Fiction ou réalité... Ma mère souffre d’une maladie génétique, je suis enceinte et m’interroge. Y a-t-il un risque que mon futur enfant soit lui aussi atteint de cette même maladie ? Pourrons-nous faire tester l’embryon ? Qui va payer le test ? A qui seront communiqués les résultats ? Que faire si le test est positif.

Les maladies génétiques : pas si rares. 4 à 6 % de la population y sont confrontés directement, parce qu’ils sont malades – ce qui fait 25 à 30 millions d’Européens. 80 % de ces maladies sont d’origine génétique.

Nous pouvons tous être touchés par des maladies génétiques. En fait, chacun d’entre nous porte une série d’anomalies génétiques. Il suffit de rencontrer un partenaire porteur de la même anomalie, pour avoir une chance sur quatre de mettre au monde un enfant qui présente effectivement la maladie en question.

Quand envisager un test génétique ? Ce n’est qu’après la découverte d’une anomalie génétique dans un couple, que des tests génétiques pourront entrer en ligne de compte pour les enfants suivants.

Maladie de Huntington Relativement peu répandue (prévalence : 1/10 000), la maladie de Huntington n'en pose pas moins un problème considérable pour les personnes concernées. La maladie de Huntington est une maladie neurologique, à évolution progressive, liée à la détérioration de certaines cellules du cerveau.

Maladie de Huntington : une maladie tardive Apparition des symptômes Les symptômes de la maladie apparaissent statistiquement entre 35 et 45 ans (selon la courbe de Gauss), mais peuvent également apparaître chez des sujets plus jeunes (parfois déjà à la puberté : on parle alors de la forme juvénile de la maladie) ou plus âgés. La dégradation peut s'étaler sur une durée de 15 à 20 ans.

Maladie de Huntington : Une détérioration irréversible Au niveau moteur : progressivement une agitation, maladresse ; perte de l'équilibre, déficit de la marche, mouvements incoordonnés, alimentation et déglutition difficile…   Au niveau cognitif : progressivement Compréhension ralentie, trouble de concentration, perte de la conscience de soi et de l'environnement, perte de l'initiative, trouble du langage, difficulté d'organiser et de séquencer les activités.   Au niveau émotionnel :progressivement Repli sur soi, sautes d'humeur brusques, irritabilité, dépression profonde, obstination…

Maladie de Huntington : Toute une famille concernée La maladie se transmet selon le mode autosomique dominant : Chacun des enfants d'un parent Huntington, qu'il soit fille ou garçon, court 50 % de risque de la développer un jour et s’il en est atteint, il court le risque de la transmettre à 50% de ses enfants.

Huntington: trois points de vue Sophie (22): Ma grand-mère je ne l’ai jamais connue qu’à l’hôpital. 'Un petit-enfant sain' : Ce samedi-là, lorsque je suis entré dans le living-room de Sophie, je suis resté muet quelques secondes. J’avais reçu son adresse par le biais de la ligue Huntington. Elle avait accepté de me recevoir. Et là, j'étais tout à coup confronté à toute la famille: à ma droite, Sophie, à ma gauche, son père et à côté de lui, la mère, dans sa chaise roulante, qui ne disait rien ... La maladie de Huntington était palpable. Un peu en retrait, Tim, l’ami de Sophie, est d’abord resté à l’ordinateur, mais s'est très vite joint à la conversation. Sara (19): 'On ne veut pas comprendre' : "C’est quelque chose qui reste: la maladresse des gens lors d’un décès. Ils sont de bonne volonté, mais ils ont peur de commettre une erreur. Au début, moi aussi je me sentais coupable, parce que je n’avais pas été plus souvent voir ma mère à la fin. Mais le temps aidant, on se rend compte que c’est un réflexe d’autoprotection." : "Le médecin de famille ne nous a pas donné de réponses concernant la maladie. Il nous a envoyés d’un spécialiste à l’autre et l’un d’eux a même osé dire qu’elle avait simplement 'mauvais caractère' … Béa (55): 'Dès qu’il y aura un traitement, je me ferai tester' "Mais j’ai beau réfléchir, je n'arrive pas à imaginer comment je réagirais à un résultat positif du test. J’en ai peur. Et souvent je me dis que je ne peux pas continuer à le remettre à plus tard. J’aimerais avoir des enfants, mais chaque fois, la même question refait surface: ne devrais-je pas faire le test avant? Et puis, si le résultat est positif, suis-je bien sûre de vouloir quand même des enfants?"

