Cas clinique N°4 Dr Gilles Morin
Déborah 18 mois Grossesse normale Accouchement normal 1 frère de 7 ans en bonne santé Bronchiolites répétées la première année Croissance pondérale à – 2 DS avec infléchissement au cours des 3 premiers mois
Question 1 Quelles pathologies évoquez-vous devant un tel tableau ?
Réponse 1 Malabsorption Intolérance au gluten IPLV ou autre allergie alimentaire Mucoviscidose du fait de la coexistence de signes respiratoires
Question 2 Quelles informations familiales devez-vous rechercher à l’interrogatoire pour orienter votre diagnostic ?
Réponse 2 Antécédents familiaux de mucoviscidose Eventuelle consanguinité (pathologie autosomique récessive)
Question 3 Quelle est votre principale hypothèse diagnostique ?
Réponse 3 Mucoviscidose
Question 4 Par quels moyens pouvez-vous la confirmer ?
Réponse 4 Test de la sueur (anormal si Cl > 60 mEq/L) Recherche de mutation(s) sur le gène CFTR
Question 5 Par quel mécanisme peut-on expliquer la stagnation pondérale ?
Réponse 5 Insuffisance pancréatique externe
Question 6 Quels conseils pouvez-vous donner aux parents de Déborah dans l’éventualité d’une nouvelle grossesse ?
Réponse 6 Risque de récidive de ¼ Diagnostic prénatal possible si les mutations causales sont identifiées
Question 7 La tante maternelle de Déborah est enceinte. Que peut-on lui conseiller ?
Réponse 7 Consulter en Génétique Clinique Son risque a priori de mucoviscidose est plus élevé que la population générale Recherche chez elle des mutations familiales Si hétérozygote, recherche de mutation chez son conjoint Si tous 2 hétérozygotes, diagnostic prénatal