Principes de la prise en charge de l’enfant drépanocytaire Cours école de puéricultrice Septembre 2009 Dr E. Lesprit Centre de Référence Hôpital trousseau

La maladie Ses complications aigues La prise en charge au long cours

Physiopathologie Anomalie de l’hémoglobine par mutation Conséquence Polymérisation de l’Hb => falciformation du GR Anémie chronique par destruction des GR Obstruction circulatoire distale =>ischémie, douleur et inflammation

Maladie Génétique Hémoglobine Normale = Hb A Hémoglobine Mutée = Hb S Transmission autosomique récessive Détection facile de l’anomalie génétique: Électrophorèse de l’hémoglobine

Fréquence HbS Paludisme

Prévalence Du trait HbS: En Île de France Europe environ 1/150 Afrique centrale et ouest 15-25% DOM 10-12% Méditerranée 1-15% En Île de France 1/700 Nouveau Né atteint 3.5% porteurs du trait

AS AS AA AS AS SS

AS AX X = hémoglobine C, D Punjab, O Arab, Béta thalassémie SX = syndrome drépanocytaire majeur AS AX

Les complications aiguës de la drépanocytose Les crises douloureuses Les infections L’anémie aigue Les autres complications

La crise douloureuse = crise vaso-occulsive Mécanisme: Falciformation, Obstruction vasculaire Douleurs Localisation = partout ! Os os des membres Thorax, dos Abdomen

La crise douloureuse Forme particulière du petit nourrisson = Syndrome pied - main

La crise douloureuse Douleurs atroces « Broiement », écrasement Durée variable, 3 à 5 jours Age de survenue de la 1ère crise et fréquence des crises très variable d’un enfant à l’autre Fréquence des crises également variable au cours de la vie

Facteurs favorisants Hypoxie: Déshydratation: Froid Stress Infection, altitude (>1500m), Effort prolongé (endurance contre indiquée), Vêtements trop serrés, Anesthésie générale, Insuffisance respiratoire (asthme, bronchiolite, pneumopathie, douleur thoracique) Déshydratation: Boissons abondantes permanentes Chaleur, effort, diarrhée, vomissement, Toute fièvre Froid Stress Prises excitants tabac, alcool, autres drogues

Traitement à domicile Hydratation +++ Repos au chaud Protocole établi en fonction de la compréhension de l’enfant et de ses parents Par exemple : Paracétamol : 30 mg/kg puis 15 mg/kg/6h AINS Ibuprofene : 10 mg/kg/8h Si douleur très intense Codéine 1 mg/kg/6h Si la crise est trop intense, Cs aux urgences

Le traitement à l’hôpital (1) Aux urgences: Passage prioritaire Antalgie rapide (soulager dans les 30 min) MEOPA Voie Intra rectale Nubain Installation au chaud, le plus confortable possible Pose de la voie veineuse par le personnel le plus expérimenté avec antalgie MEOPA +/- Emla

Le traitement à l’hôpital (2) En hospitalisation : Hydratation le plus souvent par voie IV Antalgie adaptée à l’intensité de la crise: Palier 1: Paracétamol Ibuprofène Palier 2: Codéine Palier 3: Morphine Prévention des effets secondaires des antalgiques (constipation ….) Écouter et expliquer à l’enfant et sa famille Savoir utiliser tous les autres « petits » moyens (sauf la glace !) Massages, nursing etc…

Autres traitements de la crise Antibiothérapie : formes sévères et fébriles Oxygénothérapie si désaturation Transfusion anémie profonde, crise grave ou résistante Corticothérapie : non Vasodilatateurs : non

Autre complication aiguë : le risque infectieux (1) Existe dès l’âge de 2 mois => Intérêt du dépistage néonatal Première cause de mortalité jusqu’à 5 ans Toutes localisations sévères Septicémie, méningite, ostéomyélite etc.. Pneumocoque, Haemophilus, Salmonelles… Toute fièvre > 38.5°impose une consultation en urgences

Le risque infectieux (2) Aggravation de la maladie à chaque évènement infectieux Virale: Grippe, Rotavirus, bronchiolite Risque de crise, de surinfections et d’aggravation de l’anémie Bactérienne Pneumonie => risque de syndrome thoracique

Le risque infectieux (2) Prévention par: la vaccination : en plus des vaccins habituels Pneumocoque Hépatite B Méningocoque Grippe annuel Oracilline 50 000 à 100 000 UI/Kg/jour en 2 prises Éducation des parents +++ Adapté +++ à leur niveau de compréhension

Autre complication : l’anémie aiguë (1) Globules rouges « fragiles » => Destruction permanente => Régénération importante Taux d’hémoglobine variable d’un enfant à l’autre Taux entre 6 et 10 g/l (taux normal 12g/l) Taux habituel de l’enfant doit être noté dans le carnet de santé Anémie aigue = baisse > 2g par rapport à son taux habituel

Anémie aiguë (2) 3 mécanismes : Augmentation de la destruction GR Lors d’une crise ou d’une infection Insuffisance de production des GR Erythroblastopénie par infection virale (Parvovirus B19) La séquestration splénique aiguë « Gonflement de la rate » Risque mortel ++ pour le 1er épisode

Anémie aigue (3) Signes Cliniques : Formation des parents +++ Pâleur Fatigue Changement de comportement Formation des parents +++ Traitement continu par Foldine 1 cp/jour Fatigue ou changement de comportement Palpation de la rate