Huntington: trois points de vue Sophie (22): 'Un petit enfant sain' : Ce samedi-là, lorsque je suis entré dans le living-room de Sophie, je suis resté muet quelques secondes. J’avais reçu son adresse par le biais de la ligue Huntington. Elle avait accepté de me recevoir. Et là, j'étais tout à coup confronté à toute la famille: à ma droite, Sophie, à ma gauche, son père et à côté de lui, la mère, dans sa chaise roulante, qui ne disait rien ... La maladie de Huntington était palpable. Un peu en retrait, Tim, l’ami de Sophie, est d’abord resté à l’ordinateur, mais s'est très vite joint à la conversation. Sara (19): 'On ne veut pas comprendre' : "C’est quelque chose qui reste: la maladresse des gens lors d’un décès. Ils sont de bonne volonté, mais ils ont peur de commettre une erreur. Au début, moi aussi je me sentais coupable, parce que je n’avais pas été plus souvent voir ma mère à la fin. Mais le temps aidant, on se rend compte que c’est un réflexe d’autoprotection." : "Le médecin de famille ne nous a pas donné de réponses concernant la maladie. Il nous a envoyés d’un spécialiste à l’autre et l’un d’eux a même osé dire qu’elle avait simplement 'mauvais caractère' … Bea (55): 'Dès qu’il y aura un traitement, je me ferai tester' "Mais j’ai beau réfléchir, je n'arrive pas à imaginer comment je réagirais à un résultat positif du test. J’en ai peur. Et souvent je me dis que je ne peux pas continuer à le remettre à plus tard. J’aimerais avoir des enfants, mais chaque fois, la même question refait surface: ne devrais-je pas faire le test avant? Et puis, si le résultat est positif, suis-je bien sûre de vouloir quand même des enfants?"

La fiction est devenue réalité Mucoviscidose Ulrike (27): 'La révolte n’a aucun sens' «"J’ai toujours pensé que cela ne sert à rien de se révolter. La mucoviscidose est un fait et il faut que je vive avec cette réalité. Souvent je me dis: Ulrike, sois raisonnable et fais ce que tu peux pour rendre ta vie agréable." Par rapport à la génétique,j'ai des sentiments très ambigus: de haine et d’amour. La thérapie génique apportera peut être le moyen d’attaquer la maladie à la racine. Mais il y a aussi le revers de la médaille. Les parents peuvent consciemment choisir d’avoir un enfant 'sain'. Parfois je pense que si, il y a 30 ans, la technique avait été aussi avancée que maintenant, on aurait décidé de ma vie sans me demander mon avis." Cancer héréditaire Thomas (23): "Je ne regarde jamais en arrière " : Thomas a 23 ans. Pas le genre à faire des chichis. Après la mort de son père, le médecin lui a proposé de faire un test génétique, pour voir s'il n'avait pas lui aussi une prédisposition héréditaire au cancer du colon. Il a tout de suite accepté. "Je préfère connaître la réponse que de vivre dans l’incertitude." Colette (44): "On préférerait croire que ce n'est pas génétique" : "C'est une page de ma vie qui est assez douloureuse…" commence Colette (49), visiblement très émue." Ma sœur aînée est décédée en 96, d'un cancer de l'ovaire; elle n'avait pas 44 ans." Spina bifida Pierre Mertens: La qualité de vie est une chose subjective (spina bifida) : Pierre Mertens s’insurge contre ce qu’il appelle la subjectivité de l’information concernant les handicaps. "Lorsqu’on parle de tests génétiques sur l’être humain, on exprime d’emblée une vision sur la qualité de la vie. Chez les médecins, cela se manifeste par l’affirmation que naître avec un handicap est synonyme de mauvaise qualité de vie." "La qualité de la vie est une chose très subjective. Quelqu'un d'extérieur peut difficilement juger de la qualité de la vie d’une autre personne, car chacun part de sa propre perception subjective. Un Belge a vite tendance à penser qu’un immigré a une vie de qualité inférieure. Une personne saine a la même opinion sur quelqu’un qui souffre de rhumatismes. En tant que membre d’une 'majorité', on se met à observer une 'minorité' et, de là, à porter un jugement sur ce qui est bien."

