Examen du premier trimestre et dépistage de la trisomie 21 Susanna Friedli Stage chez le praticien niveau 1 Mars 2013.

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1 Examen du premier trimestre et dépistage de la trisomie 21 Susanna Friedli Stage chez le praticien niveau 1 Mars 2013

2 Examen au premier trimestre de la grossesse Avant 14 SA doit confirmer la grossesse, son début et le terme probable Evaluation de l‘environnement social, familial, économique de la patiente ATCD personnels et familiaux Examen clinique complet: taille, poids, TA, TV à la recherche de malformations utérines, examen cardiovasculaire… Eventuelle adaptation d‘un traitement

3 Conseils à donner: arrêt tabac, éviter l‘alcool, l‘automédication, prévention de la listériose et de la toxoplasmose. Examens complémentaires: groupe sanguin, Rhésus, RAI, dépistage syphilis, rubéole, toxoplasmose, VIH, hépatite B, CMV??, Frottis cervicovaginal Vaccinations grippe, coqueluche, varicelle Première échographie à 11-13 SA qui évalue le nombre de foetus, la vitalité foetale, l‘âge gestationnel, mesure de la clarté nuquale, datation de la grossesse, dépistage des anomalies majeures. Déclaration de grossesse avant 16 SA

4 TSH?: Les arguments pour un dépistage systématique : 30% des patientes en hypothyroïdie frustre ne seraient pas identifiées si on suit le dépistage ciblé. Les études d’intervention montrent que traiter les femmes en hypothyroïdie frustre diminue le risque de fausse couche spontanée et d’accouchement prématuré. Les arguments contre un dépistage systématique Des études tendent à penser que les patientes en hypothyroïdie, non diagnostiquées par le dépistage systématique, n’auraient pas un risque augmenté de complication pendant leur grossesse. La découverte d’une hypothyroïdie même très discrète chez la mère est une source d’angoisse majeure pour la patiente. Aucune prédiction individuelle n’est possible pour évaluer le possible retentissement de cette hypothyroïdie chez l’enfant. Source: www.endocrinologie-paris6.com

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8 Dépistage de la trisomie 21 Age maternel Risque de Trisomie 21 20 ans1 pour 1500 25 ans1 pour 1250 30 ans1 pour 840 35 ans1 pour 350 40 ans1 pour 94 45 ans1 pour 24 Source http://www.imr-marseille.com

9 En 2007, la HAS a évalué 7 stratégies de dépistage et a comparé leur efficacité (capacité à identifier les foetus atteints de trisomie 21), la sécurité (nombre de pertes foetales engendrées par les actes invasifs de dépistage), leur efficience (ratio coût par cas diagnostiqué). La préférence des femmes et la disponibilité des ressources humaines et matérielles a également été analysée. L‘impact potentiel de chaque stratégie a été envisagé.

10  Dépistage combiné du 1er trimestre de la grossesse, réalisé entre 11+0 et 13+6 SA, associant mesure de la clarté nucale (en fonction de la longueur crânio-caudale) et dosage des marqueurs sériques (PAPP-A et fraction libre de la Beta-hCG)

11 Test non obligatoire mais proposé à toutes les femmes enceintes Pris en charge à 100% Le résultat est exprimé en taux de risque Seuil de décision fixé à 1/250 – > Si risque > 1/250, une amniocentèse est proposée Critères d‘amniocentèse d‘emblée: ATCD de trisomie, grossesse géméllaire, clarté nuquale augmentée Prélèvement de villosités choriales possible à partir de 11 SA, amniocentèse à partir de 15 SA

12 En pratique, ce que doit faire le généraliste: – Etablir une ordonnance en précisant les dates de prélèvement (11-13 SA) – Remplir et signer le formulaire de demande d‘analyse sur lequel figurent les renseignements nécessaires au calcul du risque – Recueillir le consentement écrit de la patiente – Ces documents, également remplis par l‘échographiste, doivent être adressés par la patiente au laboratoire le jour du prélèvement Le résultat du test est adressé directement au médecin prescripteur

13 Cette méthode permet de dépister environ 85% des trisomies 21 Dans environ 6% des cas, on retrouve un risque dit élevé En cas de risque estimé entre 1/250 et 1/800, il faut adresser la patiente à un échographiste experimenté pour l‘échographie à 22SA et le prévenir de ce résultat. Une amniocentèse sera faite en cas de doute

14 http://www.esculape.com/gynecologie/T2120 1002-Annexe2.pdf http://www.esculape.com/gynecologie/T2120 1002-Annexe2.pdf Exemple de procédure pour la prescription d‘un test de dépistage de trisomie 21 combiné (Réseau périnatal Réunion)

15 www.aly- abbara.com/utilitaires/calendrier/calendrier_ de_grossesse.html www.aly- abbara.com/utilitaires/calendrier/calendrier_ de_grossesse.html

16 Bibliographie www.esculape.com, rubrique gynécologie www.esculape.com Evaluation des stratégies de dépistage de la trisomie 21, HAS Juin 2007 www.ameli.fr Suivi clinique et paraclinique d‘une grossesse normale, F. Venditelli, E. Janky, J Gynecol Obstet Biol Reprod 2001 ; 30 : 51-58 Suivi et orientation des femmes enceintes en fonction des situations à risque identifiés, HAS Mai 2007