du diagnostic régional Orientations ( regroupements, développement d’activité…) Plan d’action (définition d’objectifs précis) Articulations avec les autres volets Cancer Périnatalité Biologie 34 34 34

Merci de votre attention 35 35 35