La fiction est devenue réalité Témoignages de parents Claire en Stéphane: Pourrons-nous avoir d'autres enfants? (maladie de Werdnig-Hoffmann) : Neuf ans déjà. Neuf ans que, par une froide nuit de décembre, naissait François. Stéphane et Claire l'attendaient avec sérénité, et aussi la petite Marie, qui avait deux ans et qui se réjouissait d'avoir un petit frère. Une famille sans histoires. "Non seulement vous perdez un enfant, mais en plus tous vos projets s'écroulent! Je sentais un besoin irrépressible de serrer un nouvel enfant dans mes bras. Et voilà que s'insinuait ce doute terrible: et si on ne pouvait plus en avoir d'autres?" Pierre Mertens: La qualité de vie est une chose subjective (spina bifida)"La qualité de la vie est une chose très subjective. Quelqu'un d'extérieur peut difficilement juger de la qualité de la vie d’une autre personne, car chacun part de sa propre perception subjective. Un Belge a vite tendance à penser qu’un immigré a une vie de qualité inférieure. Une personne saine a la même opinion sur quelqu’un qui souffre de rhumatismes. En tant que membre d’une 'majorité', on se met à observer une 'minorité' et, de là, à porter un jugement sur ce qui est bien."Anne: Il faut bien mesurer ce que cela représente pour la vie de l'enfant"Mais aussi pour la mère qui fait une telle interruption, il faut savoir que cela reste marqué en soi… Malgré cela, je ne le regrette pas du tout, et finalement je suis sans doute la seule qui en souffre encore, et quelque part, c'est mieux comme ça!"Ivana: Tout s'est passé trop vite (diagnostic de trisomie 21)"Ca a été trop vite. Je sais que j'étais fort avancée dans ma grossesse et qu'il fallait faire vite, mais moi je le sentais déjà bouger en moi; c'était mon bébé."

Fiction ou réalité... Il paraît qu’un test génétique pourrait prédire si je risque, plus qu’un autre, de développer un cancer, un infarctus ou une dépression. Mon employeur pourrait-il exiger cette information ? Et mon assureur ? Puis-je refuser de me faire tester ?

Fiction ou réalité... Génétique de demain Interview des professeurs Jean-Jacques Cassiman, directeur du centre de génétique du K.U.Leuven et Yvon Englert, chef de la clinique de fertilité, hôpital Erasme, ULB. La génétique dans 15 ans et dans 35 ans A l’heure actuelle, la technologie est encore limitée, mais il est probable que, dans dix à quinze ans, il sera possible de dépister une cinquantaine de maladies héréditaires. Les femmes enceintes subiront toute une batterie de tests génétiques. La plus grande majorité n’acceptera plus de devoir éduquer un enfant handicapé. On arrivera très vite à une population où de telles anomalies n’apparaîtront pratiquement plus. Faire des enfants à la carte Nous évoluerons vers une société où l’on essaiera coûte que coûte d’éviter la naissance d’enfants handicapés, même légèrement. Peut-être irons-nous même plus loin que ça et commanderons-nous des enfants à la carte, comme nous commandons de la peinture, du papier peint ou des meubles sur catalogue? Quels sont les tests génétiques envisageables aujourd'hui? Je pense que nous sommes précisément dans une période de relative incertitude, où va se dessiner l'avenir des tests génétiques. Certains disent que ces tests pourraient déterminer à l'avance qui peut fumer, boire, ou manger des frites mayonnaise sans jamais faire de cancer ni avoir trop de cholestérol. Un autre courant d'opinion dit que ce sont surtout l'environnement et le mode de vie qui ont une influence sur l'état de santé. Information Il faut expliquer que le projet génome ne portera pas ses fruits aujourd’hui, ni demain, mais seulement dans plusieurs années. Le clonage Personnellement, j'ai défendu l'idée que cela ne serait pas grave, dans la mesure où cela reste un choix individuel. Il y a des tas d'enfants qui naissent et qui ressemblent comme deux gouttes d'eau à un de leurs parents; cela ne les a jamais empêchés (both are correct) de se développer et de vivre normalement. On vit une époque formidable Les évolutions technologiques, combinées avec la génétique, font que nous nous trouvons à un point crucial de l’histoire humaine. Pour la toute première fois, nous pouvons vraiment décider de notre sort, de la direction dans laquelle nous voulons évoluer en tant qu’être humain. L’humanité n’a jamais rien vécu de pareil.

Fiction ou réalité... Les médias parlent de gènes de l’agressivité ou de l’intelligence... Qu’en est-il ? Que faut-il en penser ?