Les caryotypes Le terme caryotype fait référence à la photo des chromosomes d’une cellule prise durant la métaphase de la mitose, où chaque chromosome possède leur chromatide sœur encore attachées par le centromère.
Chez les personnes, le procédé est fait en utilisant les leucocytes (globules sanguines blanches). Chez les fœtus, c’est un processus nommé amniocentèse, duquel le médecin prélève du liquide amniotique contenant les cellules ayant les mêmes chromosomes que le zygote original.
Les leucocytes ou cellules fœtales sont incubées dans une culture de produits chimiques qui stimule la mitose. Une seconde substance chimique arrête la division cellulaire durant la métaphase d’où le contenu est photographié.
Les caryotypes organisent les paires de chromosomes homologues d’après leur apparence (grandeur, forme, etc…) et les numérotent de 1 à 22. Les chromosomes sexuels ne sont pas numérotés! Pourquoi pas? Car il ne sont pas toujours homologues! Ce procédé permet de déterminer le sexe du bébé ainsi que la vérification de toutes possibilité d’anomalies congénitales.
Monosomie des chromosomes sexuels; Femelle stérile
Trisomie des chromosomes sexuels; male stérile
Trisomie 18; Edwards syndrome; déformités sévères – mort dans environ Trisomie 18; Edwards syndrome; déformités sévères – mort dans environ 10 semaines.